唐氏筛查是通过抽取孕妇血清结合多项因素判断胎儿患唐氏综合征风险程度的产前筛查方法有孕早期和孕中期两个阶段最佳时间孕早期为周左右通过超声测NT结合血清学指标联合筛查孕中期为周左右抽血清检测相关指标计算风险值不同人群有不同注意事项年龄较大孕妇即使筛查低风险也可考虑更精准诊断年龄较小孕妇也需按时筛查有不良生活方式孕妇应纠正不良方式有良好生活方式孕妇也需按时筛查有过不良孕产史或家族遗传病史孕妇需密切关注筛查结果必要时进行深入诊断。
一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征风险程度的产前筛查方法。唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病，患儿通常具有特殊面容、智力低下等问题。
二、唐氏筛查的最佳时间
（一）孕早期唐氏筛查
1.时间范围：孕11-13周。
2.意义：此阶段通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），同时结合血清学指标进行联合筛查。NT增厚与唐氏综合征等染色体异常及一些结构畸形相关，血清学指标主要包括妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等，通过两者联合筛查可以初步评估胎儿患唐氏综合征的风险。对于月经周期不规律的孕妇，可通过超声检查胎儿大小来准确推算孕周，以确定是否在最佳时间范围内进行检查。
（二）孕中期唐氏筛查
1.时间范围：孕15-20周。
2.意义：主要是抽取孕妇血清，检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇的孕周、体重、年龄等因素，通过特定的公式计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。如果错过孕早期唐氏筛查的时间，孕中期唐氏筛查是一个重要的补充，但相对孕早期联合筛查，其检出率可能会稍低一些。
三、不同人群进行唐氏筛查的注意事项
（一）年龄因素
1.年龄较大的孕妇（如年龄≥35岁）：虽然唐氏筛查是一种筛查手段，但对于年龄较大的孕妇，即使唐氏筛查结果为低风险，胎儿患唐氏综合征的实际风险相对年龄较小的孕妇会有所升高。这类孕妇可以考虑进一步进行无创产前基因检测或羊水穿刺等更精准的诊断方法，因为年龄是唐氏综合征发生的一个重要高危因素，随着年龄增长，卵子质量下降，染色体异常的概率增加。
2.年龄较小的孕妇：年龄较小的孕妇胎儿患唐氏综合征的风险相对较低，但仍需要按照规定的时间进行唐氏筛查，以全面评估胎儿情况。
（二）生活方式因素
1.对于有吸烟、饮酒等不良生活方式的孕妇：在进行唐氏筛查前应尽量纠正这些不良生活方式。因为吸烟和饮酒等可能会影响孕妇的身体状况以及胎儿的发育情况，虽然目前没有明确证据表明其直接干扰唐氏筛查的结果，但保持健康的生活方式有助于孕妇和胎儿的整体健康，也能更准确地通过唐氏筛查来评估胎儿风险。
2.对于有良好生活方式的孕妇：也应按照规定时间进行唐氏筛查，以确保及时发现胎儿可能存在的染色体异常风险。
（三）病史因素
1.有过不良孕产史的孕妇（如曾经生育过唐氏综合征患儿、有其他染色体异常患儿等）：这类孕妇再次生育唐氏综合征患儿的风险较高，在进行唐氏筛查时，除了常规的筛查项目外，可能需要更密切地关注筛查结果，并在必要时进行进一步的诊断性检查，如羊水穿刺等，因为既往病史提示胎儿染色体异常的可能性增加。
2.有家族遗传病史的孕妇：如果家族中有染色体异常相关的遗传病史，进行唐氏筛查时要详细告知医生家族病史情况，医生会根据具体情况来判断是否需要调整筛查方案或进行更深入的诊断，因为家族遗传病史可能增加胎儿患染色体异常疾病的风险。
