唐氏筛查分孕早期（11-13周，测NT结合血清学指标）和孕中期（15-20周，测血清指标结合多种因素），孕早期可早评估胎儿情况，孕周准性等影响其结果；孕中期是重要筛查手段，孕周、年龄、体重等影响结果；高龄、既往不良孕产史、患影响血清学指标疾病的孕妇有不同注意事项，高龄孕妇筛查准性可能低，不良孕产史孕妇需尽快确诊，患病孕妇要告知医生以准评估胎儿染色体情况。
孕早期唐氏筛查：通常建议在怀孕11-13周进行。此阶段通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），同时结合孕妇血清学指标来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。NT增厚等情况可能提示胎儿有染色体异常的可能，孕早期唐氏筛查能较早地对胎儿情况进行初步评估。对于月经不规律的孕妇，可通过超声检查胎儿大小来准确确定孕周，以保证检测时间的准确性。
孕中期唐氏筛查：一般在怀孕15-20周进行。主要是检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，然后结合孕妇的孕周、体重、年龄等因素来计算胎儿患唐氏综合征的风险率。
不同唐氏筛查时间的意义及相关因素影响
孕早期唐氏筛查的意义与影响因素
意义：孕早期唐氏筛查可以在较早阶段发现胎儿染色体异常的端倪，为后续的进一步检查（如无创产前基因检测或羊水穿刺等）提供参考。如果孕早期唐氏筛查提示高风险，孕妇可以更早地考虑是否进行进一步的确诊检查，以便及时采取相应的措施。
影响因素：孕妇的孕周准确性非常重要，如果孕周计算不准确，会影响唐氏筛查结果的准确性。例如，月经周期不规律的孕妇，由于排卵时间不确定，孕周可能会有较大误差，这就需要通过超声检查来精确核定孕周。另外，孕妇的身体状况，如是否患有某些会影响血清学指标的疾病等，也可能对孕早期唐氏筛查结果产生干扰。
孕中期唐氏筛查的意义与影响因素
意义：孕中期唐氏筛查是孕期筛查胎儿染色体异常的重要手段之一，通过综合多项血清学指标来评估风险，能为临床提供胎儿患唐氏综合征的风险信息。如果孕中期唐氏筛查结果为高风险，也需要进一步进行确诊检查来明确胎儿是否真的患有染色体异常疾病。
影响因素：孕妇的孕周准确性同样关键，孕周计算错误会导致唐氏筛查结果偏差。此外，孕妇的年龄也是一个重要因素，一般来说，年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险相对越高，但唐氏筛查结果是综合多种因素计算的风险率，不是单纯由年龄决定。还有孕妇的体重等因素也可能对血清学指标的检测结果产生一定影响，从而影响唐氏筛查的准确性。
特殊人群的唐氏筛查注意事项
高龄孕妇：高龄孕妇（年龄≥35岁）虽然本身胎儿患唐氏综合征的风险相对较高，但仍需要按照规定的时间进行唐氏筛查。不过，高龄孕妇唐氏筛查的准确性相对低龄孕妇可能会有所下降，因为高龄孕妇的血清学指标等可能会受到自身生理变化等多种因素的影响。对于高龄孕妇，在唐氏筛查后如果结果提示高风险，可能需要更早地考虑进行无创产前基因检测或羊水穿刺等确诊检查，以便及时明确胎儿情况。
既往有不良孕产史的孕妇：既往有过唐氏综合征患儿分娩史或其他染色体异常患儿分娩史的孕妇，进行唐氏筛查时需要更加重视。这类孕妇再次生育染色体异常患儿的风险相对较高，在进行唐氏筛查后，如果结果异常，需要尽快进行进一步的确诊检查，如羊水穿刺等，以准确判断此次妊娠胎儿的染色体情况。
患有某些疾病的孕妇：如果孕妇患有影响血清学指标的疾病，如甲状腺疾病等，可能会干扰唐氏筛查结果。在进行唐氏筛查前，孕妇需要告知医生自己的疾病史，医生会综合考虑疾病对筛查结果的影响，必要时可能会在疾病治疗稳定后再重新安排唐氏筛查时间或者选择其他更合适的检查方法来评估胎儿染色体情况。
