胎儿畸形受多种因素影响，遗传因素包括染色体异常和单基因遗传病；环境因素有化学物质（药物、工业毒物、农药）、物理因素（辐射、高温）；母体因素涉及感染（病毒、细菌）、营养不良；其他因素包含不良生活方式（吸烟、酗酒）和精神因素（长期不良精神状态）。
一、遗传因素
染色体异常：染色体数目或结构的异常是导致胎儿畸形的重要原因之一。例如21-三体综合征（唐氏综合征）是由于21号染色体多了一条，这是最常见的染色体病之一，可导致胎儿出现特殊面容、智力低下等多种畸形表现。这种情况可能是由于父母生殖细胞在减数分裂过程中染色体不分离等原因引起，且随着孕妇年龄的增加，卵子老化，染色体不分离的概率升高，35岁以上高龄孕妇胎儿发生染色体异常的风险明显增加。
单基因遗传病：由单个基因突变引起的疾病也可导致胎儿畸形。比如地中海贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，进而引起溶血性贫血等一系列表现，若父母双方均为地中海贫血基因携带者，胎儿有一定概率遗传该疾病并出现相应畸形表现。
二、环境因素
化学物质
药物：某些药物具有致畸性，如孕妇在孕期服用甲氨蝶呤等抗肿瘤药物、沙利度胺等，这些药物可通过胎盘影响胎儿发育，导致胎儿出现多种畸形，包括肢体畸形、面部畸形等。孕妇在孕期应避免自行随意用药，必须用药时需在医生指导下谨慎选择对胎儿影响小的药物。
工业毒物：长期接触铅、汞等工业毒物可增加胎儿畸形的风险。例如铅中毒可影响胎儿神经系统发育，导致智力低下、行为异常等，孕妇长期处于含有铅、汞等毒物的工作环境或生活环境中，就可能使胎儿受到不良影响。
农药：一些有机磷农药等也具有致畸性，孕妇接触过多农药可能会影响胎儿正常发育，导致胎儿畸形发生。
物理因素
辐射：孕妇在孕期接受过量的电离辐射，如大剂量的X线照射等，可引起胎儿细胞染色体断裂、畸变，导致胎儿畸形，常见的有小头畸形、智力低下等。例如在进行胸部X线检查时，如果没有做好腹部防护，可能会使胎儿受到辐射影响。
高温：孕妇长时间处于高温环境中，如洗热水澡时间过长、泡温泉等，过高的体温可能会影响胚胎发育，增加胎儿神经管畸形等风险。因为高温环境可能干扰胎儿细胞的正常分裂和分化过程。
三、母体因素
感染
病毒感染：孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等可导致胎儿畸形。例如孕期感染风疹病毒，在妊娠早期感染时，胎儿发生先天性风疹综合征的概率较高，可出现白内障、心脏病、耳聋等多种畸形；巨细胞病毒感染可引起胎儿小头畸形、智力低下等。孕妇在孕期应注意避免接触病毒感染源，如避免去人群密集的地方预防病毒感染，若怀疑感染应及时就医检查。
细菌感染：一些细菌感染也可能影响胎儿发育，如孕妇孕期感染梅毒螺旋体，可通过胎盘传染给胎儿，导致胎儿出现先天性梅毒，表现为皮肤黏膜损害、骨损害、肝脾肿大等多种畸形表现。
营养不良：孕妇在孕期如果缺乏某些重要营养素，如叶酸、维生素B12、锌等，可增加胎儿畸形的风险。例如叶酸缺乏可导致胎儿神经管畸形，如无脑儿、脊柱裂等，孕妇在孕前和孕早期应补充足够的叶酸，以降低胎儿神经管畸形的发生风险；锌缺乏可能影响胎儿的生长发育和器官形成，导致胎儿出现多种畸形。
四、其他因素
不良生活方式：孕妇长期吸烟、酗酒可增加胎儿畸形的风险。吸烟时吸入的尼古丁等有害物质可通过胎盘影响胎儿，导致胎儿发育迟缓、智力低下、唇腭裂等多种畸形；酗酒可引起胎儿酒精综合征，导致胎儿出现小头、面部畸形、心脏畸形等多种严重畸形。
精神因素：孕妇在孕期长期处于焦虑、紧张、抑郁等不良精神状态下，可能会通过神经内分泌系统影响胎儿发育，增加胎儿畸形的发生概率。例如长期精神压力过大可能会影响孕妇的激素分泌平衡，进而干扰胎儿的正常生长发育过程。
