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胎儿畸形是指胚胎或者胎儿发育异常导致结构或者功能缺陷。由于孕期不同,选择排畸检查也不同,所以查出胎儿畸形的时间有差异。
正常情况下,在孕11到14周可行NT检查,初步排除胎儿染色体核型异常以及其它结构畸形;在孕15到20周时可做唐氏检查,通过抽孕妇血清判断胎儿是否患有21三体综合症、18三体综合症、13三体综合症等风险,若结果为高风险或者临界风险,则需进一步做无创DNA或者羊水穿刺明确诊断。
另外,在孕22到26周时可进行系统排畸检查,排除胎儿是否存在外观畸形或者内脏结构畸形等问题。