唐氏筛查分孕早期（11-13+6周通过超声测NT结合血清学指标）和孕中期（15-20周检测血清指标），检查方法有采静脉血、孕早期超声检查，结果分低风险（风险低但非完全排除患病仍需后续产检）、临界或高风险（需进一步无创产前基因检测或羊水穿刺确诊，无创相对安全简便，羊水穿刺是金标准但有流产风险）。
一、唐氏筛查的检查时间
1.孕早期唐氏筛查
时间通常在怀孕11-13+6周。此阶段通过超声测量胎儿的颈项透明层厚度（NT），同时结合孕妇的血清学指标来综合评估唐氏综合征的风险。对于不同年龄、生活方式（如是否有吸烟、饮酒等不良生活习惯）的孕妇，这个时间窗的把握很重要，因为NT测量的准确性与孕周密切相关，孕11-13+6周是测量NT的最佳孕周，若孕周过小，NT可能还未形成，孕周过大，NT可能会消失或难以准确测量。
2.孕中期唐氏筛查
一般在怀孕15-20周进行。对于有不同病史的孕妇，如既往有不良孕产史、家族中有唐氏综合征患者等情况，孕中期唐氏筛查也是必要的检查项目。孕中期唐氏筛查主要是检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，通过这些指标的水平来计算唐氏综合征的风险值。
二、唐氏筛查的检查方法
1.样本采集
血液采集：无论是孕早期还是孕中期的唐氏筛查，都需要采集孕妇的静脉血。在采血前，孕妇一般不需要空腹，但如果同时需要进行其他生化检查项目，可能需要空腹。对于不同年龄的孕妇，采血过程的注意事项基本相同，但年龄较大的孕妇可能更关注检查结果的准确性，所以采血时要确保采血过程规范，以保证血液样本的质量。
超声检查（孕早期）：孕早期唐氏筛查中的NT测量需要通过超声检查来完成。超声检查时，孕妇需要仰卧在检查床上，医生会将超声探头放在孕妇腹部进行扫描，测量胎儿颈项部皮下无回声透明层的厚度。对于肥胖、子宫位置异常等特殊情况的孕妇，超声检查可能会有一定难度，需要经验丰富的超声医生操作，以确保测量结果的准确性。
2.风险计算
实验室会根据孕妇的年龄、采血检测的血清学指标（孕中期）或结合NT（孕早期）等结果，通过特定的公式或软件来计算胎儿患唐氏综合征的风险值。例如，孕中期唐氏筛查是根据孕妇的年龄、体重、孕周以及血清学指标的检测结果，运用风险评估模型来计算21-三体、18-三体等染色体异常的风险概率。
三、唐氏筛查结果的解读
1.低风险
如果唐氏筛查结果为低风险，通常表示胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险较低，但并不是完全排除患病的可能。对于不同生活方式的孕妇，低风险结果提示在当前的检查指标下，胎儿患病概率处于较低水平，但孕妇仍需要按照孕期检查的要求继续进行后续的产检项目，如定期的超声检查等，以监测胎儿的生长发育情况。
2.临界风险或高风险
如果结果为临界风险或高风险，意味着胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的可能性相对较高，但这并不代表胎儿一定患有疾病。此时需要进一步进行确诊检查，如无创产前基因检测（NIPT）或羊水穿刺检查。对于有特殊病史（如家族中有复杂染色体疾病史）的孕妇，临界风险或高风险时更需要谨慎对待，尽快安排进一步的确诊检查，以便明确胎儿的健康状况。无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行检测，对于大多数孕妇来说，无创产前基因检测相对安全、简便，但对于一些特殊情况的孕妇，如怀有双胎等，可能需要根据具体情况评估检测的准确性。羊水穿刺检查是一种有创的检查方法，通过抽取羊水来获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断胎儿染色体异常的金标准，但该检查有一定的流产风险，对于年龄较大、心理压力较大的孕妇，在进行羊水穿刺前需要充分了解检查的风险和意义，医生也需要给予详细的解释和心理支持。
