唐氏筛查和无创DNA的区别是什么？

做完唐氏筛查后又该做什么检查？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

唐氏筛查在怀孕7周到13周进行，下一次孕检在14周到20周之间，这次孕检基本做一些常规的例行检查，比如B超、检查胎心、血压、体重等，等到怀孕22周到26周之间，需要进行四维彩超检查，这个检查需要提前预约，其可以直接了解到宫内胎儿的活动情况，判断胎儿是否存在缺肢、多趾、先天性心脏病等情况。等到怀孕24

唐氏筛查异常怎么办？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

唐氏筛查异常的情况，是可以经过羊水穿刺的方式，有效对于身体做进一步的筛查工作，因此对结果有更为准确的判断。唐氏综合征和孕妇年龄太大、21号染色体异常、卵子老化后存在不分离情况有直接性的关系。1、在进行唐氏筛查时，必须要提前做好空腹的准备。2、在填写相关资料时，也要做好体重身高等指标的填写工作，尽可能

唐氏筛查的准确率达多少？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

唐氏筛查的准确率大概70～80%之间，但是无创DNA的准确率高达99%以上，如果无创有问题，建议引产，如果没问题，可以继续怀孕，检测值低于临界值，为低风险人群，胎儿患病可能性较小。一般无须进一步检查。NT是指胎儿颈部透明带，3mm以内都是正常的。唐氏筛查只是一个筛查的手段，有好多因素影响筛查的结果，

唐氏筛查高风险低风险？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

唐氏筛查结果都是低风险，一般说明胎儿畸形发生的几率很低，若是高风险，说明胎儿发生畸形的几率高。但是唐氏筛查只是做筛查，不是直接做出诊断，因此结果并不能代表胎儿是否有畸形或是没有畸形。若是高风险需要进一步检查排除。若是低风险也不是百分百说明胎儿没有畸形发生的几率。

唐氏筛查结果几天能出来？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

唐氏筛查结果正常一周出来，如果结果是高风险，医院会主动通知孕妇拿取报告。唐氏筛查是一种概率预测，并不能确定胎儿是否有染色体发育异常的情况。在等待结果时，孕妇要放松心情，防止情绪过于紧张。唐氏筛查是孕期重要的产检项目，而如果孕妇年龄大于35周岁，nt检查不合格，就得要直接做无创或者羊膜穿刺检查。唐氏筛

唐氏筛查正常值范围？

冯秀山 主治医师

福建医科大学附属协和医院 三甲

唐氏筛查包括三项，NTD筛查阴性为低风险，≥1/270为高风险，21三体＜1/270为低风险，≥1/270为高风险，18三体＜1/350为低风险，≥1/350为高风险。唐氏筛查是指抽取孕妇的血液后，通过检查血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇浓度，并且结合孕妇的年龄、体重、怀孕天数等情况，

早期唐氏筛查准确率有多少？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

唐氏筛查是根据孕妇的胎龄、体重和激素水平确定的参考值。准确率仅为60-80%。如果唐氏血清学检查结果显示有很高的风险，孕妇可以选择穿刺进行产前诊断。事实上，在100名进行血清学筛查的高危孕妇中，只有一名是唐氏婴儿，即99名孕妇进行了不必要的穿刺。一旦选择穿刺，流产和致畸的风险分别为0点5%。

唐氏筛查是抽血检查吗？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

唐氏筛查是抽血进行检查的，而且在做这个检查之前不用空腹，正常的吃早餐就可以了，因为这个检查所得到的结果并不会受饮食的影响。唐氏筛查的结果并不是马上就可以得到的，需要过一段时间再去取结果。

孕妇唐氏筛查高风险严重吗？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

孕妇唐氏筛查高风险有些严重，不过唐氏筛查高风险只是代表宝宝患有唐氏综合症的风险有些高，并不能确诊，可以做羊水穿刺进行确诊。唐氏筛查高风险可能会让宝宝产生畸形或者脑瘫等，一旦确诊最好终止妊娠，因为这种疾病治愈效果不太好，会影响孩子以后的生活。

早期唐氏筛查显示临界风险？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

早期唐氏筛查显示临界风险，那么说明胎儿可能存在染色体异常，需要经过后期的中期唐筛，或者更加精确的检查手段进行确诊。早期唐筛的结果提示临界风险，孕妇不要过于紧张，因为并不是代表宝宝就一定是染色体异常的患儿，需要经过后期的进一步检查才能确定宝宝的智力是否异常，染色体是否异常。早期唐筛是经过彩超检查确定的

做完唐氏筛查后又该做什么检查

刘冠媛 主任医师

首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

做完唐氏筛查以后要看唐氏筛查的结果。唐氏筛查的结果如果是正常低危型的，下一步就应该是20～24周的大排畸检查，大排畸用二维超声就可以，在20～24周查胚胎大小正合适，也没有特别异常的一些阻挡，所以可以在这个时间进行。有一些要求比较高的家长可以寻求四维超声，就是费用稍微高一些。如果唐氏筛查是高危型，大夫会安排抽羊水做DNA检测，这是个金指标

唐氏筛查高风险又不想做羊穿可以重复做一次吗

陈燕 主任医师

常州市武进中医医院 三乙

不推荐重复筛查，首先筛查本身就是风险估计，不是诊断，重复检查对于临床一点意义都没有。其次，如果重复出来高风险，等于白做。如果重复筛查后结果又低风险，还需要通过其他检查来明确诊断。因此，对于唐筛筛查高风险患者来说，下一步应做高级筛查，即无创胎儿DNA检测，?或者直接做羊水穿刺，以明确诊断。

家族里没有唐氏综合征为什么还要做唐氏筛查

陈燕 主任医师

常州市武进中医医院 三乙

因为95%左右的唐氏综合征，患者父母均正常，而且家族中也没有唐氏综合征，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞分裂错误导致，仅仅只有5%以下唐氏综合征的发生是与父母染色体结构异常有关。所以理论上不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查。因为正常人怀孕，均有可能发生唐氏综合征，35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险是1/700到

唐氏筛查不做可以吗

朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

如果不做唐氏筛查，就需要做无创DNA检查，在没有做无创DNA检查的条件下，最好要做唐氏筛查。唐氏筛查是在怀孕15到20周进行检查，看胎儿是否有患神经管畸形以及染色体疾病。孕期要遵医嘱做好定期产检，随时观察胎孕妇以及胎儿的健康状况。

唐氏筛查要抽几管血

冯仰伟 副主任医师

中国人民解放军第960医院 三甲

唐氏筛查一般需要空腹抽一管血。通过抽血检查孕妇血液中的甲胎蛋白、游离性雌三醇，以及绒毛膜促性腺激素的水平等，来判断胎儿患有唐氏儿的风险高低。如果出现了高风险，或者是临界风险的情况，需要做无创DNA或者羊水穿刺来进行确诊，否则会导致唐氏儿出生后智力低下。

无创和唐氏筛查的区别

张印星 副主任医师

黄石市中心医院 三甲

无创是通过母体血液中的游离胎儿细胞所进行的检测，是一种相对直观的基因检测。唐氏筛查是通过怀孕后绒毛膜促性腺激素、雌三醇及甲胎蛋白浓度的变化，用于评估出现相关染色体畸形检查，两者检查的内容也有所不同。无创检测21三体、18三体和13三体，唐筛是检测21三体、18三体和开放性神经管畸形。两者的共同点在于都属于筛查，虽然准确率有所不同，但都不能