唐氏筛查是检测生出唐氏儿危险系数的方法，包括血清学唐氏筛查和无创产前基因检测，对家庭和社会意义重大，不同人群进行唐氏筛查需注意年龄、孕周、健康状况等因素，高龄、孕周不准确、有疾病或禁忌证等情况都有相应影响。
一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等方面来计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏儿即21-三体综合征患儿，也叫先天愚型儿，患儿会有严重的智力障碍，生活不能自理，并且伴有复杂的心血管疾病，需要家人长期照顾，会给家庭和社会带来沉重的负担。
二、唐氏筛查的种类及原理
（一）血清学唐氏筛查
1.原理
通过检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标的浓度，再结合孕妇的孕周、体重、年龄等因素，利用公式计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。一般来说，AFP水平降低、HCG水平升高、uE3水平降低时，胎儿患唐氏综合征的风险可能会增加。
2.适用人群：适用于所有愿意筛查唐氏综合征的孕妇，一般建议在妊娠15-20周左右进行检测。
（二）无创产前基因检测（NIPT）
1.原理
采取孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对孕妇外周血中的游离DNA进行测序，并对测序数据进行生物信息分析，从而得出胎儿患染色体非整倍体疾病（包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。其检测的准确性相对较高，因为它是直接对胎儿的遗传物质进行检测。
2.适用人群：血清学唐氏筛查提示临界风险的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证的孕妇（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；错过血清学唐氏筛查最佳时间，但仍在适宜孕周的孕妇等。一般建议孕周在12-22+6周进行检测。
三、唐氏筛查的重要性
（一）对于家庭的意义
通过唐氏筛查可以提前知晓胎儿患唐氏综合征的风险，若风险较高，孕妇可以进一步进行确诊检查（如羊水穿刺等），如果确诊胎儿为唐氏儿，夫妻可以根据自身情况做出合适的选择，避免出生后再面对唐氏儿带来的沉重负担，减少家庭的痛苦和经济压力。
（二）对于社会的意义
降低唐氏儿的出生率，有利于提高人口素质，减轻社会在照顾和治疗唐氏儿方面的负担，促进社会的健康发展。
四、不同人群进行唐氏筛查的注意事项
（一）孕妇年龄因素
1.高龄孕妇：年龄大于35岁的孕妇属于高龄孕妇，由于卵子老化，胎儿患唐氏综合征的风险相对较高，更需要重视唐氏筛查。高龄孕妇进行唐氏筛查后，若风险提示高风险，更建议直接进行羊水穿刺等确诊检查，因为血清学唐氏筛查对于高龄孕妇的准确性相对较低。
2.年轻孕妇：虽然年轻孕妇胎儿患唐氏综合征的风险相对较低，但也不能忽视唐氏筛查，因为仍有一定的发病概率，通过唐氏筛查可以全面评估胎儿情况。
（二）孕周因素
1.孕周不准确的孕妇：如果孕妇的孕周不准确，会影响唐氏筛查的结果准确性。所以孕妇要准确记录末次月经时间，若月经不规律等导致孕周难以准确判断，可能需要通过超声检查来核对孕周，以保证唐氏筛查结果的可靠性。
2.错过最佳孕周的孕妇：如果孕妇错过血清学唐氏筛查的最佳孕周（15-20周），但在无创产前基因检测的适宜孕周（12-22+6周）内，可以选择进行无创产前基因检测；若错过无创产前基因检测的孕周，则可能需要考虑其他方式，但相对来说会增加诊断的难度和风险。
（三）孕妇健康状况因素
1.患有某些疾病的孕妇：如果孕妇患有影响血液成分的疾病，可能会干扰血清学唐氏筛查的指标，从而影响结果的准确性。此时可能需要根据具体情况选择更合适的检测方法，如无创产前基因检测等。例如孕妇患有严重贫血，可能会导致AFP等指标检测结果出现偏差。
2.有介入性产前诊断禁忌证的孕妇：如存在先兆流产症状的孕妇，进行羊水穿刺等介入性诊断可能会加重流产风险，这类孕妇就更适合选择无创产前基因检测来进行唐氏综合征的初步筛查。
