胎儿畸形受遗传、环境、母体因素影响。遗传因素中染色体异常（如21-三体综合征）和单基因遗传病（如地中海贫血）会打乱基因调控致发育异常；环境因素里化学物质（如农药、甲醛）、物理因素（如辐射、高温）、生物因素（如风疹病毒、巨细胞病毒）可通过不同机制干扰胎儿发育；母体因素中母体疾病（如糖尿病、甲状腺功能减退症）和营养因素（如叶酸缺乏或维生素A过量）会通过多种途径影响胎儿正常生长发育。
一、遗传因素
（一）染色体异常
1.具体情况：染色体数目或结构的异常是导致胎儿畸形的重要遗传因素之一。例如21-三体综合征（唐氏综合征），是由于21号染色体多了一条。这是因为父母生殖细胞在减数分裂过程中染色体不分离等原因导致。研究表明，高龄孕妇（年龄≥35岁）生育唐氏综合征患儿的风险明显升高，随着孕妇年龄增加，卵子质量下降，染色体不分离的概率增加。
2.影响机制：染色体上携带众多基因，染色体数目或结构的改变会打乱基因的正常表达和调控，从而影响胎儿正常的生长发育过程，导致多种器官系统的畸形，如心脏、面部等器官的发育异常。
（二）单基因遗传病
1.具体情况：由单个基因突变引起的疾病也可导致胎儿畸形。例如地中海贫血，是由于珠蛋白基因的突变或缺失，导致珠蛋白链合成障碍。如果父母双方都是地中海贫血基因携带者，他们的子女有一定概率患重型地中海贫血，出现胎儿发育迟缓、贫血等一系列畸形相关表现。
2.影响机制：基因突变会导致相应的蛋白质合成异常或功能异常，进而影响胎儿组织器官的正常形成和功能。不同的单基因遗传病影响的器官系统不同，如某些基因缺陷可能影响骨骼发育，导致骨骼畸形等。
二、环境因素
（一）化学物质
1.具体情况：孕妇接触某些化学物质可增加胎儿畸形风险。例如孕妇长期接触农药，如有机磷农药，研究发现接触有机磷农药的孕妇，其胎儿发生神经管畸形等的风险升高。另外，长期处于含有甲醛的环境中，如新装修且未充分通风的房屋，甲醛可通过孕妇吸入进入体内，影响胎儿发育。
2.影响机制：化学物质可通过胎盘屏障进入胎儿体内，干扰胎儿细胞的分裂、分化和代谢过程。例如一些化学物质可能抑制DNA的合成、破坏染色体结构，或者影响胚胎发育过程中关键信号通路的传导，从而导致胎儿器官发育异常。
（二）物理因素
1.具体情况：孕妇受到辐射照射也会增加胎儿畸形风险。如在孕期接受过X线检查（尤其是腹部或盆腔的X线检查），大剂量的辐射可导致胎儿染色体损伤、基因突变等，增加胎儿发生畸形的概率。另外，长期处于高温环境，如频繁泡热水澡、蒸桑拿等，也可能影响胎儿发育。
2.影响机制：辐射可引起胎儿细胞的DNA损伤，导致细胞死亡或异常增殖，影响器官原基的形成。高温环境可影响胚胎细胞的代谢，干扰蛋白质合成等过程，从而干扰胎儿正常的生长发育进程，可能导致神经系统、心血管系统等多器官的畸形。
（三）生物因素
1.具体情况：孕妇感染某些病毒可致胎儿畸形。例如孕妇在孕期感染风疹病毒，若在妊娠早期（尤其是妊娠前3个月）感染风疹病毒，胎儿患先天性心脏病、白内障、耳聋等多种畸形的风险显著增加。此外，孕妇感染巨细胞病毒，也可能导致胎儿出现智力低下、小头畸形等多种畸形。
2.影响机制：病毒可通过胎盘感染胎儿，在胎儿体内复制，直接损伤胎儿细胞，或者引起母体的免疫反应间接影响胎儿。例如风疹病毒可侵犯胎儿的多个器官，干扰其正常发育过程，导致不同器官系统的结构和功能异常。
三、母体因素
（一）母体疾病
1.具体情况：孕妇患有某些疾病会增加胎儿畸形风险。如孕妇患有糖尿病，尤其是未控制好血糖的妊娠期糖尿病孕妇，其胎儿发生心血管畸形、神经管畸形等的概率明显高于血糖控制良好的孕妇。另外，孕妇患有甲状腺功能减退症，若甲状腺激素水平过低未得到及时纠正，会影响胎儿的神经系统发育，增加胎儿智力低下、骨骼畸形等风险。
2.影响机制：母体疾病可通过多种途径影响胎儿发育。糖尿病孕妇高血糖环境可干扰胎儿细胞的糖代谢，影响胚胎细胞的分化和器官形成；甲状腺功能减退时，甲状腺激素缺乏会影响胎儿神经系统发育所需的关键信号传导和代谢过程，导致胎儿发育异常。
（二）营养因素
1.具体情况：孕妇营养不均衡可致胎儿畸形。例如孕妇缺乏叶酸，在妊娠早期缺乏叶酸可导致胎儿神经管畸形，如脊柱裂、无脑儿等。而孕妇过量摄入维生素A，也可能引起胎儿畸形，如颅面部畸形、心脏畸形等。
2.影响机制：叶酸是DNA合成过程中重要的辅酶，缺乏叶酸会影响细胞的正常分裂和神经管的闭合。维生素A过量会干扰胚胎发育过程中的基因表达和细胞分化，导致胎儿器官发育异常。
