唐氏筛查是通过抽取孕妇血清结合多项因素计算生出唐氏综合征患儿风险系数的检测方法包含血清学指标检测如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇及部分项目包含的超声指标检测如胎儿颈项透明层厚度适用所有想了解胎儿患唐氏综合征风险的孕妇不同年龄孕妇均可进行但高龄孕妇需进一步确诊检查时间有要求饮食一般不需空腹要如实告知病史结果是风险系数非确诊结果高风险需进一步明确诊断低风险也不能完全排除。
一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等因素，计算生出唐氏综合征患儿风险系数的检测方法。唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病，患儿通常具有特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等问题。
二、唐氏筛查的主要项目
（一）血清学指标检测
1.甲胎蛋白（AFP）
意义：AFP是一种糖蛋白，由胎儿肝细胞及卵黄囊合成。在唐氏筛查中，AFP的水平异常可能与胎儿神经管缺陷、唐氏综合征等有关。一般来说，唐氏综合征胎儿的AFP水平可能低于正常孕周的平均值。不同孕周的AFP参考值不同，例如在孕15-20周时，正常孕妇血清AFP水平中位数的倍数（MOM）通常在0.7-2.5之间，如果AFP的MOM值低于正常范围，需要进一步评估胎儿患唐氏综合征等疾病的风险。
年龄、生活方式等因素的影响：孕妇的年龄会影响AFP的水平，一般年龄较大的孕妇AFP水平可能相对较低；孕妇的生活方式如吸烟、饮酒等可能对AFP产生一定影响，但这种影响相对较小；如果孕妇有某些病史，如肝脏疾病等，也可能导致AFP水平异常，需要结合其他检查综合判断。
2.人绒毛膜促性腺激素（hCG）
意义：hCG是由胎盘合体滋养细胞分泌的一种糖蛋白激素。唐氏综合征胎儿的血清hCG水平通常会升高，其MOM值可能高于正常范围。正常情况下，孕15-20周时hCG的MOM值一般在0.2-2.0之间，当hCG的MOM值异常升高时，提示胎儿患唐氏综合征的风险增加。
年龄、生活方式等因素的影响：年龄对hCG水平有一定影响，年轻孕妇和高龄孕妇的hCG水平可能有所不同；生活方式因素如孕妇的饮食、运动等对hCG的影响较小；如果孕妇有内分泌疾病等病史，可能会影响hCG的分泌，需要在唐氏筛查时充分考虑这些因素。
3.游离雌三醇（uE3）
意义：uE3是雌激素的一种代谢产物，由胎儿-胎盘单位合成。唐氏综合征胎儿的uE3水平通常低于正常孕周的水平，其MOM值可能低于正常范围。正常孕15-20周时uE3的MOM值一般在0.7-2.0之间，当uE3的MOM值降低时，提示胎儿患唐氏综合征的风险可能升高。
年龄、生活方式等因素的影响：年龄是影响uE3水平的重要因素之一，高龄孕妇的uE3水平相对较低；生活方式因素对uE3的影响不大；孕妇的一些内分泌疾病等病史可能会影响uE3的分泌，从而影响唐氏筛查的结果判断。
（二）超声指标检测（部分唐氏筛查项目包含）
1.胎儿颈项透明层厚度（NT）
意义：NT是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度，正常妊娠11-13+6周时，NT值应小于2.5mm。如果NT值增厚，如≥2.5mm，则胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病以及某些结构畸形的风险增加。NT检测是唐氏筛查的重要超声指标之一，通过测量NT厚度可以初步评估胎儿的健康状况。
年龄、生活方式等因素的影响：孕妇的年龄对NT值有一定影响，高龄孕妇胎儿出现NT增厚的概率相对较高；生活方式因素如孕妇是否吸烟、饮酒等对NT值的影响较小，但孕妇的一些基础疾病等病史可能会影响胎儿的NT情况，需要在检查时综合考虑。
三、唐氏筛查的适用人群及注意事项
（一）适用人群
1.所有希望了解胎儿患唐氏综合征风险的孕妇，一般建议孕15-20周进行血清学为主的唐氏筛查，对于孕11-13+6周且NT检查有异常或有其他高危因素的孕妇，也可以结合NT等超声指标进行更全面的评估。
2.不同年龄的孕妇都可以进行唐氏筛查，但高龄孕妇（年龄≥35岁）虽然唐筛结果风险值可能相对较高，但唐筛只是初步筛查，高龄孕妇最终还需要通过羊水穿刺等进一步确诊。
（二）注意事项
1.检查时间：血清学唐氏筛查一般建议在孕15-20周进行，而NT检查的时间是孕11-13+6周，孕妇需要根据自身情况按时进行相应检查。
2.饮食方面：唐氏筛查一般不需要空腹，但孕妇的饮食对检查结果的影响较小，正常饮食即可。不过保持均衡饮食对于孕妇和胎儿的健康是有益的。
3.病史告知：孕妇在进行唐氏筛查时，需要如实告知医生自己的病史，包括是否有内分泌疾病、遗传病史等，因为这些病史可能会影响唐氏筛查的结果判断。
4.结果解读：唐氏筛查的结果是一个风险系数，而不是确诊结果。如果唐筛结果提示高风险，孕妇也不要过于惊慌，需要进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测等明确诊断；如果唐筛结果提示低风险，也不能完全排除胎儿患唐氏综合征的可能，因为唐氏筛查存在一定的假阳性和假阴性率。
总之，唐氏筛查通过检测血清学指标和部分超声指标来评估胎儿患唐氏综合征的风险，孕妇需要了解相关项目及注意事项，以便更好地进行产前筛查，保障胎儿健康。
