唐氏筛查是通过抽取孕妇血清结合多种因素计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险的产前筛查方法，其检测相关指标包括21-三体综合征的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇及18-三体综合征相关指标和开放性神经管缺陷的甲胎蛋白等，年龄、病史、孕周等会影响指标水平，结果分高风险和低风险，高风险需进一步产前诊断，低风险也不能完全排除患病可能。
一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等因素，来计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险度的产前筛查方法。
二、具体检查内容
（一）21-三体综合征相关指标检测
1.甲胎蛋白（AFP）
意义：AFP是一种糖蛋白，由胎儿肝细胞和卵黄囊合成。在唐氏筛查中，21-三体综合征胎儿的AFP水平可能会低于正常妊娠均值。一般来说，孕妇血清AFP的正常中位数倍数（MoM）有一个参考范围，若AFP的MoM值低于正常范围，需要考虑胎儿患21-三体综合征的风险增加。不同孕周的AFP正常MoM值不同，例如在孕15-20周时，正常的AFPMoM值通常在0.7-2.5MoM之间，但具体标准会因检测机构和检测方法略有差异。
年龄因素影响：孕妇年龄越大，胎儿患21-三体综合征的风险本身就越高，同时年龄也会影响AFP等血清学指标的水平。一般建议35岁以上的高龄孕妇更要重视唐氏筛查，因为高龄孕妇血清学指标的变化可能与年轻孕妇不同，需要综合评估。
生活方式影响：孕妇的生活方式一般对AFP水平影响较小，但如果孕妇有严重的肝脏疾病等，可能会影响AFP的合成，从而干扰唐氏筛查的结果判断，所以在检查前需要孕妇如实告知医生自己的健康状况。
2.人绒毛膜促性腺激素（hCG）
意义：hCG由胎盘的滋养层细胞分泌。21-三体综合征胎儿的血清hCG水平通常会高于正常妊娠均值。其正常MoM值在不同孕周也有差异，例如在孕15-20周时，正常的hCGMoM值一般在0.5-2.5MoM之间。如果hCG的MoM值高于正常范围，提示胎儿患21-三体综合征的风险可能升高。
年龄因素影响：高龄孕妇的hCG水平可能会有一定变化，与年轻孕妇不同。高龄孕妇需要结合其他指标综合判断唐氏筛查结果，因为年龄相关的生理变化可能导致hCG水平偏离正常范围，从而影响唐氏筛查的准确性。
病史影响：如果孕妇有过葡萄胎等病史，可能会使hCG水平异常升高，这种情况下唐氏筛查的结果会不可靠，需要医生进一步评估和处理。
3.游离雌三醇（uE3）
意义：uE3是雌激素的一种，由胎儿-胎盘单位合成。21-三体综合征胎儿的uE3水平通常低于正常妊娠均值。其正常MoM值在孕15-20周时一般在0.7-2.0MoM之间。uE3水平降低提示胎儿患21-三体综合征的风险增加。
年龄因素影响：随着孕妇年龄的增加，胎儿-胎盘单位的功能可能会发生变化，从而影响uE3的分泌，导致uE3水平异常，所以年龄较大的孕妇在唐氏筛查中需要关注uE3的水平变化。
孕周因素影响：uE3的水平与孕周密切相关，不同孕周的正常uE3MoM值不同，医生在进行唐氏筛查时会严格根据孕妇的孕周来判断uE3是否在正常范围内。
（二）18-三体综合征相关指标检测
1.相关血清学指标
在唐氏筛查中，除了上述与21-三体综合征相关的指标外，也会对与18-三体综合征相关的血清学指标进行检测。例如，18-三体综合征胎儿的某些血清学指标也会出现异常变化，但具体的指标组合和判断标准与21-三体综合征有所不同。一般来说，18-三体综合征胎儿的hCG、AFP等指标的MoM值与21-三体综合征胎儿的异常方向可能不同，需要综合多个指标来判断胎儿患18-三体综合征的风险。
年龄因素影响：18-三体综合征的发生风险也与孕妇年龄有关，高龄孕妇胎儿患18-三体综合征的风险同样升高，在进行唐氏筛查时，需要将年龄因素纳入综合评估体系，因为年龄会影响相关血清学指标的水平，进而影响18-三体综合征风险的判断。
（三）开放性神经管缺陷检测
1.甲胎蛋白（AFP）在开放性神经管缺陷中的意义
开放性神经管缺陷包括无脑儿、脊柱裂等。胎儿患有开放性神经管缺陷时，脑脊液中的AFP会渗入羊水，进而导致孕妇血清AFP水平升高。正常妊娠时血清AFP的MoM值有一定范围，当AFP的MoM值高于正常范围较多时，提示胎儿可能患有开放性神经管缺陷。例如，当AFP的MoM值大于2.5MoM时，胎儿患开放性神经管缺陷的风险明显增加。
孕周因素影响：开放性神经管缺陷时AFP水平升高的程度与孕周有关，在孕15-20周时，医生会根据孕周准确判断AFP是否异常升高，从而判断胎儿是否患有开放性神经管缺陷。
孕妇病史影响：如果孕妇有糖尿病等病史，可能会影响AFP的水平，从而干扰开放性神经管缺陷的筛查结果，所以医生需要了解孕妇的病史来综合判断唐氏筛查结果。
总之，唐氏筛查通过检测上述相关指标，结合孕妇的个人信息来评估胎儿患唐氏综合征及开放性神经管缺陷的风险，为后续的产前诊断提供参考依据。如果唐氏筛查结果提示高风险，孕妇需要进一步进行羊水穿刺等产前诊断来明确胎儿是否真的患有相关疾病；如果结果为低风险，也不能完全排除胎儿患病的可能，只是风险相对较低。
