唐氏筛查通过检测母体血清标志物并结合孕妇信息评估胎儿患病风险,其参考值需从风险值、检测指标数值及风险截断值三方面综合判断。

1.风险值
若21-三体综合征风险值低于1:1000,通常判定为低风险,胎儿患病可能性较低;若风险值在1:270至1:1000之间,则为临界风险,需进一步检查;若风险值高于1:270,则判定为高风险,胎儿患病风险较高,需通过羊水穿刺或无创DNA检测确诊。
2.检测指标数值
包括甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)。AFP的MOM值正常范围为0.7-2.5,高于2.5可能提示神经管缺陷高风险;β-HCG水平升高可能与唐氏综合征相关;uE3水平降低可能提示唐氏综合征风险增加。
3.风险截断值
是判断高风险的临界值。一般21-三体综合征的风险截断值为1:270,18-三体综合征为1:350。当风险值高于截断值时,判定为高风险。



