胎儿畸形的原因一般包括遗传因素影响、孕期感染因素、孕期药物影响、环境有害物质暴露、孕妇自身健康问题等。
1.遗传因素影响
父母一方或双方存在染色体异常（如染色体数目或结构异常），或携带隐性致病基因，可能通过遗传传递给胎儿，导致胎儿出现染色体异常相关畸形（如唐氏综合征）或单基因遗传病相关畸形。
2.孕期感染因素
孕妇在孕早期（尤其孕3-8周，胎儿器官分化关键期）感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等病原体，病原体可通过胎盘感染胎儿，干扰胎儿器官发育，导致胎儿出现心脏畸形、神经系统畸形等。
3.孕期药物影响
孕妇在孕期擅自服用某些药物，如沙利度胺片、异维A酸胶囊、甲氨蝶呤片等，这些药物具有明显致畸性，可能影响胎儿细胞分裂和器官分化，导致胎儿肢体畸形、面部畸形、内脏畸形等，孕期用药需严格遵医嘱。
4.环境有害物质暴露
孕妇长期接触甲醛、苯、重金属（如铅、汞）、放射性物质（如X射线）等有害物质，这些物质可通过胎盘进入胎儿体内，破坏胎儿细胞结构，影响器官发育，增加胎儿畸形风险。
5.孕妇自身健康问题
孕妇患有糖尿病（尤其妊娠期糖尿病血糖控制不佳）、甲状腺功能亢进或减退、严重贫血等疾病，会导致体内环境紊乱，影响胎儿营养供应和代谢，可能引发胎儿心脏畸形、神经管畸形等。
孕妇需定期进行产前检查（如唐氏筛查、无创DNA检测、超声排畸检查），若检查提示胎儿可能存在畸形，需进一步行羊水穿刺、胎儿磁共振等检查明确诊断。若确诊严重畸形，需在医生指导下权衡利弊，决定后续处理方案，切勿自行判断或延误检查。
