生殖细胞瘤的诊断可通过影像学检查、实验室检查及脑脊液检查进行。头颅CT可初步显示肿瘤位置、大小等，头颅MRI诊断价值更高；血清肿瘤标志物检查中AFP、hCG可辅助判断肿瘤是否合并其他成分；脑脊液检查包括常规检查（细胞计数、生化检查）和肿瘤标志物检测，可辅助判断中枢神经系统受影响及肿瘤播散等情况。
一、影像学检查
1.头颅CT
表现：生殖细胞瘤在头颅CT上多呈等密度或稍高密度影，边界清楚，多数为圆形或类圆形，可伴有钙化，增强扫描多呈均匀明显强化。它能初步显示肿瘤的位置、大小以及与周围结构的关系，对于了解肿瘤的基本形态有重要意义。不同年龄、性别的患者，头颅CT对于生殖细胞瘤的初步筛查都有帮助，通过观察肿瘤的密度、强化情况等可以初步判断是否存在生殖细胞瘤的可能。对于有相关症状的患者，如头痛、视力障碍等，头颅CT可以作为初步的影像学检查手段。
2.头颅MRI
表现：头颅MRI对生殖细胞瘤的诊断价值更高。在T1加权像上，肿瘤多呈等信号或稍低信号；T2加权像上呈等信号或稍高信号；增强扫描时，肿瘤多呈明显均匀强化。MRI可以多方位成像，能更清晰地显示肿瘤与周围脑组织、脑室系统等的关系，对于发现微小肿瘤以及判断肿瘤是否侵犯周围结构等方面优于CT。无论是儿童还是成人，头颅MRI都是诊断生殖细胞瘤的重要影像学检查方法。对于女性患者，在进行头颅MRI检查时，要注意避免对生殖系统不必要的辐射影响，但头颅MRI本身对生殖系统的辐射影响较小。对于有头痛、内分泌紊乱等症状的患者，头颅MRI能更精准地定位肿瘤位置和评估肿瘤情况。
二、实验室检查
1.血清肿瘤标志物检查
甲胎蛋白（AFP）：生殖细胞瘤患者血清AFP一般正常，但如果合并有卵黄囊瘤成分时，AFP可升高。不同年龄的患者，血清AFP的正常参考值范围可能略有不同，但一般来说，儿童和成人的正常参考值有相应的标准范围。通过检测血清AFP，可以辅助判断肿瘤是否合并有其他成分以及病情的复杂程度。对于有生殖细胞瘤相关症状的患者，检测血清AFP有助于进一步明确诊断和病情评估。
人绒毛膜促性腺激素（hCG）：单纯生殖细胞瘤患者血清hCG正常，若合并有绒毛膜上皮癌成分时，hCG可升高。同样，不同年龄和性别的患者，血清hCG的正常参考值需要依据相应的医学标准来判断。检测血清hCG对于了解生殖细胞瘤是否合并其他恶性成分有重要意义，在诊断和病情监测中具有一定价值。
三、脑脊液检查
1.常规检查
细胞计数：通过脑脊液细胞计数，可以了解脑脊液中细胞的数量情况。生殖细胞瘤患者脑脊液细胞数可能正常或有轻度升高，具体情况因个体差异和病情阶段而异。对于不同年龄的患者，脑脊液细胞计数的正常范围有所不同，儿童的脑脊液细胞数相对成人可能略有差异。通过检测脑脊液细胞计数，可以为诊断和病情判断提供一定的参考依据。
生化检查：包括蛋白、糖、氯化物等指标的检测。生殖细胞瘤患者脑脊液蛋白可能轻度升高，糖和氯化物一般在正常范围，但如果肿瘤侵犯脑膜等结构，可能会出现糖降低等情况。不同年龄和性别的患者，脑脊液生化指标的正常范围不同，在进行脑脊液检查时需要结合患者的具体情况来分析结果。通过脑脊液生化检查，可以辅助判断中枢神经系统是否受到肿瘤影响以及肿瘤的侵犯程度等。
2.肿瘤标志物检测
脑脊液中AFP和hCG检测：部分生殖细胞瘤患者脑脊液中AFP或hCG可升高，其意义与血清中检测类似，但脑脊液中标志物的检测对于判断肿瘤是否向脑脊液播散等情况有更直接的意义。对于有神经系统症状的生殖细胞瘤患者，检测脑脊液中的肿瘤标志物有助于更准确地评估肿瘤的转移和播散情况，为制定治疗方案提供依据。不同年龄的患者，脑脊液中肿瘤标志物的正常参考值不同，在解读结果时需要充分考虑患者的年龄因素等。
