儿童矮小症有多种表现，包括身高增长缓慢，如不同年龄段身高增长速度低于正常范围，受年龄、性别、生活方式、慢性疾病等影响；外貌与体型异常，如面部比例不协调、体型异常，有家族遗传病史者概率更高；第二性征发育异常，女孩8岁前或13岁后、男孩9岁前或14岁后出现相关异常且身高增长缓慢，与激素失调及生活方式等有关；还有其他系统表现，如消化系统食欲不佳，神经系统注意力不集中等，部分有疾病史儿童风险更高。
影响因素：年龄较小的儿童身高增长速度相对较快，随着年龄增长，速度会逐渐减慢。性别方面，一般来说，同龄男孩和女孩身高增长速度略有差异，但总体都遵循上述规律。生活方式中，营养不均衡会影响身高增长，比如蛋白质、钙、维生素D等营养素摄入不足，会阻碍骨骼的生长发育；缺乏运动也会对身高产生不利影响，因为运动可以刺激生长激素的分泌，促进骨骼的生长。有慢性疾病病史的儿童，如先天性心脏病、慢性肾病等，也可能出现身高增长缓慢的情况，因为疾病会影响身体的营养代谢和激素分泌等，从而干扰身高的正常增长。
外貌与体型异常
面部特征：部分矮小症儿童可能出现面部比例不协调，比如头大脸小，这是因为生长激素缺乏等原因影响了面部骨骼的正常发育。对于婴幼儿期的儿童，如果发现头围与身高的比例异常，也需要引起重视。
体型：可能表现为体型较同龄儿童偏矮胖，或者体型瘦弱但身高增长缓慢。在性别方面，女孩可能会出现乳房发育异常等情况，男孩可能会有睾丸发育较小等表现，这些都与体内激素水平异常有关，而激素异常可能是导致矮小症的原因之一。对于有家族遗传病史的儿童，出现这类外貌和体型异常的概率相对更高，需要密切关注。
第二性征发育异常
女孩情况：正常女孩在8-13岁开始进入青春期，出现乳房发育、阴毛和腋毛生长、月经初潮等第二性征。如果女孩在8岁前出现乳房发育等第二性征，或者13岁后仍无第二性征发育，同时身高增长缓慢，可能是矮小症伴随的内分泌异常表现。这与体内雌激素等激素的分泌失调有关，而激素失调可能影响骨骼的生长和第二性征的正常发育。
男孩情况：正常男孩在9-14岁开始青春期发育，出现睾丸增大、阴茎增长增粗、阴毛、腋毛生长、声音变粗等第二性征。若男孩在9岁前出现第二性征发育，或14岁后仍无第二性征发育且身高增长缓慢，也可能是矮小症的表现，这与雄激素等激素分泌异常相关，激素异常会干扰骨骼的生长进程和第二性征的正常出现。不同年龄的儿童，第二性征发育的时间范围不同，需要根据具体年龄来判断是否异常。生活方式中，过度肥胖等情况可能会影响激素的分泌，进而影响第二性征发育和身高增长。有内分泌疾病家族史的男孩，更要留意第二性征和身高的情况。
其他系统表现
消化系统：部分矮小症儿童可能出现食欲不佳的情况，这可能与生长激素缺乏影响胃肠激素的分泌有关，导致胃肠蠕动减慢，消化功能受到一定影响，进而影响营养的吸收，进一步阻碍身高增长。对于婴幼儿期的儿童，食欲不佳可能表现为奶量摄入减少等；较大儿童则可能表现为对食物缺乏兴趣。
神经系统：少数矮小症儿童可能存在注意力不集中、学习能力稍差等情况，这可能与生长激素对神经系统的营养和调节作用有关。生长激素缺乏可能影响神经细胞的发育和功能，从而对儿童的认知和学习能力产生一定影响。不同年龄的儿童，神经系统的表现可能有所不同，年龄较小的儿童可能更难发现注意力等方面的问题，需要家长仔细观察其日常行为表现。有脑部疾病病史的儿童，出现神经系统相关表现的风险更高，需要密切监测身高和神经系统症状。
