矮小症的诊断可通过生长曲线对比法（适用于0-18岁儿童，定期测身高体重绘于曲线，低于第3百分位或两标准差需考虑）、骨龄评估（适用于怀疑矮小症儿童，拍左手腕X线片，骨龄与实际年龄不符需排查）、内分泌相关检查（怀疑内分泌因素者，生长激素激发试验查垂体功能，甲状腺功能检查看甲减，性激素检查判性早熟）、家族史询问（所有儿童，了解家族身高及矮小症情况）、其他相关因素排查（怀疑其他疾病者，查营养是否不良、有无慢性疾病等）来进行。
一、生长曲线对比法
适用人群：适用于0-18岁的儿童。正常儿童的生长遵循一定的规律，可通过生长曲线来监测。例如，世界卫生组织（WHO）制定了0-5岁儿童的生长曲线，国内也有相应适合不同年龄段儿童的生长曲线标准。
操作方法：定期测量儿童的身高、体重等指标，将测量值绘制在相应的生长曲线上。如果儿童的身高始终低于同年龄、同性别正常儿童生长曲线的第3百分位或低于两个标准差，就要考虑矮小症的可能。
二、骨龄评估
适用人群：所有怀疑矮小症的儿童。骨龄反映了儿童骨骼的成熟程度，与生长发育密切相关。
操作方法：通过拍摄左手腕部X线片来评估骨龄。正常情况下，骨龄与实际年龄应大致相符。如果骨龄明显落后于实际年龄，可能提示生长发育迟缓；如果骨龄超前，也可能存在一些内分泌等方面的问题，需要进一步排查是否为矮小症相关因素。例如，一些甲状腺功能减退的患儿可能会出现骨龄落后的情况，而性早熟的患儿可能会出现骨龄超前但最终身高偏矮的情况。
三、内分泌相关检查
适用人群：怀疑有内分泌因素导致矮小症的儿童。常见的与矮小症相关的内分泌疾病有生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症、性早熟等。
具体检查项目及意义
生长激素激发试验：生长激素是影响身高的重要激素。通过药物刺激（如胰岛素低血糖刺激试验、精氨酸刺激试验等）来评估垂体分泌生长激素的功能。如果生长激素峰值低于正常范围，提示可能存在生长激素缺乏症。一般来说，正常儿童生长激素激发试验后峰值应大于10ng/mL，若小于5ng/mL则高度怀疑生长激素缺乏症。
甲状腺功能检查：包括甲状腺激素（T3、T4、FT3、FT4）及促甲状腺激素（TSH）测定。甲状腺功能减退会导致儿童生长发育迟缓，表现为身高增长缓慢。例如，先天性甲状腺功能减退症的患儿如果未及时诊断和治疗，会出现明显的矮小和智力发育落后。
性激素检查：对于青春期前的儿童，检查性激素水平有助于判断是否存在性早熟等情况。性早熟会导致骨骼过早融合，最终影响成年身高。通过检测性激素、促性腺激素等指标，可以评估儿童的性腺发育情况。
四、家族史询问
适用人群：所有儿童。家族遗传因素对身高有一定影响。
询问内容及意义：了解家族中父母的身高情况、家族中是否有矮小症患者等。如果父母身高偏矮，儿童出现矮小的概率相对较高，但这并不一定意味着就是矮小症，还需要结合其他检查综合判断。例如，一些家族性矮小的儿童，其生长激素分泌等内分泌功能可能是正常的，只是遵循家族的身高遗传规律，但如果同时伴有生长速度异常等情况，也需要进一步排查。
五、其他相关因素排查
适用人群：怀疑有其他疾病导致矮小症的儿童。
具体方面及意义
营养因素：长期营养不良会影响儿童的生长发育。要询问儿童的饮食情况，包括食物的摄入量、营养成分的摄入是否均衡等。例如，缺乏蛋白质、钙、维生素D等营养素会影响骨骼的生长和身高的增长。
慢性疾病因素：一些慢性疾病如先天性心脏病、慢性肾病等也可能导致儿童生长迟缓。需要询问儿童是否有相关慢性疾病病史，以及疾病的控制情况等。例如，慢性肾病患儿由于肾功能受损，可能会影响生长激素的代谢和作用，从而导致身高增长缓慢。
