重症肌无力是神经-肌肉接头传递功能障碍的获得性自身免疫病，有波动性和晨轻暮重肌肉无力等表现，可通过新斯的明试验等辅助检查，用胆碱酯酶抑制剂等治疗，大部分经治可改善但部分会复发或有危象；渐冻症是累及上下运动神经元的慢性进行性神经系统变性病，发病机制不明，有上、下运动神经元受损表现，肌电图等可辅助，用利鲁唑等药物及对症支持治疗，呈进行性发展预后不良。
一、疾病定义与发病机制
重症肌无力
是一种神经-肌肉接头传递功能障碍的获得性自身免疫性疾病。主要是由于体内产生了针对乙酰胆碱受体的自身抗体，导致神经-肌肉接头处传递障碍，出现骨骼肌无力和极易疲劳，活动后症状加重，休息和胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减轻。任何年龄均可发病，女性多于男性。
渐冻症
医学名为肌萎缩侧索硬化（ALS），是累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性神经系统变性疾病。发病机制尚不完全明确，可能与遗传因素、氧化应激、兴奋性氨基酸毒性、神经营养因子缺乏、自身免疫等多种因素有关。多见于40-60岁的中老年人，男性多于女性。
二、临床表现
重症肌无力
肌肉无力特点：具有波动性和晨轻暮重的特点。常见受累肌肉为眼外肌，表现为眼睑下垂、复视等；其次是延髓肌受累，出现吞咽困难、饮水呛咳、构音障碍等；四肢肌肉受累时，表现为肢体无力，以近端无力为主，如上楼困难、持物困难等。
其他表现：一般不影响感觉，病情严重时可出现呼吸肌无力，导致呼吸困难，称为重症肌无力危象，是重症肌无力患者的严重并发症，可危及生命。
渐冻症
上运动神经元受损表现：可出现肢体僵硬、腱反射亢进、病理征阳性等，如患者可表现为行走时步态僵硬，肢体活动不灵活等。
下运动神经元受损表现：出现肌肉萎缩、肌束颤动、肌无力等，例如手部小肌肉萎缩，导致手部精细动作困难，同时可伴有肌肉跳动感。随着病情进展，患者逐渐出现全身肌肉萎缩、无力，最终可能因呼吸肌麻痹而死亡。
三、辅助检查
重症肌无力
新斯的明试验：肌内注射新斯的明，症状在30-60分钟内明显改善者为阳性。
重复神经电刺激：常见低频重复神经电刺激表现为动作电位波幅递减，单纤维肌电图可见颤抖增宽和阻滞。
血清乙酰胆碱受体抗体检测：80%以上的全身型重症肌无力患者血清中乙酰胆碱受体抗体阳性。
渐冻症
肌电图：可见纤颤电位、正锐波、肌束颤动电位等失神经支配电位，以及运动单位电位时限增宽、波幅增高、多相波增加等神经源性损害表现。
影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）等检查一般无特异性改变，主要用于排除其他神经系统疾病。
基因检测：部分患者可发现SOD1等基因的突变。
四、治疗方法
重症肌无力
胆碱酯酶抑制剂：如新斯的明等，通过抑制胆碱酯酶的活性，增加乙酰胆碱的浓度，改善肌无力症状。
免疫抑制剂：如糖皮质激素（泼尼松等）、硫唑嘌呤等，用于抑制自身免疫反应。
胸腺治疗：对于伴有胸腺增生或胸腺瘤的患者，可考虑胸腺切除手术。
渐冻症
药物治疗：利鲁唑是目前被批准用于治疗渐冻症的药物，可延长患者的存活期和（或）推迟气管切开的时间。
对症支持治疗：对于吞咽困难的患者，可给予鼻饲营养支持；对于呼吸肌无力的患者，可使用呼吸机辅助呼吸等。
五、预后情况
重症肌无力
大部分患者经积极治疗后症状可得到明显改善，病情可得到控制，能够正常生活和工作，但部分患者可能会复发，尤其是在感染、疲劳、妊娠等诱因下。少数患者可自行缓解，也有部分患者病情较重，可出现重症肌无力危象，危及生命。
渐冻症
本病呈进行性发展，预后不良，患者多在发病后3-5年内因呼吸肌麻痹或肺部感染等并发症死亡。
