黄疸的诊断需从病史采集、体格检查、实验室检查、影像学检查及其他检查多方面进行。病史采集要考虑年龄、症状特点；体格检查关注皮肤巩膜及腹部情况；实验室检查包括血清胆红素、肝功能等测定；影像学检查有超声、CT、MRCP等；其他检查有肝炎病毒标志物等检测及肝穿刺活检等，综合多方面信息明确病因，尤其要注意不同人群黄疸的特点及生理性与病理性黄疸的鉴别。
一、病史采集
年龄因素：新生儿黄疸较为常见，不同日龄的新生儿黄疸原因可能不同。例如，出生24小时内出现黄疸多考虑溶血性疾病等；婴幼儿至儿童期黄疸需考虑感染、先天性胆管疾病等。对于成年患者，要询问是否有肝炎病史、药物服用史（某些药物可引起药物性肝损伤导致黄疸）、饮酒史（长期大量饮酒可致酒精性肝病出现黄疸）等。女性患者还需询问是否妊娠，妊娠期肝内胆汁淤积症可引起黄疸。
症状特点：了解黄疸出现的急缓，是逐渐加重还是突然出现。伴随症状也很重要，如黄疸伴发热多见于感染性疾病，如病毒性肝炎、胆管炎等；伴腹痛要考虑胆道结石、肝癌等；伴皮肤瘙痒可能与肝内胆汁淤积有关；伴陶土样便提示胆道梗阻。
二、体格检查
皮肤、巩膜检查：观察皮肤黄染的程度和范围，巩膜黄染的情况，判断黄疸是轻度、中度还是重度。
腹部检查：触摸肝脏大小、质地，有无压痛；脾脏是否肿大；检查有无腹部包块，胆道梗阻时可触及肿大的胆囊（Courvoisier征）。
三、实验室检查
血清胆红素测定：总胆红素、直接胆红素和间接胆红素测定是诊断黄疸的重要指标。总胆红素升高提示有黄疸存在，直接胆红素升高为主常见于肝内胆汁淤积、胆道梗阻等；间接胆红素升高为主常见于溶血性疾病等。例如，溶血性黄疸时总胆红素升高，以间接胆红素升高为主，直接胆红素基本正常；肝细胞性黄疸时总胆红素、直接胆红素、间接胆红素均升高；梗阻性黄疸时直接胆红素明显升高。
肝功能检查：包括谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）、碱性磷酸酶（ALP）、γ-谷氨酰转肽酶（GGT）等。ALT、AST升高常见于肝细胞损伤，如病毒性肝炎、药物性肝损伤等；ALP、GGT升高提示胆道梗阻可能，如胆管癌、胰头癌等引起的胆道梗阻。
血常规：溶血性黄疸时可有贫血、网织红细胞升高；感染性黄疸时白细胞计数可升高。
凝血功能检查：肝细胞性黄疸时凝血酶原时间延长，提示肝脏合成功能受损。
四、影像学检查
超声检查：简便无创，可用于观察肝脏、胆囊、胆道、胰腺等情况。能发现胆道结石、胆道扩张、胆囊病变、肝脏占位性病变等。例如，胆道结石可表现为胆道内强回声团伴声影；肝脏肿瘤可显示占位性病变。
CT检查：对肝脏、胆道、胰腺等部位的病变诊断价值较高，可更清晰地显示病变的形态、大小及与周围组织的关系。如能发现较小的肝脏肿瘤、胆管癌的胆管扩张情况等。
磁共振胰胆管造影（MRCP）：对胆道系统显示清晰，可准确判断胆道梗阻的部位和原因，对于胆管结石、胆管癌引起的梗阻能很好地显示胆管扩张及梗阻部位。
五、其他检查
肝炎病毒标志物检测：如乙肝五项、丙肝抗体等，有助于诊断病毒性肝炎引起的黄疸。
自身抗体检测：自身免疫性肝炎患者可检测到相关自身抗体，如抗核抗体、抗平滑肌抗体等。
肝穿刺活检：对于一些病因不明的黄疸，肝穿刺活检可明确肝脏病变的性质，如鉴别肝炎的类型、诊断肝肿瘤等，但该检查为有创检查，需严格掌握适应证。
对于新生儿黄疸，要特别注意其生理性和病理性黄疸的鉴别。生理性黄疸一般在出生后2-3天出现，4-6天达高峰，7-10天消退，早产儿持续时间较长，除黄疸外一般情况良好。病理性黄疸出现时间早（出生24小时内）、程度重、进展快、持续时间长或退而复现等。对于特殊人群如孕妇出现黄疸要考虑妊娠期相关黄疸疾病；对于老年患者黄疸要排除肿瘤等慢性疾病引起的可能。在整个诊断过程中要综合病史、体格检查、实验室检查和影像学检查等多方面信息进行全面分析，以明确黄疸的病因。
