病理性黄疸是新生儿期因胆红素代谢异常致血清总胆红素水平显著升高并可能引发严重并发症的疾病，其核心特征为血清总胆红素值超标或每日上升超限或黄疸持续不消，需医学干预避免神经系统损伤。病因包括胆红素生成过多、肝脏处理能力不足、胆汁排泄障碍、感染与炎症因素。临床表现有皮肤与黏膜黄染、伴随神经系统症状，诊断要点为实验室检查与病因诊断。治疗原则包括光疗、换血疗法、病因治疗、支持治疗。特殊人群管理要点涉及早产儿、低出生体重儿、母乳喂养儿、有高危因素新生儿。预防策略与家庭护理包括孕期管理、出生后监测、家庭观察要点、避免滥用药物。
一、病理性黄疸的定义与核心特征
病理性黄疸是新生儿期因胆红素代谢异常导致血清总胆红素水平显著升高，超出正常生理范围，并可能引发胆红素脑病等严重并发症的疾病。其核心特征为血清总胆红素值超过同日龄、同胎龄新生儿第95百分位数（具体数值因胎龄、日龄及危险因素而异），或每日上升超过5mg/dL（85.5μmol/L），或黄疸持续超过2周未消退。与生理性黄疸不同，病理性黄疸需通过医学干预控制胆红素水平，以避免神经系统损伤。
二、病因分类与病理机制
1.胆红素生成过多：常见于新生儿溶血病（如ABO血型不合、Rh血型不合）、红细胞膜缺陷（如遗传性球形红细胞增多症）、红细胞酶缺乏（如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）等。溶血导致红细胞破坏加速，间接胆红素生成量激增，超出肝脏处理能力。
2.肝脏处理能力不足：早产儿肝脏发育不成熟，或先天性代谢性疾病（如Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征）导致葡萄糖醛酸转移酶活性降低，影响胆红素结合与排泄。
3.胆汁排泄障碍：先天性胆道闭锁、先天性胆管扩张症、新生儿肝炎综合征等疾病，导致结合胆红素无法正常排入肠道，反流入血引发黄疸。
4.感染与炎症因素：新生儿败血症、尿路感染、TORCH感染（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）等感染性疾病，可通过炎症反应抑制肝脏功能或增加红细胞破坏。
三、临床表现与诊断要点
1.皮肤与黏膜黄染：黄疸通常从面部开始，逐渐蔓延至躯干、四肢，严重者可见巩膜黄染。需动态监测黄疸进展速度，结合日龄评估风险。
2.伴随症状：病理性黄疸可能伴随发热、嗜睡、拒奶、尖叫、抽搐等神经系统症状，提示胆红素脑病风险。需通过神经行为评估（如Brazelton新生儿行为评估量表）早期识别。
3.实验室检查：血清总胆红素（TSB）与经皮胆红素（TcB）测定是核心指标。需根据胎龄、日龄、是否存在高危因素（如早产、溶血、感染）绘制胆红素风险曲线，判断是否需光疗或换血治疗。
4.病因诊断：需完善血常规、网织红细胞计数、血型鉴定、直接抗人球蛋白试验（Coombs试验）、肝功能、腹部超声、头颅MRI等检查，明确病因并制定针对性治疗方案。
四、治疗原则与干预措施
1.光疗：通过特定波长（450~460nm）蓝光照射，使皮肤下未结合胆红素转化为水溶性异构体，经胆汁和尿液排出。光疗强度需根据TSB值调整，需保护眼睛与会阴部，避免脱水与电解质紊乱。
2.换血疗法：当TSB值达到换血标准（如足月儿TSB≥25mg/dL，早产儿TSB≥15mg/dL伴高危因素）时，需通过外周动静脉同步换血，快速降低胆红素水平，预防胆红素脑病。
3.病因治疗：针对溶血病可给予免疫球蛋白（IVIG）阻断Fc受体介导的红细胞破坏；感染性疾病需使用敏感抗生素；胆道闭锁需尽早行Kasai手术。
4.支持治疗：维持体温稳定（36.5~37.5℃），保证充足热量摄入（120~150kcal/kg/d），纠正酸中毒与低血糖，避免低氧血症加重脑损伤。
五、特殊人群管理要点
1.早产儿：因肝脏功能不成熟、血脑屏障通透性高，更易发生胆红素脑病。需降低光疗与换血阈值，密切监测TSB变化，避免快速退黄导致电解质紊乱。
2.低出生体重儿：体重<1500g的极低出生体重儿，需根据校正胎龄评估黄疸风险，延长光疗时间，必要时使用双面光疗仪提高效率。
3.母乳喂养儿：部分母乳喂养儿可能因摄入不足导致肠肝循环增加，出现“母乳喂养性黄疸”。需指导母亲增加哺乳频率（每2~3小时1次），评估母乳量，必要时补充配方奶。
4.有高危因素新生儿：如母亲O型血、父亲非O型血（ABO溶血风险），或母亲Rh阴性血（Rh溶血风险），需在出生后24小时内监测TSB，早期识别溶血病。
六、预防策略与家庭护理
1.孕期管理：Rh阴性血母亲需在妊娠28周及产后72小时内注射抗D免疫球蛋白，预防Rh溶血病；定期产检筛查G6PD缺乏症等遗传代谢病。
2.出生后监测：所有新生儿需在出生后72小时内、出院前、出生后3~5天、1周后复查TSB或TcB，早产儿或高危儿需延长监测时间。
3.家庭观察要点：每日在自然光下观察皮肤黄染范围与程度，记录喂食、排便情况，若出现嗜睡、拒奶、尖叫等异常，需立即就医。
4.避免滥用药物：部分中药（如大黄、茵陈）可能通过肠道促进胆红素排泄，但缺乏高质量证据支持其安全性，不建议自行使用。
