阻塞性黄疸的诊断需从多方面进行综合评估，包括询问年龄、性别、生活方式、既往病史等病史；观察黄疸特征及伴随症状；进行腹部等体格检查；检查肝功能、凝血功能、肿瘤标志物、寄生虫等实验室指标；借助超声、CT、MRCP、ERCP、EUS等影像学检查，从而缩小鉴别诊断范围，明确病因以制定治疗方案。
一、病史采集
1.年龄因素：新生儿出现阻塞性黄疸需考虑先天性胆道畸形，如先天性胆道闭锁等；儿童时期的阻塞性黄疸可能与先天性胆管扩张症等相关；成年人则需警惕胆道结石、胆道肿瘤等情况。不同年龄阶段的常见病因不同，通过详细询问年龄有助于初步缩小鉴别诊断范围。
2.性别因素：某些胆道疾病在性别上有一定差异，例如胆道结石的发病率男性略高于女性，但这并非绝对，仍需结合其他表现综合判断。
3.生活方式：长期高脂饮食可能增加胆道结石的发生风险，从而引发阻塞性黄疸；有疫区居住史或生食水生植物史者，需考虑华支睾吸虫感染导致胆道梗阻的可能；长期饮酒史者要警惕酒精性肝病导致胆道梗阻相关情况。
4.病史：既往有无胆道手术史，若有则要考虑术后胆道狭窄等可能；有无肝炎病史，肝炎后肝纤维化、肝硬化可能导致胆道受压引起阻塞性黄疸；有无胰腺疾病史，如胰腺炎、胰腺肿瘤等可能压迫胆道引起梗阻。
二、症状表现
1.黄疸特征：阻塞性黄疸的黄疸一般为进行性加重，皮肤巩膜黄染程度逐渐加深。观察黄疸的色泽，若呈暗黄色或黄绿色，提示可能存在胆道完全梗阻；若为浅柠檬色，需与溶血性黄疸等鉴别。同时观察黄疸出现的速度，快速进展的阻塞性黄疸多提示胆道急性梗阻，如胆道结石嵌顿等，而缓慢进展的可能与胆道肿瘤等慢性梗阻相关。
2.伴随症状：伴有右上腹疼痛，可能是胆道结石、胆囊炎等疾病，疼痛性质可为绞痛或钝痛；若伴有陶土样大便，提示胆道完全梗阻，胆汁无法排入肠道，导致粪便中无胆红素相关色素；伴有皮肤瘙痒，是由于胆汁淤积，胆盐沉积刺激皮肤神经末梢引起，瘙痒程度与黄疸程度不一定完全平行；伴有消瘦、乏力，需警惕胆道恶性肿瘤等情况，因为肿瘤消耗等因素可导致患者出现此类表现；伴有寒战、高热，多提示胆道感染，如急性梗阻性化脓性胆管炎，是由于胆道梗阻合并细菌感染引起。
三、体格检查
1.腹部体征：触摸右上腹，若可触及肿大的胆囊，称为Courvoisier征，提示胰头癌等低位胆道梗阻，因为此时胆囊多因胆道梗阻而淤胆肿大；若未触及肿大胆囊，可能是高位胆道梗阻，如肝门部胆管癌等。检查腹部有无压痛、反跳痛及肌紧张，若有提示可能存在胆道炎症、穿孔等情况。触摸肝脏，了解肝脏大小、质地，肝脏进行性增大且质地坚硬，要考虑胆道恶性肿瘤侵犯肝脏可能。
2.其他体征：观察有无腹水，若有腹水可能提示肝硬化门脉高压导致胆道受压等情况；检查皮肤有无出血点、蜘蛛痣等，提示可能存在肝硬化相关的阻塞性黄疸情况。
四、实验室检查
1.肝功能指标：血清总胆红素升高，以直接胆红素升高为主，直接胆红素与总胆红素比值常大于50%。谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）等指标可反映肝细胞损害情况，若肝细胞有明显损害，ALT、AST可升高，同时伴有碱性磷酸酶（ALP）、γ-谷氨酰转肽酶（GGT）显著升高，提示胆道梗阻，ALP和GGT升高越明显，胆道梗阻可能性越大。
2.凝血功能：阻塞性黄疸患者由于维生素K吸收障碍，可导致凝血因子合成减少，凝血酶原时间延长，国际标准化比值（INR）升高，通过监测凝血功能有助于评估病情严重程度，尤其是对于可能需要手术的患者，凝血功能状态是重要的评估指标之一。
3.肿瘤标志物：糖类抗原19-9（CA19-9）对胆道肿瘤有一定的辅助诊断价值，若CA19-9明显升高，要高度警惕胆道恶性肿瘤可能，但需结合影像学等检查综合判断；甲胎蛋白（AFP）一般在胆道肿瘤中不升高，若升高需考虑合并原发性肝癌可能。
4.寄生虫相关检查：若怀疑华支睾吸虫感染导致的阻塞性黄疸，可进行粪便查虫卵、血清学检查等，粪便中找到华支睾吸虫卵可明确诊断，血清学检查可检测相关抗体等。
五、影像学检查
1.超声检查：是阻塞性黄疸初步筛查的常用方法。可观察胆道系统有无扩张，胆管扩张的部位、程度等。例如，肝内胆管扩张而肝外胆管不扩张，多提示肝门部胆管梗阻；肝内外胆管均扩张，提示胆总管以下部位梗阻。同时可观察胆囊情况，有无胆囊结石、胆囊增大等。超声检查简便、无创，可重复性强，但对于一些微小病变或肠道气体干扰严重的部位可能显示不清。
2.CT检查：能更清晰地显示胆道系统及周围组织器官的结构。可发现胆道内的结石、肿瘤等病变，了解病变与周围组织的关系，对于判断胆道梗阻的部位、病因有重要价值。增强CT还可观察病变的血供情况，有助于鉴别肿瘤的良恶性，恶性肿瘤多血供丰富。
3.磁共振胰胆管造影（MRCP）：无需造影剂即可清晰显示胆道和胰管的形态，对于胆道梗阻的部位、原因诊断准确率高，能明确梗阻是位于肝内还是肝外，梗阻的具体部位等，对先天性胆道畸形、胆道肿瘤等的诊断有重要意义，尤其适用于超声、CT检查不易明确诊断的患者。
4.内镜逆行胰胆管造影（ERCP）：不仅可明确胆道梗阻的部位和原因，还可同时进行治疗，如取出胆道结石、放置支架等。但该检查是有创检查，有一定并发症风险，如胰腺炎、胆道感染等，需严格掌握适应证。
六、内镜超声检查（EUS）
对于胆道梗阻的诊断有独特优势，可更近距离观察胆道壁及周围组织，发现较小的病变，尤其对胰腺实质内病变与胆道的关系显示清晰，有助于鉴别胰腺疾病导致胆道梗阻的情况，如胰腺肿瘤侵犯胆道等，但该检查操作相对复杂，应用相对受限。
通过以上从病史采集、症状表现、体格检查、实验室检查到影像学检查等多方面的综合评估，逐步缩小阻塞性黄疸的鉴别诊断范围，明确病因，为制定合理的治疗方案提供依据。
