实验室检查包括血常规(红细胞计数、血红蛋白、网织红细胞、外周血涂片等异常情况)、血清胆红素测定(总胆红素及结合胆红素变化)、尿胆红素及尿胆原测定、肝功能检查(转氨酶、血清蛋白情况)、特殊溶血检查(红细胞脆性、Coombs试验、血红蛋白电泳、G-6-PD缺乏相关检查);影像学检查有腹部超声(肝、胆道情况)、CT检查(肝、胆道细微结构及病变)、MRCP(胆道系统清晰显示);其他检查包括骨髓象检查(骨髓增生活跃,红系增生为主)、基因检测(遗传性溶血性贫血确诊及遗传咨询);特殊人群检查需注意儿童、老年、孕妇的不同特点。
红细胞计数及血红蛋白测定:溶血性黄疸时红细胞计数减少,血红蛋白降低,严重时可明显降低。例如,自身免疫性溶血性贫血患者常出现红细胞和血红蛋白下降的情况,这是因为体内免疫机制破坏了红细胞,导致红细胞数量和血红蛋白含量减少。
网织红细胞计数:网织红细胞是尚未完全成熟的红细胞,溶血性黄疸时网织红细胞明显增高,一般可超过5%。这是机体的代偿机制,骨髓造血功能活跃,释放更多未成熟红细胞到外周血中以补充被破坏的红细胞,如遗传性球形红细胞增多症患者网织红细胞计数通常显著升高。
外周血涂片:可见红细胞形态异常,如遗传性球形红细胞增多症患者外周血涂片中可见球形红细胞;蚕豆病患者可发现红细胞内含有海因小体等异常形态改变。
血清胆红素测定
总胆红素:总胆红素明显升高,一般以非结合胆红素升高为主。溶血性黄疸时,大量红细胞破坏,产生过多非结合胆红素,超过肝细胞的摄取、结合和排泄能力,导致血清中非结合胆红素水平升高,总胆红素升高幅度与溶血程度相关,严重溶血时总胆红素可超过342μmol/L。
结合胆红素:结合胆红素可轻度升高,因为非结合胆红素增多后,经过肝细胞处理,部分结合胆红素会排入肠道,当溶血非常严重时,结合胆红素也会有一定程度升高,但一般升高幅度不如非结合胆红素明显。
尿胆红素及尿胆原测定
尿胆红素:溶血性黄疸时,结合胆红素生成虽增加,但由于肝细胞对胆红素的摄取、结合和排泄功能正常,血清中结合胆红素一般轻度升高,所以尿胆红素阴性。
尿胆原:尿胆原明显增加。因为大量非结合胆红素被肝细胞摄取转化为结合胆红素,经胆道排入肠道后生成大量尿胆原,尿胆原被肠道重吸收后经肾脏排出,导致尿胆原排出增多。
肝功能检查
转氨酶:一般正常或轻度升高,因为溶血性黄疸主要是红细胞破坏导致胆红素代谢异常,肝细胞本身损害较轻,所以谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)等一般无明显升高,除非同时合并有肝细胞损害因素。
血清蛋白:白蛋白一般正常,球蛋白可轻度升高,这是因为溶血可引起免疫反应,导致球蛋白生成增加,如自身免疫性溶血性贫血患者可出现球蛋白轻度升高的情况。
特殊溶血检查
红细胞脆性试验:如遗传性球形红细胞增多症患者红细胞脆性增加;遗传性椭圆形红细胞增多症患者红细胞脆性降低。
抗人球蛋白试验(Coombs试验):自身免疫性溶血性贫血患者Coombs试验阳性,分为直接Coombs试验和间接Coombs试验,直接Coombs试验检测红细胞表面的自身抗体,间接Coombs试验检测血清中的自身抗体,例如温抗体型自身免疫性溶血性贫血患者直接Coombs试验常呈阳性。
血红蛋白电泳:地中海贫血患者血红蛋白电泳可出现异常血红蛋白带,如重型β地中海贫血患者可见HbF明显增高。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏相关检查:G-6-PD缺乏症患者通过荧光斑点试验、高铁血红蛋白还原试验等可检测出G-6-PD活性降低或相关基因突变等情况,如蚕豆病患者G-6-PD活性明显降低。
影像学检查
腹部超声
肝脏:可观察肝脏大小、形态、实质回声等情况,溶血性黄疸患者肝脏一般无明显形态结构异常,但如果是溶血性黄疸合并胆道梗阻等其他情况时,可能会发现肝脏肿大等改变。例如,某些遗传性溶血性贫血患者长期溶血可能导致肝脏轻度肿大。
胆道系统:可查看胆道是否有结石、扩张等情况,溶血性黄疸本身一般胆道无明显异常,但如果是因其他原因导致的黄疸同时合并胆道问题,超声可清晰显示胆道情况。如胆道结石患者超声可发现胆道内强回声光团伴声影。
CT检查
对于肝脏:能更清晰地显示肝脏的细微结构,对于鉴别肝脏本身病变导致的黄疸和溶血性黄疸有一定帮助。例如,可发现肝脏肿瘤、肝硬化等病变,若存在这些病变同时合并溶血,CT可辅助诊断。
对于胆道系统:能更精准地判断胆道有无梗阻、结石、肿瘤等情况,当溶血性黄疸患者合并胆道梗阻时,CT可明确梗阻部位及原因,如发现胆道内占位性病变等。
磁共振胰胆管造影(MRCP)
对于胆道系统的显示更为清晰,能够清晰显示胆道的走行、有无扩张、梗阻部位等情况,在诊断溶血性黄疸合并胆道疾病时具有重要价值,尤其对于一些胆道微小病变的诊断比超声和CT更具优势,例如可明确是否存在胆道先天性畸形导致的梗阻等情况。
其他检查
骨髓象检查
骨髓穿刺检查可见骨髓增生活跃,以红系增生为主,粒红比例降低或倒置。这是因为溶血导致红细胞破坏过多,骨髓造血系统代偿性增生,红系前体细胞增多,以增加红细胞的生成来弥补丢失的红细胞。例如,各种溶血性贫血患者骨髓象常表现为红系增生明显活跃。
基因检测
对于遗传性溶血性贫血,如地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症等,基因检测可以明确是否存在相关致病基因的突变,有助于疾病的确诊和遗传咨询。例如,通过基因检测可以发现地中海贫血患者的α珠蛋白基因或β珠蛋白基因的突变情况,从而明确诊断地中海贫血的类型。
特殊人群方面,儿童溶血性黄疸在检查时需特别注意采血等操作的安全性和准确性,由于儿童配合度较差,可能需要更轻柔的操作。对于老年溶血性黄疸患者,要考虑其肝肾功能可能相对减退,在解读检查结果时需结合其基础疾病等综合判断。孕妇溶血性黄疸检查时要注意一些检查对胎儿的影响,如影像学检查需权衡利弊,选择对胎儿影响最小的检查方法。



