黄疸的诊断涉及多项检查，血清胆红素测定可判断黄疸程度与类型，尿胆红素和尿胆原测定有助于鉴别黄疸类型，肝功能检查中不同酶的变化有不同意义，影像学检查如腹部B超、CT、MRCP可辅助发现病变，凝血功能检查能反映肝脏合成功能，肝炎病毒标志物检测可明确是否由病毒性肝炎引起黄疸，自身抗体检测有助于诊断自身免疫性肝病导致的黄疸，不同人群各项检查有不同特点及意义。
一、血清胆红素测定
总胆红素（TBil）：是黄疸诊断的重要指标，正常范围一般为3.4~17.1μmol/L，当总胆红素升高超过34.2μmol/L时，临床上可出现肉眼可见的黄疸。不同年龄段人群参考值略有差异，新生儿生理性黄疸总胆红素一般不超过221μmol/L。通过检测总胆红素可以初步判断黄疸的程度及类型，溶血性黄疸时总胆红素升高以间接胆红素（IBil）为主；肝细胞性黄疸时总胆红素、直接胆红素（DBil）均升高；阻塞性黄疸时以DBil升高为主。
二、尿胆红素和尿胆原测定
尿胆红素：正常情况下尿胆红素呈阴性，肝细胞性黄疸和阻塞性黄疸时尿胆红素呈阳性，溶血性黄疸时尿胆红素呈阴性。尿胆红素的检测有助于鉴别黄疸的类型，肝细胞受损时，肝细胞对胆红素的摄取、结合及排泄功能障碍，导致血中DBil升高，DBil可透过肾小球滤过膜从尿中排出，从而使尿胆红素阳性；阻塞性黄疸时，胆道阻塞，胆汁排泄受阻，DBil反流入血，进而从尿中排出，出现尿胆红素阳性。
尿胆原：正常尿液中尿胆原含量为0.84~4.2μmol/L，溶血性黄疸时尿胆原明显增多；肝细胞性黄疸时尿胆原中度增多；阻塞性黄疸时尿胆原减少或阴性。尿胆原的检测也对黄疸的鉴别有一定帮助，溶血性黄疸时，大量红细胞破坏，释放出大量的血红蛋白，经代谢生成大量的IBil，超过肝细胞的摄取、结合能力，同时，由于贫血、缺氧及红细胞破坏产物的毒性作用，肝细胞对胆红素的代谢功能受到影响，导致更多的DBil排入肠道转化为尿胆原，尿胆原排出增多；肝细胞性黄疸时，肝细胞受损，对尿胆原的摄取、转化及排泄功能发生障碍，使尿胆原在血中潴留，进而从尿中排出增多；阻塞性黄疸时，胆道阻塞，尿胆原生成减少，故尿胆原减少或阴性。
三、肝功能检查
谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）：主要反映肝细胞的损伤情况，肝细胞受损时，ALT、AST释放入血，导致血清中酶活性升高。在肝细胞性黄疸时，ALT、AST通常明显升高；在阻塞性黄疸时，若伴有肝细胞损伤，也可出现ALT、AST升高；溶血性黄疸时，一般ALT、AST正常或轻度升高。不同年龄人群的肝功能参考值略有不同，儿童的肝功能指标与成人有差异，需要根据儿童的年龄段参考相应的正常范围。
碱性磷酸酶（ALP）：主要来自肝脏和骨骼，阻塞性黄疸时，由于胆道阻塞，ALP合成增加且排泄受阻，血清ALP明显升高；肝细胞性黄疸时，ALP轻度升高；溶血性黄疸时，ALP一般正常。对于儿童来说，不同年龄段ALP的正常范围不同，儿童骨骼发育活跃，ALP生理性升高较常见，需要结合临床症状及其他检查综合判断。
γ-谷氨酰转肽酶（GGT）：在阻塞性黄疸及肝细胞性黄疸时，GGT可升高，其临床意义与ALP相似，但在酒精性肝病、药物性肝病时GGT升高更明显。不同性别在某些情况下GGT也有差异，男性一般略高于女性，但差异无统计学意义时多无临床意义。
四、影像学检查
腹部B超：是黄疸辅助检查的常用方法，可观察肝脏、胆囊、胆道、胰腺等器官的形态、大小及结构，有助于发现胆道结石、胆道扩张、胆囊病变、肝脏占位性病变等。对于儿童，B超检查相对安全，无辐射，可清晰显示胆道系统及肝脏的情况，对于诊断胆道闭锁等新生儿黄疸相关疾病有重要价值。通过B超可以初步判断是否存在胆道梗阻等情况，若发现胆道扩张，提示可能存在胆道梗阻，需要进一步检查明确病因；若发现肝脏有占位性病变，需要考虑肝脏肿瘤等可能。
CT检查：对于肝脏、胆道、胰腺等部位的病变诊断价值较高，可更清晰地显示病变的位置、大小及与周围组织的关系，尤其对于发现肝内占位性病变、胆道结石的细节等有优势。但CT检查有一定辐射，在儿童及孕妇等特殊人群中需要谨慎使用，一般在其他检查不能明确诊断时才考虑进行CT检查。在诊断阻塞性黄疸时，CT可以更准确地判断胆道梗阻的部位及原因，如是否存在胰头癌、胆管癌等导致的胆道梗阻。
磁共振胰胆管成像（MRCP）：对胆道系统显示效果更好，无需造影剂即可清晰显示胆道树的形态，对于胆道梗阻的部位、原因诊断准确率高。在儿童中，MRCP检查相对安全，无辐射，对于诊断先天性胆道畸形等有重要意义。它可以清晰显示胆道的走行、扩张情况及梗阻部位，为制定治疗方案提供重要依据。
五、凝血功能检查
在肝细胞性黄疸时，由于肝脏合成凝血因子减少，可出现凝血酶原时间延长等凝血功能异常。凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）等指标可以反映肝脏的合成功能，肝细胞受损严重时，肝脏合成凝血因子的能力下降，导致凝血功能障碍，PT和APTT延长。对于新生儿黄疸患者，若存在凝血功能异常，需要警惕重症肝炎等严重疾病的可能，因为重症肝炎时肝脏功能严重受损，凝血因子合成显著减少，凝血功能障碍明显，可能导致出血等严重并发症。
六、肝炎病毒标志物检测
对于怀疑由病毒性肝炎引起的黄疸，需要进行肝炎病毒标志物检测，如乙肝五项、丙肝抗体等。若乙肝表面抗原阳性，提示乙肝病毒感染，可能是乙肝导致的肝细胞性黄疸；若丙肝抗体阳性，提示丙肝病毒感染，也可能引起肝细胞损伤导致黄疸。不同年龄人群感染肝炎病毒的情况不同，儿童感染乙肝病毒可能为母婴传播等途径，成人感染多与输血、不洁注射等有关。通过检测肝炎病毒标志物可以明确黄疸是否由病毒性肝炎引起，从而进行针对性的治疗。
七、自身抗体检测
对于自身免疫性肝病引起的黄疸，需要检测自身抗体，如抗核抗体、抗平滑肌抗体等。自身免疫性肝炎患者可出现抗核抗体、抗平滑肌抗体阳性等自身抗体异常。不同性别中自身免疫性肝病的发病率略有差异，女性相对多见。自身抗体检测有助于诊断自身免疫性肝病导致的黄疸，通过检测这些自身抗体，可以了解患者是否存在自身免疫反应介导的肝脏损伤，从而为诊断和治疗提供依据。
