唐氏筛查是评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险度的产前筛查方法分孕早期和孕中期检查有血液检查和超声检查等方式风险分为低、临界、高风险适用所有孕妇等人群检查前要准提供信息检查后依风险情况处理特殊人群如高龄、有妊娠合并症、既往有胎儿染色体异常生育史的孕妇有相应提示。
一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等因素，来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险度的产前筛查方法。
二、检查时间
1.孕早期：一般在怀孕11-13+6周进行，通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），结合血清学指标进行联合筛查。
2.孕中期：最常见的是在怀孕15-20周进行，主要检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标。
三、检查方法
1.血液检查：抽取孕妇外周血，检测相关血清学指标。不同的血清学指标有其各自的参考范围和意义，例如AFP正常范围一般在0.7-2.5MOM（中位数倍数），hCG的正常范围也有相应的界定，uE3也有其对应的参考区间。通过这些指标的检测结果，结合孕妇的个人信息来计算胎儿患唐氏综合征等疾病的风险。
2.超声检查（孕早期）：测量胎儿颈部透明层厚度，这是孕早期唐氏筛查的重要指标之一。超声检查需要由专业的超声医生操作，准确测量NT值，其测量的准确性受到胎儿体位、超声设备等因素的影响。
四、风险评估
1.低风险：表示胎儿患唐氏综合征等相关疾病的风险较低，但并不是完全排除患病的可能。即使是低风险，孕妇也需要继续按时进行产检，关注胎儿的发育情况。
2.临界风险：风险值处于中间范围，需要进一步进行检查，如无创产前基因检测（NIPT）或羊水穿刺等，以明确胎儿是否存在染色体异常。
3.高风险：说明胎儿患唐氏综合征等疾病的风险较高，需要进一步通过羊水穿刺等有创检查来确诊胎儿是否存在染色体异常。
五、适用人群
1.所有孕妇：都建议进行唐氏筛查，因为唐氏综合征是一种偶发性疾病，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征患儿。
2.高龄孕妇：年龄大于35岁的孕妇，胎儿患唐氏综合征的风险相对较高，更需要重视唐氏筛查。
3.有异常妊娠史的孕妇：如有不明原因的流产、死胎等情况的孕妇，进行唐氏筛查有助于评估本次妊娠胎儿患相关疾病的风险。
六、注意事项
1.检查前
孕妇不需要空腹进行唐氏筛查，但如果同时需要进行其他空腹的检查项目，可能需要空腹。
要准确提供孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等信息，这些信息对于准确计算风险度非常重要。
2.检查后
如果是低风险，孕妇要保持良好的心态，按照产检计划进行后续的产检。
如果是临界风险或高风险，不要惊慌，应积极配合医生进行进一步的检查，如无创产前基因检测或羊水穿刺等，以便明确胎儿的情况。
七、特殊人群提示
1.高龄孕妇：由于年龄本身就是唐氏综合征的高危因素，高龄孕妇进行唐氏筛查后如果出现临界风险或高风险，更要及时进行进一步的确诊检查，因为随着年龄增加，胎儿染色体异常的概率确实会显著上升，而通过进一步检查可以尽早明确胎儿状况，以便及时采取相应措施。
2.有妊娠合并症的孕妇：如有妊娠糖尿病等合并症的孕妇，在进行唐氏筛查时，要如实告知医生病情，因为妊娠合并症可能会影响血清学指标的检测结果，从而影响风险评估的准确性。医生会综合考虑妊娠合并症等因素来更准确地判断胎儿风险。
3.既往有胎儿染色体异常生育史的孕妇：这类孕妇再次妊娠时，胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险更高，进行唐氏筛查后，对于风险评估结果的解读要更加谨慎，可能需要更早地进行进一步的确诊检查，以便及时发现问题并处理。
