唐氏筛查是通过抽取孕妇血清结合相关因素计算胎儿患唐氏综合征风险系数的产前筛查方法分孕早期11-13+6周通过超声测NT结合血清学指标筛查和孕中期15-20周+6天检测血清指标筛查原理是血清学指标与染色体异常关联及NT与染色体异常关系流程包括孕妇提供准确信息、采集静脉血、实验室计算评估结果特殊人群中高龄孕妇筛查结果准确性受影响建议更精准检查双胎妊娠孕妇唐氏筛查结果不准确建议直接做确诊检查。
一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等因素，来计算胎儿患唐氏综合征风险系数的产前筛查方法。唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病，患儿会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等问题。
二、筛查的时间
1.孕早期筛查
一般在怀孕11-13+6周进行。这个时期可以通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），同时结合血清学指标，如妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等进行联合筛查。NT增厚等情况提示胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险增加。
2.孕中期筛查
通常在怀孕15-20周+6天进行。主要检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，然后根据这些指标以及孕妇的相关信息来计算唐氏综合征的风险值。
三、筛查的原理
1.血清学指标与染色体异常的关联
在唐氏综合征胎儿中，母体血清中的AFP水平通常会低于正常孕妇，hCG水平会高于正常孕妇，uE3水平也会低于正常孕妇。通过检测这些血清学指标的水平，并结合孕妇的孕周、年龄等因素，利用特定的公式来计算胎儿患唐氏综合征的风险概率。例如，AFP是胎儿肝脏合成的一种蛋白质，在唐氏综合征胎儿中，由于胎儿发育异常，肝脏合成AFP的功能可能受到影响，导致母体血清中AFP水平异常。
2.NT与染色体异常的关系
在孕早期，胎儿颈部透明层是胎儿淋巴系统发育过程中的一种生理结构，正常情况下会在妊娠14周左右逐渐消失。如果胎儿存在染色体异常，尤其是唐氏综合征，会导致淋巴回流障碍，使得颈部透明层增厚。超声测量NT厚度可以作为评估胎儿染色体异常风险的一个重要指标，一般来说，NT厚度越厚，胎儿患染色体异常疾病的风险越高。
四、筛查的流程
1.孕妇准备
在进行唐氏筛查前，孕妇需要提供准确的个人信息，包括预产期、体重、年龄、孕周等。这些信息对于准确计算风险系数非常重要。例如，年龄是一个重要的影响因素，一般年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险相对越高。
2.标本采集
进行唐氏筛查时需要抽取孕妇的静脉血。采血前一般不需要空腹，但如果同时需要进行其他生化检查，可能会有空腹要求，所以最好在就诊前咨询医生具体的要求。采血后，血液标本会被送到实验室进行检测。
3.结果计算与评估
实验室会根据检测得到的血清学指标等数据，通过专门的软件或公式来计算胎儿患唐氏综合征的风险值。风险值通常以一个截断值来判断，如果风险值高于截断值，则认为胎儿患唐氏综合征的风险较高，需要进一步进行确诊检查，如羊水穿刺或无创产前基因检测等；如果风险值低于截断值，则认为胎儿患唐氏综合征的风险较低，但并不是完全排除患病可能。
五、特殊人群的注意事项
1.高龄孕妇
年龄大于35岁的孕妇属于高龄孕妇，她们本身胎儿患唐氏综合征的风险就相对较高。在进行唐氏筛查时，其筛查结果的准确性可能会受到一定影响。对于高龄孕妇，医生可能会更倾向于建议直接进行无创产前基因检测或羊水穿刺等更准确的确诊检查。因为高龄孕妇通过唐氏筛查得到的高风险或低风险结果的可靠性不如年轻孕妇，所以需要更精准的检查来明确胎儿情况。
2.双胎妊娠孕妇
双胎妊娠时，唐氏筛查的结果可能不准确。因为双胎妊娠的血清学指标等情况与单胎妊娠不同，所以对于双胎妊娠孕妇，一般不建议单纯依靠唐氏筛查来评估胎儿患唐氏综合征的风险，而是建议直接进行无创产前基因检测或羊水穿刺等检查来明确胎儿染色体情况。这是由于双胎妊娠的生理状态与单胎不同，唐氏筛查的相关计算公式等不能很好地适用于双胎情况，可能会导致错误的判断。
