唐氏筛查包括血清学唐筛和无创产前基因检测（NIPT），血清学唐筛孕早期综合检测检出率约85%、假阳性率约5%，孕中期检出率约60%75%、假阳性率约5%10%；NIPT对21三体综合征检出率超99%、假阳性率低于1%，对18三体和13三体综合征检出率超90%。影响其准确性因素包括孕妇自身（年龄、体重、孕周、疾病等）及检测技术与样本等方面。特殊人群中，高龄孕妇唐筛局限性大，高风险时需进一步检查；有相关病史孕妇唐筛准确性受影响且胎儿患病风险高，应重视后续诊断；肥胖孕妇唐筛结果易偏差，需综合评估，异常时选后续检查应谨慎。
一、唐氏筛查准确性情况
1.唐筛方法及准确性
血清学唐筛：血清学唐筛一般在孕早期（1113周）或孕中期（1520周）进行。孕早期唐筛主要检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPPA）和游离β人绒毛膜促性腺激素（βhCG），结合超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）。综合检测的检出率大约在85%左右，假阳性率为5%左右。孕中期唐筛则检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）等指标，结合孕妇年龄、孕周等因素计算胎儿患唐氏综合征风险，检出率约60%75%，假阳性率约5%10%。不同检测机构由于检测方法、仪器以及操作人员等因素影响，具体数值可能存在一定波动。
无创产前基因检测（NIPT）：通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，评估胎儿患21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的风险。NIPT对21三体综合征的检测准确性较高，检出率可达99%以上，假阳性率低于1%；对18三体综合征和13三体综合征的检出率也能达到90%以上，但不同研究数据略有差异。不过，NIPT对其他染色体异常及单基因病检测准确性有限，且存在一定的假阴性可能。
2.影响唐筛准确性因素
孕妇自身因素：孕妇年龄是重要影响因素之一，年龄越大，唐筛结果假阳性率可能越高。孕妇体重也会产生影响，体重过重可能使唐筛标志物浓度稀释，导致结果不准确。同时，孕周计算不准确也会影响唐筛结果，尤其是血清学唐筛，需准确计算孕周，超声测量胎儿大小可辅助更精准判断孕周。若孕妇有糖尿病等疾病，可能干扰血清标志物水平，影响唐筛准确性。
检测技术及样本因素：检测技术的灵敏度和特异性对唐筛准确性至关重要。不同检测机构使用的试剂、仪器不同，可能导致检测结果差异。样本采集过程若不规范，如样本量不足、溶血、脂血等情况，也会影响检测结果的准确性。此外，血清学唐筛检测标志物水平还受个体差异影响，不同孕妇体内标志物基础水平不同，可能使结果偏离真实情况。
二、特殊人群温馨提示
1.高龄孕妇：年龄≥35岁的高龄孕妇，胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病风险相对较高。由于唐筛准确性在高龄孕妇中有一定局限性，血清学唐筛假阳性率高，若唐筛结果为高风险，进一步检查如无创产前基因检测（NIPT）或羊水穿刺等诊断性检查十分必要。但NIPT仍有一定假阴性可能，羊水穿刺虽为诊断金标准，但存在0.5%1%的流产、感染等风险，需与医生充分沟通，权衡利弊后选择合适检查方法。
2.有相关病史孕妇：若孕妇既往生育过染色体异常胎儿，或家族中有唐氏综合征等染色体疾病患者，唐筛结果准确性可能受影响，且胎儿患病风险增加。此类孕妇更应重视唐筛，若唐筛提示高风险，应积极进行后续诊断性检查明确胎儿情况。若孕妇本身有染色体疾病，如平衡易位携带者，唐筛结果解读需更谨慎，需专科医生结合具体情况判断，必要时可能需直接进行产前诊断。
3.肥胖孕妇：肥胖孕妇血清中唐筛标志物浓度可能因血液稀释等原因出现偏差，导致唐筛结果准确性降低。建议肥胖孕妇在进行唐筛时，与医生充分沟通自身情况，必要时可考虑结合超声检查等多种手段综合评估胎儿情况。若唐筛结果异常，后续进一步检查如NIPT或羊水穿刺等应谨慎选择，因肥胖孕妇进行羊水穿刺等操作难度可能增加，需由经验丰富医生操作，降低风险。
