唐氏筛查是通过抽取孕妇血清结合多项因素计算生出唐氏综合征患儿风险系数的检测，主要检测血清学指标（甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）及部分包含超声指标（胎儿颈项透明层厚度），特殊人群中高龄孕妇单纯唐筛可能不足需进一步检查，年轻孕妇也需按规定孕周筛查，孕周过小或过大影响检测结果，体重会影响血清学指标检测结果需准确提供体重信息。
一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等因素，计算生出唐氏综合征患儿风险系数的检测方法。唐氏综合征又称21-三体综合征，患儿会出现智力严重低下、特殊面容、生长发育障碍等问题。
二、主要检测项目
（一）血清学指标检测
1.甲胎蛋白（AFP）
意义：AFP是一种糖蛋白，由胎儿肝细胞及卵黄囊合成。在唐氏筛查中，孕妇血清AFP水平会有所变化。如果AFP值低于预期范围，可能与唐氏综合征等胎儿染色体异常相关，但也可能受孕妇体重、孕周等因素影响。例如，当胎儿患有唐氏综合征时，AFP水平通常会降低。
影响因素：孕妇的体重会影响AFP的检测结果，一般体重较重的孕妇，AFP浓度可能相对较低；孕周不同，AFP的正常范围也不同，如孕15-20周是检测AFP的适宜孕周范围。
2.人绒毛膜促性腺激素（hCG）
意义：hCG由胎盘的滋养层细胞分泌。唐氏综合征胎儿的孕妇血清hCG水平通常会升高。通过检测hCG水平，可以辅助判断胎儿是否患有唐氏综合征。
影响因素：孕妇的年龄是影响hCG的重要因素，一般年龄较大的孕妇，hCG水平可能会有一定变化；孕周也会影响hCG水平，不同孕周对应的hCG正常范围不同，例如孕15-20周时hCG有相应的正常参考区间。
3.游离雌三醇（uE3）
意义：uE3是胎盘分泌的主要雌激素。唐氏综合征胎儿孕妇血清中uE3水平通常低于正常孕妇。检测uE3有助于评估胎儿患唐氏综合征的风险。
影响因素：孕妇的孕周对uE3影响较大，不同孕周uE3的正常范围差异明显；孕妇的健康状况也可能影响uE3水平，如孕妇患有某些内分泌疾病等可能导致uE3异常。
（二）超声指标检测（部分唐氏筛查包含）
1.胎儿颈项透明层厚度（NT）
意义：NT是指胎儿颈后部皮下组织内液体聚集的厚度。在孕11-13+6周进行超声检测NT值，NT增厚与唐氏综合征等染色体异常以及一些结构畸形相关。一般来说，NT值越厚，胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险越高。
影响因素：孕周是影响NT检测的关键因素，必须在适宜孕周内进行检测才能保证结果准确；胎儿的体位也会影响NT的测量，若胎儿体位不合适，可能需要孕妇活动后再进行检测以获得准确的NT值。
三、特殊人群注意事项
（一）年龄因素
1.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇属于高龄孕妇，虽然唐氏筛查对于高龄孕妇也有一定的筛查意义，但由于高龄孕妇本身胎儿患唐氏综合征的风险相对较高，单纯的唐氏筛查可能不足以完全评估风险，此时可能需要进一步进行无创产前检测（NIPT）或羊水穿刺等有创检查来明确胎儿情况。因为随着孕妇年龄增加，卵子质量下降，染色体不分离的概率增加，所以高龄孕妇需要更加谨慎地选择后续的检查方式。
2.年轻孕妇：年轻孕妇胎儿患唐氏综合征的风险相对较低，但也不能忽视唐氏筛查。年轻孕妇同样需要按照规定的孕周进行唐氏筛查，以全面了解胎儿的健康状况。
（二）孕周因素
1.孕周过小：如果孕周过小进行唐氏筛查，血清学指标可能还没有达到相应的水平，导致检测结果不准确。例如，孕10周之前进行唐氏筛查，此时AFP、hCG等指标可能还未处于稳定的正常范围，会影响唐氏综合征风险系数的计算，所以一般建议在孕15-20周进行血清学为主的唐氏筛查，而NT检测需要在孕11-13+6周进行。
2.孕周过大：孕周过大时，血清学指标可能已经发生了较大变化，而且错过进一步确诊检查的最佳时机。比如，孕周超过20周后，再进行唐氏筛查可能无法准确评估风险，并且此时若发现胎儿可能患有唐氏综合征，处理起来相对复杂，对孕妇的损伤也可能增大。
（三）体重因素
孕妇的体重会影响血清学指标的检测结果。体重过重或过轻都可能导致AFP等指标的检测值偏离真实情况，从而影响唐氏综合征风险系数的计算。所以在进行唐氏筛查时，孕妇需要准确提供自己的体重信息，以便医生更准确地评估胎儿风险。例如，体重过重的孕妇可能需要结合其他检查方式来综合判断胎儿情况，因为体重因素可能干扰了血清学指标的正常解读。
