二尖瓣关闭不全具有多方面病理表现，病理生理改变上存在收缩期左室血液反流致左房容量负荷增加、左室前向心输出量减少并激活代偿机制；心脏结构改变有左房扩大、左室扩大和肥厚；血流动力学相关改变包括肺循环出现肺淤血致呼吸困难等、体循环因左室前向心输出量减少出现灌注不足致乏力头晕等，不同年龄、性别、生活方式及基础疾病患者受影响各有特点。
一、病理生理改变方面
1.收缩期左室血液反流
正常情况下，二尖瓣在左室收缩期关闭，保证血液从左室流向主动脉。当二尖瓣关闭不全时，左室收缩期部分血液会通过关闭不全的二尖瓣反流回左房。这会使左房在舒张期除了接收肺静脉回流的血液外，还接收左室反流的血液，导致左房容量负荷增加。长期如此，左房会逐渐扩大。对于不同年龄的人群，儿童时期如果出现二尖瓣关闭不全，左房的代偿能力相对较弱，因为儿童心脏处于生长发育阶段，左房扩大可能会影响心脏的正常结构和功能发育；而成年人左房有一定的代偿空间，但随着病情进展，也会出现功能障碍。在性别方面，一般没有明显的性别差异导致二尖瓣关闭不全在左房容量负荷增加上的不同，但女性在妊娠等特殊生理状态下，心脏负担加重，可能会使二尖瓣关闭不全相关的病理改变进展加快。从生活方式来看，长期高血压等不良生活方式导致的心脏损害，可能会合并二尖瓣关闭不全，进而加重左房的病理改变。有心血管病史的患者，本身心脏结构或功能已有一定基础，二尖瓣关闭不全引起的左房改变可能更为复杂和迅速。
2.左室前向心输出量减少
由于部分血液反流回左房，左室射出的前向心输出量减少。这会刺激机体的代偿机制，如神经-体液调节机制激活，肾素-血管紧张素-醛固酮系统被激活，导致水钠潴留，外周血管阻力增加等。对于不同年龄人群，儿童时期机体的代偿能力相对有限，左室前向心输出量减少可能会更早地影响到生长发育所需的血液供应；成年人则可以通过一定时间的代偿来维持基本生理功能，但长期的代偿会增加心脏的负担，如左室需要更加努力地收缩来维持前向心输出量，可能导致左室肥厚等改变。性别因素在此方面没有明显特殊影响，但女性在妊娠等情况下，本身心脏负担加重，左室前向心输出量减少带来的影响可能更易被放大。生活方式方面，不健康的生活方式如吸烟、酗酒等会加重心脏的负担，使左室前向心输出量减少相关的病理改变恶化。有心血管病史的患者，其心脏的储备功能已经受损，左室前向心输出量减少会进一步降低心脏的整体功能。
二、心脏结构改变方面
1.左房扩大
如前所述，二尖瓣关闭不全时左房容量负荷增加，左房会逐渐扩大。在超声心动图等检查中可以观察到左房内径增大。对于儿童患者，左房扩大可能会影响到心脏的正常房室结构比例，进而影响心脏的传导和血流动力学；成年患者左房扩大到一定程度会导致心房壁的心肌纤维重塑，心房肌细胞肥大、间质纤维化等。在性别上，没有本质差异，但女性如果合并有激素相关的心脏影响因素，可能在左房扩大的速度或程度上有一定个体差异。生活方式中，长期的高血压、冠心病等疾病会加速左房扩大的进程。有二尖瓣关闭不全病史的患者，左房扩大是病情进展的一个重要标志，需要密切监测左房大小的变化。
2.左室扩大和肥厚
由于左室在收缩期需要泵出更多的血液来弥补反流丢失的部分，以及长期的前向心输出量减少的代偿，左室会逐渐扩大和肥厚。左室扩大表现为左室舒张末期内径等指标增加，左室肥厚则是心肌细胞增厚以增加收缩力。对于儿童患者，左室的生长发育受到影响，扩大和肥厚可能会干扰正常的心脏发育模式；成年患者左室扩大和肥厚会导致心肌顺应性降低，影响心脏的舒张功能，进一步加重心脏的整体功能障碍。性别因素一般不直接导致左室扩大和肥厚的差异，但女性在更年期等激素变化阶段，心脏的代偿能力可能会有所不同，从而影响左室扩大和肥厚的发展。生活方式中，过度劳累、高盐饮食等会加重左室的负担，促进左室扩大和肥厚的发生发展。有心脏基础疾病的患者，左室扩大和肥厚的程度可能更严重，预后也相对更差。
三、血流动力学相关改变方面
1.肺循环改变
左房压力升高会传导至肺静脉，引起肺静脉压力升高，进而导致肺淤血。患者可能会出现呼吸困难等症状。对于儿童患者，肺淤血可能会影响呼吸功能，导致呼吸急促等表现，由于儿童呼吸系统发育尚未完全成熟，肺淤血带来的影响可能更为明显；成年患者肺淤血早期可能在活动后出现呼吸困难，随着病情进展，静息时也会出现呼吸困难。性别方面，一般没有显著差异，但女性在妊娠等情况下，肺循环本身就处于高负荷状态，二尖瓣关闭不全引起的肺循环改变会更加明显，加重呼吸困难等症状。生活方式中，剧烈运动等会增加心肺负荷，使肺循环改变相关的症状加重。有肺部基础疾病的患者，二尖瓣关闭不全导致的肺循环改变会相互影响，病情更为复杂。
2.体循环改变
左室前向心输出量减少会导致体循环灌注不足，出现乏力、头晕等症状。对于不同年龄人群，儿童体循环灌注不足会影响生长发育，导致生长迟缓等问题；成年人则会影响日常的工作和生活能力。性别因素在此没有特殊的显著影响，但女性在月经周期等生理阶段，对体循环灌注不足的耐受能力可能有一定波动。生活方式中，久坐、缺乏运动等会使体循环灌注不足的症状更加明显。有外周血管疾病等病史的患者，体循环改变会进一步加重，预后不良风险增加。
