充血性心肌病即扩张型心肌病，病因包括感染、遗传、中毒、内分泌和代谢紊乱等；病理生理有心肌收缩功能减退、心脏扩大、血流动力学改变；临床表现有心力衰竭相关症状和体征；诊断靠影像学及心电图检查；治疗有一般、药物及心脏再同步化治疗等；预后较差，受多种因素影响，早期诊断规范治疗可改善预后。
一、定义
充血性心肌病也称为扩张型心肌病，是一种原因未明的原发性心肌疾病。主要特征是单侧或双侧心腔扩大，心肌收缩功能减退，伴或不伴有充血性心力衰竭。
二、病因
1.感染因素：
病毒感染可能是重要原因，如柯萨奇病毒、流感病毒等。研究发现，部分扩张型心肌病患者发病前有病毒感染史，病毒可直接损伤心肌细胞，引发免疫反应，导致心肌结构和功能改变。
对于儿童患者，由于免疫系统发育尚不完善，更容易受到病毒等病原体的侵袭，且感染后免疫反应的调节可能与成人不同，从而增加患扩张型心肌病的风险。
2.遗传因素：
约20%-50%的扩张型心肌病患者存在基因突变，遗传方式可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传等。例如，肌节蛋白相关基因的突变较为常见，如α-肌球蛋白重链基因、肌钙蛋白T基因等。
在有家族遗传史的人群中，不同年龄段的个体患病风险不同，若家族中有相关基因缺陷，后代需要密切关注心脏情况，儿童时期可能因生长发育过程中心肌的特殊变化而更早出现心脏结构和功能异常的表现。
3.其他因素：
中毒因素，如长期接触铅、钴等重金属，或长期服用某些具有心脏毒性的药物，如抗肿瘤药物阿霉素等。对于有职业暴露风险的人群，如从事重金属相关工作的成年人，需严格做好防护措施；儿童应避免接触有毒有害物质。
内分泌和代谢紊乱，如甲状腺功能亢进或减退、糖尿病等。甲状腺功能亢进时，过多的甲状腺激素会增加心肌的耗氧量，长期可导致心肌重构；糖尿病患者长期高血糖状态可引起微血管病变，影响心肌血供和代谢，增加患扩张型心肌病的可能。不同年龄、不同基础健康状况的人群，在面对这些内分泌和代谢紊乱时，发生扩张型心肌病的机制和风险有所差异。
三、病理生理改变
1.心肌收缩功能减退：
心肌细胞受损，导致心肌收缩蛋白功能异常，心肌的收缩力下降。在心脏收缩时，不能有效地将血液泵出，心输出量减少。对于儿童患者，由于心脏处于生长发育阶段，心肌收缩功能减退可能会更明显地影响其生长发育和运动能力，表现为活动耐力下降、生长迟缓等。
2.心脏扩大：
为了代偿心输出量的减少，心脏会逐渐扩大，以增加心室的舒张末期容积，从而增加每搏输出量。但这种代偿是有限的，随着病情进展，心脏扩大进一步加重，心肌耗氧量增加，进一步损害心肌功能，形成恶性循环。在不同年龄阶段，心脏扩大的表现和对机体的影响不同。儿童时期心脏扩大可能会影响胸廓的发育和心肺功能的协调；成年人则可能更早出现心力衰竭的症状。
3.血流动力学改变：
早期，机体通过神经-体液调节机制，如交感神经系统兴奋、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活等，来维持血压和重要器官的灌注。但长期的神经-体液激活会进一步加重心肌重构和心脏负担。对于老年患者，本身可能存在一定程度的心血管系统退行性变，神经-体液调节功能相对较弱，在发生扩张型心肌病时，更容易出现血流动力学的不稳定，心力衰竭症状可能更严重。
四、临床表现
1.症状：
心力衰竭表现：
呼吸困难是最常见的症状，早期表现为劳力性呼吸困难，随着病情进展，可出现夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸甚至急性肺水肿。儿童患者可能不会准确表达呼吸困难，常表现为呼吸急促、喂养困难等。
乏力、疲倦也是常见症状，由于心输出量减少，组织灌注不足，患者会感到全身无力、活动耐力下降。
水肿，最初表现为下肢水肿，活动后加重，休息后可减轻，严重时可出现全身水肿、胸水、腹水等。儿童水肿可能不明显，但可通过观察体重变化等发现异常。
其他症状：部分患者可能出现心律失常，表现为心悸、头晕，严重时可发生晕厥。对于儿童心律失常的监测需要更加细致，因为儿童的心脏电生理系统尚未完全成熟，心律失常可能对其生长发育产生更严重的影响。
2.体征：
心脏扩大，心尖搏动向左下移位，心浊音界扩大。
听诊可闻及心音减弱，可闻及第三心音或第四心音，心率加快，有时可闻及病理性杂音等。
五、诊断
1.影像学检查：
超声心动图：是诊断扩张型心肌病的重要手段。可显示心室腔扩大，室壁运动弥漫性减弱，左心室射血分数降低等。对于儿童患者，超声心动图检查相对安全，能够清晰地观察心脏结构和功能的变化，是早期诊断和病情监测的重要方法。
X线检查：可见心影扩大，肺部淤血等表现。
磁共振成像（MRI）：有助于更准确地评估心肌的形态、结构和功能，对于不典型病例的诊断有一定帮助。
2.心电图检查：
可出现各种心律失常，如室性早搏、房室传导阻滞等，心电图的异常改变有助于辅助诊断，但不具有特异性。
六、治疗与管理
1.一般治疗：
休息与活动：患者需要适当休息，避免过度劳累。儿童患者要保证充足的睡眠，限制剧烈活动，以减轻心脏负担。
饮食：采用低盐饮食，限制水的摄入，避免加重水肿和心脏负担。儿童饮食需要兼顾营养和低盐要求，保证足够的能量供应以满足生长发育需要，但要控制盐和水的摄入量。
2.药物治疗：
改善心肌重构药物：如血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）、β受体阻滞剂等。这些药物可以抑制神经-体液系统的过度激活，延缓心肌重构的进展。但儿童使用这些药物时需要严格掌握剂量和适应证，因为儿童的药物代谢和心血管系统对药物的反应与成人不同。
利尿剂：用于减轻水肿，缓解心力衰竭症状。但要注意电解质紊乱等不良反应。
3.心脏再同步化治疗（CRT）和植入式心脏复律除颤器（ICD）：
对于符合适应证的患者，CRT可以改善心脏的收缩不同步，提高心功能；ICD可以预防恶性心律失常导致的猝死。但这些治疗方法在儿童中的应用相对较少，需要严格评估患者的病情和风险受益比。
七、预后
1.总体预后：
扩张型心肌病的预后较差，未经治疗的患者五年生存率较低。但随着治疗手段的进步，如药物治疗、心脏再同步化治疗等，患者的预后有所改善。儿童患者由于处于生长发育阶段，病情进展可能更快，但早期诊断和规范治疗也能够改善预后。
2.影响预后的因素：
诊断时的心脏功能状态是重要因素，左心室射血分数越低，预后越差。此外，是否存在严重的心律失常、是否及时接受规范治疗等也是影响预后的关键因素。对于有家族遗传背景的患者，进行遗传咨询和基因检测有助于早期识别高危人群，采取更积极的预防和干预措施，改善预后。
