唐氏筛查参考值需重点关注三项核心指标的风险评估,而非单一数值,比如唐氏综合征、18-三体综合征、神经管畸形。

1.唐氏综合征
参考值通常以“1/n”表示风险概率,临界值多设定为1/270。若结果低于1/270(如1/500),为低风险,说明胎儿患病概率较低;若高于1/270(如1/200),则为高风险,需进一步通过羊水穿刺或无创DNA检测确认。
2.18-三体综合征
临界值一般为1/350,判断逻辑与21-三体类似。结果低于1/350为低风险,高于则为高风险。需注意,该病症发病率较低,但高风险提示胎儿可能存在严重器官畸形,需后续检查排查。
3.神经管畸形
通过检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)判断,参考值以“中位数倍数(MOM)”为标准,通常1.0MOM为参考线。若AFP值高于2.5MOM,可能提示胎儿存在神经管畸形风险,需结合超声检查(如孕20-24周大排畸)进一步明确。



