唐氏筛查包括血清学检查和超声检查及孕妇基本信息综合评估，血清学检查中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的水平及影响因素与唐氏综合征筛查相关，超声检查的颈项透明层厚度测量及胎儿其他结构观察有意义，孕妇年龄和孕周是唐氏筛查重要因素需准确记录和确定以综合评估胎儿患唐氏综合征风险。
一、血清学检查
（一）甲胎蛋白（AFP）
1.意义：AFP是一种糖蛋白，由胎儿肝细胞及卵黄囊合成。在唐氏筛查中，孕妇血清AFP水平可作为一个重要指标。一般来说，唐氏综合征胎儿的AFP水平可能会低于正常妊娠妇女的平均水平。通过检测AFP水平，并结合孕妇的年龄、孕周等因素进行综合分析，有助于评估胎儿患唐氏综合征的风险。不同孕周的AFP正常范围有所差异，例如在妊娠15-20周时，正常孕妇血清AFP浓度通常在25-40μg/L之间，但唐氏综合征胎儿孕妇的AFP可能低于此范围下限。
2.影响因素：孕妇的年龄会对AFP水平产生影响，一般年龄越大，AFP水平可能有一定变化趋势；此外，孕周的准确确定也非常重要，因为AFP水平随孕周变化明显；同时，一些多胎妊娠等情况也可能导致AFP水平升高，从而干扰唐氏筛查结果的准确性。
（二）人绒毛膜促性腺激素（hCG）
1.意义：hCG是由胎盘滋养层细胞分泌的一种糖蛋白激素。在唐氏筛查中，唐氏综合征胎儿孕妇血清中的hCG水平通常会高于正常妊娠妇女。通过检测hCG水平，并与AFP等其他指标结合，可以辅助判断胎儿是否患有唐氏综合征。正常妊娠时，hCG水平在不同孕周有一定的参考范围，例如在妊娠15-20周，正常孕妇血清hCG浓度一般在15-25IU/L左右，而唐氏综合征胎儿孕妇的hCG可能高于此范围上限。
2.影响因素：孕妇的孕周是影响hCG水平的关键因素，不同孕周hCG变化较大；孕妇的体重等因素也可能对hCG水平有一定影响；此外，一些妊娠相关疾病，如葡萄胎等，也会导致hCG水平异常升高，进而影响唐氏筛查结果的判断。
（三）游离雌三醇（uE3）
1.意义：uE3是雌激素的一种代谢产物，由胎儿-胎盘单位合成。唐氏综合征胎儿孕妇血清中的uE3水平通常会低于正常妊娠妇女。检测uE3水平并结合其他指标进行分析，对于唐氏综合征的筛查具有重要价值。正常妊娠时，在妊娠15-20周，孕妇血清uE3正常范围一般在0.7-2.0nmol/L之间，唐氏综合征胎儿孕妇的uE3可能低于此范围下限。
2.影响因素：孕周对uE3水平影响显著，不同孕周uE3水平不同；孕妇的健康状况，如是否患有某些内分泌疾病等，也可能影响uE3水平；此外，胎儿的发育情况等也与uE3水平相关，从而影响唐氏筛查结果。
二、超声检查（NT检查）
（一）检查内容
1.颈项透明层厚度（NT）测量：在妊娠11-13+6周进行超声检查时，主要测量胎儿颈项部皮下无回声透明层的厚度。NT增厚与胎儿染色体异常，包括唐氏综合征等密切相关。一般来说，NT厚度越厚，胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险越高。正常情况下，妊娠11-13+6周时NT厚度应小于2.5mm，如果NT厚度≥2.5mm则被认为是增厚，需要进一步进行评估，如进行绒毛活检、羊水穿刺等检查来明确胎儿是否存在染色体异常。
2.胎儿其他结构观察：同时，超声检查还会观察胎儿的其他结构是否存在异常，如胎儿的头颅、脊柱、心脏等主要结构，虽然这些结构异常不一定直接与唐氏综合征相关，但可以帮助全面评估胎儿的发育情况，排除其他可能影响妊娠的胎儿结构畸形问题。例如观察胎儿头颅是否有明显的形态异常，脊柱是否连续等，这些对于综合判断胎儿健康状况有重要意义。
三、孕妇基本信息综合评估
（一）年龄
孕妇的年龄是唐氏筛查非常重要的一个因素。一般来说，孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险越高。例如，25岁以下孕妇胎儿患唐氏综合征的风险相对较低，而35岁以上孕妇胎儿患唐氏综合征的风险明显升高。随着孕妇年龄的增加，卵子发生染色体不分离的概率增加，从而导致胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险上升。所以在唐氏筛查中，准确记录孕妇的年龄，并将其纳入综合风险评估是非常关键的。
（二）孕周
孕周的准确确定对于唐氏筛查结果的准确性至关重要。因为血清学检查中的AFP、hCG、uE3等指标以及NT检查的结果都与孕周密切相关。不同孕周这些指标的正常范围不同，如果孕周计算不准确，会导致筛查结果出现偏差。例如，孕周计算过小可能会使AFP等指标的评估出现错误，从而影响唐氏综合征风险的判断；孕周计算过大也会同样干扰筛查结果的准确性。所以在进行唐氏筛查时，需要通过准确的月经史、早期超声检查等方法来确定准确的孕周。
