常见的胎儿畸形考虑神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂、唐氏综合征等。
1.神经管缺陷
神经管缺陷是常见的胎儿畸形之一，包括脊柱裂、无脑儿等。其发生与孕妇孕期叶酸缺乏密切相关，如果孕妇孕前及孕早期未补充足够叶酸，会增加胎儿神经管缺陷风险。脊柱裂表现为脊柱椎管闭合不全，可能导致神经功能障碍；无脑儿则是胎儿头颅穹窿部及大脑缺失，属严重致死性畸形。
2.先天性心脏病
先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常引起的畸形。遗传因素、孕期母亲接触有害物质、感染等均可能增加胎儿患先天性心脏病的风险。先天性心脏病种类多样，包括房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症等，轻者可能影响患儿生长发育，重者可危及生命。
3.唇腭裂
唇腭裂是面部常见的先天性畸形，遗传因素是重要诱因之一，如果家族中有唇腭裂患者，胎儿患病风险升高；此外，孕期母亲吸烟、酗酒、感染等也可能增加胎儿唇腭裂发生几率。唇腭裂可影响患儿面部外观及进食、语言等功能，需后期通过手术等方式干预。
4.唐氏综合征
唐氏综合征是由于染色体异常（21-三体综合征）导致的先天性畸形。孕妇年龄是重要风险因素，高龄孕妇（年龄≥35岁）胎儿患唐氏综合征的概率显著升高。患儿表现为特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等，目前尚无有效治愈方法，重在产前筛查及早期干预以提高患儿生活质量。
