红细胞生成不足或减少包括造血干细胞异常(如再生障碍性贫血,有家族遗传或后天因素损伤干细胞致增殖分化能力下降,各年龄可患病,长期接触有害物质职业人群风险高)、造血微环境异常(如骨髓纤维化致正常骨髓组织被纤维组织取代等影响红细胞生成,不同年龄均可发病,骨髓纤维化中老年相对多见)、造血原料缺乏(铁缺乏致缺铁性贫血,因摄入不足、吸收障碍或丢失过多等,各年龄可发病,儿童生长发育快、育龄期女性易患;维生素B或叶酸缺乏致巨幼细胞贫血,因摄入不足、吸收障碍、需要量增加或利用障碍等,各年龄均可发病,孕妇及婴幼儿易缺乏);红细胞破坏过多(溶血性贫血)包括红细胞内在异常(遗传性红细胞膜缺陷、遗传性红细胞酶缺乏、遗传性血红蛋白病等,多有家族遗传史,不同年龄可发病)、红细胞外在异常(免疫性因素如自身免疫性溶血性贫血、药物致免疫性溶血,非免疫性因素如机械性、化学物质、感染等致红细胞破坏过多,各年龄人群均可因不同诱因发病);红细胞丢失过多(失血性贫血)包括急性失血(如外伤致大血管或内脏器官破裂等急性大量失血,各年龄均可发生)、慢性失血(如消化道慢性出血、月经过多、痔疮慢性出血等,长期慢性失血致铁等原料丢失逐渐贫血,多见于成年有相关基础疾病人群。
造血干细胞异常:如再生障碍性贫血,是因骨髓造血干细胞受损,导致骨髓造血功能低下,红细胞生成减少。先天性再生障碍性贫血多有家族遗传背景,由于遗传基因缺陷影响造血干细胞正常功能;后天获得性再生障碍性贫血可能与化学物质(如苯及其衍生物)、辐射、病毒感染等因素有关,这些因素可损伤造血干细胞,使其增殖分化能力下降。不同年龄人群都可能患病,长期接触有害物质的职业人群(如化工行业从业者)风险相对较高。
造血微环境异常:骨髓基质细胞、造血微环境中的血管等发生病变会影响红细胞生成。例如骨髓纤维化,正常骨髓组织被纤维组织取代,造血微环境遭到破坏,造血干细胞难以正常增殖分化为红细胞;某些自身免疫性疾病累及骨髓,也可能改变造血微环境,影响红细胞生成。不同年龄均可发病,骨髓纤维化在中老年人群中相对多见。
造血原料缺乏:
铁缺乏:铁是合成血红蛋白的关键原料,铁缺乏会导致缺铁性贫血。饮食中铁摄入不足(如素食者长期铁摄入少、节食减肥人群饮食不均衡)、铁吸收障碍(如胃肠道疾病患者影响铁的吸收,像患有慢性胃炎、胃溃疡等疾病的人群)或铁丢失过多(如慢性胃肠道出血、月经过多的女性等)都可引起铁缺乏。各年龄人群均可发病,儿童生长发育快,需铁量多,若饮食中铁供应不足易患缺铁性贫血;育龄期女性因月经失血等原因也易出现铁缺乏。
维生素B或叶酸缺乏:维生素B和叶酸是DNA合成过程中必需的辅酶,缺乏时会导致巨幼细胞贫血。维生素B缺乏可能是摄入不足(如素食者)、吸收障碍(如胃肠道疾病影响内因子分泌,导致维生素B吸收不良);叶酸缺乏多因摄入不足(如长期偏食、酗酒者)、需要量增加(如孕妇、婴幼儿生长发育快需要量增加)或利用障碍(如某些药物影响叶酸代谢)。各年龄均可发病,孕妇及婴幼儿对叶酸和维生素B需求大,若未合理补充易缺乏。
红细胞破坏过多(溶血性贫血)
红细胞内在异常:
遗传性红细胞膜缺陷:如遗传性球形红细胞增多症,是由于红细胞膜蛋白基因异常,导致红细胞膜结构和功能异常,红细胞呈球形,变形能力下降,易在脾脏等单核-巨噬细胞系统被破坏。多有家族遗传史,儿童及青少年时期可能就会出现相关症状。
遗传性红细胞酶缺乏:例如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,是X连锁不完全显性遗传疾病,G6PD缺乏使红细胞抗氧化能力下降,在接触氧化剂(如某些药物、蚕豆等)时易发生溶血。男性发病率相对较高,因为男性只有一条X染色体,若该染色体上G6PD基因异常就会发病;女性为携带者时可能无明显症状,但生育男性后代有一定概率发病。
遗传性血红蛋白病:如地中海贫血,是珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍,分为α地中海贫血和β地中海贫血等。有家族遗传倾向,在地中海沿岸地区、东南亚等地发病率较高,不同年龄均可发病,重型地中海贫血患儿出生后不久即可出现严重贫血等症状。
红细胞外在异常:
免疫性因素:自身免疫性溶血性贫血是由于机体免疫系统异常产生攻击自身红细胞的抗体,导致红细胞破坏增加。可分为温抗体型和冷抗体型,温抗体型多见于中老年女性;冷抗体型可在寒冷环境下诱发,各年龄均可发病。药物也可能引起免疫性溶血,如青霉素类药物可引起免疫反应导致红细胞破坏。
非免疫性因素:机械性溶血性贫血,如人工心脏瓣膜置换术后,红细胞在通过人工瓣膜时受到机械损伤而破坏;化学物质(如苯肼、蛇毒等)、感染(如疟疾感染,疟原虫在红细胞内繁殖导致红细胞破裂)等也可导致红细胞破坏过多。各年龄人群均可因不同诱因发生非免疫性溶血性贫血。
红细胞丢失过多(失血性贫血)
急性失血:如外伤导致的大血管破裂、内脏器官(如肝、脾)破裂等引起的急性大量失血,短时间内红细胞丢失过多,超过骨髓造血代偿能力就会发生贫血。各年龄均可发生,外伤事故中不同年龄段人群都可能涉及。
慢性失血:常见于消化道慢性出血(如胃溃疡、十二指肠溃疡、肠道肿瘤等引起的慢性出血)、月经过多(育龄期女性因子宫肌瘤、功能失调性子宫出血等导致长期月经过多)、痔疮慢性出血等。长期慢性失血使铁等造血原料丢失,逐渐引起贫血,多见于成年人群,尤其是有相关基础疾病的人群。



