儿童贫血分为红细胞生成不足性贫血、溶血性贫血、失血性贫血三类。红细胞生成不足性贫血包括造血干/祖细胞异常（如范可尼贫血、再生障碍性贫血）、造血微环境异常（如骨髓纤维化、营养因素缺乏致缺铁性贫血、巨幼细胞贫血等）及造血原料不足；溶血性贫血有红细胞内在异常（膜异常、酶缺乏、血红蛋白异常）和外在异常（免疫性、非免疫性）；失血性贫血分急性失血（如外伤、消化道等大量失血）和慢性失血（如肠道寄生虫感染等长期慢性失血）。
一、红细胞生成不足性贫血
（一）造血干/祖细胞异常
1.遗传因素：如范可尼贫血，是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于DNA修复基因缺陷，导致造血干/祖细胞增殖和分化异常，患儿除了贫血外，还可能伴有多发性先天性畸形，如皮肤色素沉着、骨骼畸形等，多在儿童期发病，有家族遗传病史。
2.获得性克隆性疾病：如再生障碍性贫血，可由病毒感染（如肝炎病毒、EB病毒等）、化学物质（如氯霉素、抗肿瘤药物等）、辐射等因素引起，造血干细胞受损，导致骨髓造血功能低下，全血细胞减少，表现为贫血、出血、感染等症状，儿童各年龄段均可发病，有明确的致病因素接触史时需高度警惕。
（二）造血微环境异常
1.骨髓基质受损：如骨髓纤维化，病因尚不明确，可能与遗传、感染、电离辐射等有关，骨髓中的纤维组织增生，取代了正常的造血组织，影响造血微环境，导致造血功能障碍，儿童发病相对少见，起病隐匿，可出现贫血、脾大等表现。
2.营养因素缺乏
铁缺乏：铁是合成血红蛋白的重要原料，儿童生长发育迅速，对铁的需求量大，如果铁摄入不足（如婴幼儿单纯母乳喂养未及时添加含铁丰富的辅食、年长儿挑食、偏食等）、丢失过多（如慢性消化道失血、肠道寄生虫感染等）或吸收障碍（如慢性腹泻等），均可导致铁缺乏，进而引起缺铁性贫血。铁缺乏时，不仅影响血红蛋白的合成，还会影响细胞色素酶等的活性，导致细胞功能异常，患儿表现为皮肤黏膜苍白、食欲减退、注意力不集中等，多见于6个月-2岁的婴幼儿及青春期少年。
维生素B和叶酸缺乏：维生素B和叶酸是DNA合成过程中必需的辅酶，缺乏时会导致DNA合成障碍，引起巨幼细胞贫血。维生素B缺乏可因摄入不足（如纯母乳喂养的婴儿，母亲维生素B摄入不足；长期素食等）、吸收障碍（如胃肠道疾病、内因子缺乏等）引起；叶酸缺乏多因摄入不足（如婴儿喂养不当，未及时添加富含叶酸的辅食；年长儿偏食、挑食等）、需要量增加（如生长发育迅速的儿童）或吸收利用障碍（如某些药物影响等）导致。患儿除了贫血表现外，还可出现神经精神症状，如烦躁不安、表情呆滞、反应迟钝、肢体震颤等，维生素B缺乏还可伴有智力、动作发育落后甚至倒退。
（三）造血原料不足
除上述铁、维生素B和叶酸外，其他造血原料如铜、维生素B、维生素C、蛋白质等缺乏也可能影响造血，但相对少见。例如蛋白质-能量营养不良时，由于蛋白质摄入不足或消耗过多，可导致贫血，同时伴有体重不增、生长发育迟缓等表现，多见于长期营养不良的儿童。
二、溶血性贫血
（一）红细胞内在异常
1.红细胞膜异常：如遗传性球形红细胞增多症，是一种常染色体显性遗传性疾病，由于红细胞膜蛋白基因缺陷，导致红细胞膜结构和功能异常，红细胞呈球形，变形能力降低，容易在脾脏中被破坏，引起溶血性贫血。患儿多有家族史，出生后即可发病，表现为贫血、黄疸、脾大等，黄疸可呈间歇性或持续性，感染、劳累等可诱发溶血发作。
2.红细胞酶缺乏：如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症，是X连锁不完全显性遗传性疾病，由于G-6-PD基因缺陷，导致红细胞抗氧化能力降低，在服用某些药物（如磺胺类、呋喃类药物等）、食用蚕豆或感染等诱因下，可诱发急性血管内溶血，出现黄疸、血红蛋白尿等表现，多见于男性儿童，有明确的诱因接触史时要考虑该病。
3.血红蛋白异常：如地中海贫血，是一组常染色体隐性遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因缺陷，导致珠蛋白肽链合成障碍，血红蛋白结构异常，红细胞变形能力降低，容易破坏。根据珠蛋白肽链受累的不同，分为α地中海贫血和β地中海贫血等，患儿多有家族聚居史，表现为慢性进行性贫血，可伴有肝脾大、骨骼改变等，重型地中海贫血患儿出生后不久即可出现严重贫血、黄疸等症状，需要定期输血治疗。
（二）红细胞外在异常
1.免疫性因素：如新生儿溶血病，多因母婴血型不合引起，母亲血型为O型，胎儿血型为A型或B型时，母亲体内的抗A或抗B抗体可通过胎盘进入胎儿体内，引起胎儿红细胞破坏，导致溶血。患儿出生后数小时内出现黄疸，并迅速加重，同时可有贫血、肝脾大等表现，多见于第一胎，有母婴血型不合病史。此外，自身免疫性溶血性贫血也可发生在儿童期，可由感染、药物、自身免疫性疾病等引起，机体产生自身抗体攻击自身红细胞，导致溶血，表现为贫血、黄疸、肝脾大等。
2.非免疫性因素：如感染（细菌、病毒等感染可直接破坏红细胞或通过毒素作用导致红细胞破坏）、物理因素（如大面积烧伤、人工心脏瓣膜等可损伤红细胞）、化学因素（如苯、砷等中毒可引起红细胞破坏）等，均可导致溶血性贫血，有明确的感染、中毒等诱因时要考虑此类因素。
三、失血性贫血
（一）急性失血
如外伤引起的大量失血，或消化道急性出血（如消化道溃疡、食管胃底静脉曲张破裂等）、咯血等，短期内丢失大量血液，导致红细胞和血红蛋白迅速减少，患儿出现面色苍白、心率加快、血压下降等休克表现，需紧急处理。
（二）慢性失血
如肠道寄生虫感染（如钩虫感染）导致的慢性肠道失血、慢性鼻衄、月经增多等，长期慢性失血可逐渐引起贫血，患儿多有慢性失血的诱因，表现为逐渐加重的面色苍白、乏力等贫血症状。
