儿童矮小症的成因多样，包括生长激素缺乏或分泌不足（多见于儿童期，垂体下丘脑病变相关）、先天性甲状腺功能减退症（新生儿期可现，甲状腺发育异常等致激素不足）、遗传性疾病（特纳综合征为性染色体异常，软骨发育不全是常染色体显性遗传）、慢性疾病（慢性肾脏疾病致内分泌紊乱，先天性心脏病致供血不足影响生长）、营养不良（长期营养缺乏致生长迟缓，与喂养及饮食方式相关）、环境因素（长期污染环境含铅等影响生长）、心理因素（长期心理压抑焦虑通过神经内分泌影响生长激素分泌）。
年龄因素：多见于儿童时期，从婴幼儿期开始就可能表现出生长速度缓慢，随着年龄增长，与正常儿童的身高差距逐渐加大。
生活方式：一般无直接的生活方式相关诱因，但垂体或下丘脑的病变可能与先天性发育等因素有关，与日常饮食、运动等生活方式关联不紧密，但健康的生活方式有助于儿童整体健康，间接影响生长激素的正常调节。
病史：有垂体、下丘脑相关疾病病史的儿童，如垂体肿瘤、下丘脑炎症等病史的儿童，发生生长激素缺乏的风险较高。
先天性甲状腺功能减退症
机制：甲状腺激素对儿童的生长发育，尤其是骨骼和神经系统的发育至关重要。先天性甲状腺功能减退症患儿甲状腺分泌甲状腺激素不足，会导致生长迟缓，身材矮小，同时还可能伴有智力发育落后等表现。例如，甲状腺先天性发育不全或异位，使甲状腺激素合成和分泌减少。
年龄因素：在新生儿期可能就有表现，如黄疸消退延迟、嗜睡、喂养困难等，若未及时诊断和治疗，会严重影响生长和智力发育，儿童期身高明显低于正常水平。
生活方式：与生活方式关系不大，主要是先天性甲状腺发育异常等因素导致。但保证儿童摄入足够的碘等营养物质有助于甲状腺正常功能维持，不过对于先天性甲状腺功能减退症患儿，主要是疾病本身导致甲状腺激素分泌不足。
病史：有家族性甲状腺疾病遗传病史的儿童，发生先天性甲状腺功能减退症的风险增加；母亲在孕期有甲状腺相关疾病或碘摄入异常等情况，可能影响胎儿甲状腺发育，增加患儿患病风险。
遗传性疾病
特纳综合征
机制：这是一种性染色体异常疾病，仅见于女性。患者缺少一条X染色体或X染色体结构异常，导致身材矮小，青春期第二性征不发育等。例如，正常女性染色体核型为46,XX，特纳综合征患者核型常见为45,X或其他变异型，由于性染色体异常，影响生长相关基因的表达和生长发育过程。
年龄因素：从儿童期开始就表现为生长缓慢，身高明显低于正常同龄女孩，青春期无第二性征发育。
生活方式：生活方式对其无直接影响，主要由遗传的性染色体异常决定。
病史：家族中若有特纳综合征患者，后代女性患病风险增加，有家族性性染色体异常遗传病史。
软骨发育不全
机制：是一种常染色体显性遗传性疾病，由于编码成纤维细胞生长因子受体3的基因发生突变，导致长骨生长板软骨细胞增殖和分化异常，引起骨骼发育异常，表现为四肢短小，身材矮小，头颅大等特征。
年龄因素：从出生后即可发现身材矮小，且生长速度低于正常儿童，随着年龄增长，身材矮小的特征逐渐明显。
生活方式：生活方式一般不影响该病的发生，主要由遗传的基因突变决定。
病史：父母一方若患有软骨发育不全，其子女有50%的概率遗传该病，有家族性常染色体显性遗传病史。
慢性疾病
慢性肾脏疾病
机制：慢性肾脏疾病会影响儿童的生长发育，主要是因为肾脏功能受损，导致内分泌功能紊乱，促红细胞生成素分泌减少，影响铁的利用，同时肾脏排泄功能异常导致代谢产物潴留，抑制生长激素的分泌和作用等，从而引起生长迟缓，身材矮小。例如，肾小球肾炎、先天性肾发育异常等引起的慢性肾脏疾病。
年龄因素：在儿童期患慢性肾脏疾病，会从发病后逐渐出现生长速度减慢，身高低于正常水平，且随着病情进展，可能逐渐加重生长障碍。
生活方式：患病儿童的营养状况可能受影响，若饮食控制不当，蛋白质摄入不足等会进一步影响生长。但主要是肾脏疾病本身导致生长异常。
病史：有慢性肾脏疾病病史，如长期患有肾小球肾炎、肾病综合征等逐渐进展为慢性肾脏疾病的儿童，容易出现矮小症。
先天性心脏病
机制：先天性心脏病导致心脏功能受损，影响全身血液循环，使组织器官供血不足，尤其是骨骼等生长相关组织的供血不足，从而影响儿童的生长发育，导致身材矮小。例如，法洛四联症等复杂先天性心脏病，由于心脏结构异常，血液分流等影响生长所需的营养物质和氧气供应。
年龄因素：从婴儿期可能就表现出生长缓慢，因为心脏功能异常影响生长发育的持续过程，随着年龄增长，与正常儿童身高差距逐渐显现。
生活方式：生活方式对其影响不大，主要是心脏结构和功能的先天性异常导致。但术后的康复等生活方式调整有助于患儿生长，但根本原因是先天性心脏疾病。
病史：有先天性心脏病病史的儿童，尤其是病情较重、未及时治疗的儿童，发生矮小症的风险较高。
营养不良
机制：儿童时期是生长发育的关键阶段，需要充足的营养物质，包括蛋白质、能量、维生素、矿物质等。长期营养不良，如蛋白质-能量营养不良，会导致儿童体重不增或减轻，身高生长迟缓。例如，婴儿期喂养不当，如母乳不足又未及时添加合适的辅食，或者儿童长期挑食、偏食，导致各种营养物质摄入不足，影响骨骼生长和身体发育。
年龄因素：各个年龄阶段的儿童都可能发生，婴幼儿期若喂养不当容易出现，年长儿童挑食偏食也可导致。从婴幼儿期开始就可能表现出生长速度减慢，身高低于正常水平。
生活方式：与生活方式密切相关，如喂养方式不当、饮食结构不合理（如长期缺乏肉类、奶制品、新鲜蔬菜水果等）、儿童有挑食偏食的不良饮食习惯等都可能导致营养不良，进而引起矮小症。
病史：一般无特殊的疾病病史导致，但有长期营养不良的喂养史，如婴儿期人工喂养调配不当、儿童期长期饮食不均衡等情况。
其他因素
环境因素
机制：长期处于污染的环境中，如接触铅等有害物质，可能影响儿童的生长发育。铅中毒会干扰多种酶的活性，影响生长激素的分泌和作用，从而导致身高增长缓慢。例如，儿童居住在工业区附近，长期接触含铅的空气、土壤等。
年龄因素：任何年龄的儿童长期处于污染环境都可能受到影响，但儿童期身体发育尚未成熟，更易受环境中有害物质的侵害，从长期接触开始逐渐出现生长异常。
生活方式：生活在污染环境中属于不良的生活环境因素，与儿童自身的生活方式选择关系不大，但家长若未注意为儿童营造良好的生活环境，如居住区域选择不当等，会使儿童暴露在污染环境中。
病史：无特定疾病病史，但有长期暴露于污染环境的病史，如长期居住在污染严重区域等。
心理因素
机制：长期的精神压抑、焦虑等心理因素可能影响儿童的生长发育。因为心理因素会通过神经内分泌系统影响生长激素的分泌，导致生长激素分泌减少，从而影响身高增长。例如，儿童长期处于家庭不和睦、学校压力过大等不良心理环境中。
年龄因素：各个年龄阶段的儿童都可能受到心理因素影响，但儿童期心理发育尚未成熟，更易受心理因素干扰，从长期心理压力存在开始逐渐影响生长。
生活方式：生活方式中若存在家庭关系不和谐、学校环境压力大等情况，属于不良的心理社会环境因素，与儿童自身生活方式选择有关，如儿童在学校受到欺凌等不良经历会造成心理压力。
病史：无特定疾病病史，但有长期不良心理社会环境的病史，如长期家庭矛盾、学校人际关系紧张等。
