二尖瓣关闭不全是因二尖瓣结构或功能异常致左心室收缩期血液反流回左心房的心脏瓣膜病，病因有先天性、后天性等，病理生理改变会致心脏结构和功能变化，临床表现因病情轻重而异，可通过超声心动图等诊断，治疗分内科和外科，内科对症，外科针对有症状中重度患者手术治疗。
病因
先天性因素：比如先天性二尖瓣发育异常，如二尖瓣叶畸形、瓣下结构异常等，在儿童中可能因先天性心脏发育缺陷引发，胎儿时期心脏发育过程中相关组织发育异常导致二尖瓣结构异常，出生后就存在二尖瓣关闭不全的病理基础。
后天性因素
风湿性心脏病：是较为常见的原因，风湿热反复发作累及二尖瓣，引起二尖瓣瓣叶、瓣环、腱索或乳头肌的炎症、纤维化、挛缩等病变，影响二尖瓣的关闭功能，在中青年人群中较多见，女性相对男性可能有一定发病差异，与风湿热的发病特点相关。
退行性变：随着年龄增长，心脏结构发生退行性改变，老年人中较为常见，二尖瓣环钙化、瓣叶黏液样变性等，使得二尖瓣在收缩期不能正常闭合，导致血液反流。
感染性心内膜炎：细菌等病原体感染累及二尖瓣，破坏二尖瓣结构，引起瓣叶穿孔、赘生物形成等，影响二尖瓣关闭，任何年龄段都可能发生，有基础心脏疾病或免疫功能低下人群更易罹患，比如本身有心脏瓣膜病基础的患者，感染后更易出现感染性心内膜炎进而影响二尖瓣功能。
其他：心肌病（如扩张型心肌病等）、冠心病（心肌梗死导致乳头肌功能失调或断裂等）、创伤等也可能引起二尖瓣关闭不全，不同病因在相应的人群中有不同的发病概率，比如冠心病患者在发生心肌梗死等情况时，可能出现乳头肌缺血、坏死，导致乳头肌功能异常，引发二尖瓣关闭不全。
病理生理改变
左心室收缩时，正常情况下血液应经二尖瓣流向主动脉，而二尖瓣关闭不全时，部分血液反流回左心房，使得左心房同时接受肺静脉回流的血液和左心室反流的血液，左心房负荷增加，逐渐出现左心房扩大。长期左心房扩大可导致肺静脉压力升高，进而引起肺淤血，患者可能出现呼吸困难等症状，尤其在活动后加重。随着病情进展，左心室需要代偿性地增加收缩力来将血液泵入主动脉，同时还要应对反流的血液，逐渐导致左心室扩大、肥厚，最终可能发展为心力衰竭，出现体循环淤血等表现，如腹胀、下肢水肿等。在儿童患者中，长期的二尖瓣关闭不全可能影响心脏的正常生长发育，导致心功能逐渐减退，影响其生长发育速度和生活质量，比如影响体力活动耐力等。
临床表现
症状
轻度二尖瓣关闭不全：可能长期无症状，或仅有轻微乏力等非特异性表现，在儿童中可能不易被察觉，因为儿童的代偿能力相对较好，轻度反流对其心功能影响较小，可能仅在体检时通过心脏听诊等发现异常。
中重度二尖瓣关闭不全：随着病情进展，可出现劳累后心悸、气短，活动耐力下降。病情进一步加重时，可出现夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸等左心衰竭表现，严重时可出现右心衰竭表现，如食欲减退、肝大、下肢水肿等。在不同年龄段表现可能有所差异，儿童患者可能生长发育迟缓，活动后更容易疲劳、气促，而成年患者可能更明显地感觉到体力活动受限，生活质量受影响。
体征
心脏听诊：心尖区可闻及收缩期吹风样杂音，响度多在3/6级以上，杂音向左腋下或左肩胛下传导。儿童患者进行心脏听诊时，需注意与儿童正常心脏听诊音等相鉴别，其杂音特点可能因年龄等因素有一定不同表现，但典型的收缩期杂音是重要体征之一。
诊断方法
超声心动图：是诊断二尖瓣关闭不全的重要检查方法，可明确二尖瓣反流的程度、瓣叶及瓣下结构的情况等。通过超声心动图可以测量反流面积占左心房面积的比例等来评估反流程度，比如反流面积占左心房面积＜20%为轻度反流，20%-40%为中度反流，＞40%为重度反流。在儿童中，超声心动图检查需要根据儿童的配合情况等进行适当操作，准确获取心脏结构和血流动力学的相关信息。
心电图：可发现是否存在心律失常等情况，中重度二尖瓣关闭不全患者可能出现左心室肥厚、劳损等心电图改变，但心电图并非诊断二尖瓣关闭不全的特异性检查，只是辅助诊断的手段之一。
胸部X线：可观察心脏大小、肺血管影等情况，轻度二尖瓣关闭不全时心脏可能无明显异常，中重度时可出现左心房、左心室增大，肺淤血等表现，比如肺纹理增多、模糊等。
治疗原则
内科治疗：主要是针对并发症进行治疗，比如出现心力衰竭时，使用利尿剂减轻水肿、使用血管紧张素转换酶抑制剂等改善心室重构等，但内科治疗不能从根本上解决二尖瓣关闭不全的问题，只是缓解症状。对于不同年龄段患者，药物治疗需考虑其年龄特点和药物的适用性，比如儿童患者使用药物时要严格遵循儿科用药原则，选择合适的药物及剂量，避免影响儿童生长发育等。
外科治疗：对于有症状的中重度二尖瓣关闭不全患者，外科手术是重要的治疗手段，如二尖瓣修补术或二尖瓣置换术等。手术时机的选择很重要，需要综合评估患者的病情等情况，比如患者心功能情况、反流程度等，以确定最佳手术时机，改善患者预后。在儿童患者中，外科手术需要充分考虑儿童心脏的生长发育特点，选择合适的手术方式和材料等，确保手术效果同时尽量减少对儿童未来生长发育的影响。
