胎儿畸形可能与遗传因素、环境暴露、母体疾病、药物影响、营养缺乏等原因有关。
1、遗传因素
胎儿畸形可能与遗传物质异常密切相关。染色体数目或结构异常、单基因或多基因缺陷等遗传问题，可能通过父母遗传或新发突变直接导致胎儿发育异常，如唐氏综合征、先天性心脏病等。
2、环境暴露
孕期接触有害物质是胎儿畸形的重要诱因。辐射、化学污染物（如重金属、农药）、空气污染及某些工业毒素可能穿透胎盘屏障，干扰胎儿细胞分裂或器官形成，增加畸形风险。
3、母体疾病
母体自身健康状况直接影响胎儿发育。妊娠期糖尿病、高血压、感染性疾病（如风疹、巨细胞病毒）或免疫系统疾病，可能通过代谢紊乱、炎症反应或病原体直接侵袭，导致胎儿结构或功能异常。
4、药物影响
孕期用药需格外谨慎。部分药物（如抗癫痫药、某些抗生素、激素类药物）可能通过胎盘进入胎儿体内，干扰胚胎分化或器官形成过程，尤其在孕早期（器官发育关键期）用药风险更高。
5、营养缺乏
孕期营养失衡可能引发胎儿畸形。叶酸缺乏与神经管缺陷直接相关，碘缺乏可能导致智力障碍，维生素A过量或不足可能影响骨骼、神经系统发育，钙、铁等矿物质缺乏也可能间接影响胎儿正常生长。
胎儿畸形是多重因素共同作用的结果，预防需从备孕阶段开始。建议计划怀孕的女性提前进行遗传咨询，孕前3个月补充叶酸，孕期避免接触有害环境，严格遵医嘱用药，定期产检监测胎儿发育。若出现异常症状或高风险因素，需及时就医，通过超声、无创DNA检测或羊水穿刺等技术进一步评估胎儿健康状况。
