唐氏筛查是通过抽取孕妇血清结合多项因素计算胎儿患唐氏综合征风险的产前筛查方法，涉及血清学指标（甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）、孕妇年龄和孕周等因素，高龄、有家族史等特殊人群有相应注意事项，高龄及有家族史孕妇唐氏筛查准确性相对低，需进一步精准检测，体重异常孕妇也需告知医生以准确定位筛查结果。
一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等因素，来计算胎儿患唐氏综合征风险系数的产前筛查方法。唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病，患儿通常具有特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等问题。
二、唐氏筛查的检查项目及意义
（一）血清学指标检测
1.甲胎蛋白（AFP）
意义：AFP是一种糖蛋白，主要由胎儿肝细胞及卵黄囊合成。在唐氏筛查中，孕妇血清中的AFP水平异常可能与胎儿是否患有唐氏综合征相关。一般来说，唐氏综合征胎儿的AFP水平可能会低于正常妊娠的平均值。如果AFP值偏低，需要进一步结合其他指标来评估胎儿患唐氏综合征的风险。不同孕周孕妇的AFP正常值范围不同，例如在孕15-20周时，正常孕妇血清AFP水平均值约为25ng/ml，但会因个体差异和孕周等因素有所波动。
2.人绒毛膜促性腺激素（hCG）
意义：hCG是由胎盘合体滋养细胞分泌的一种糖蛋白激素。唐氏综合征胎儿的母体血清hCG水平通常会高于正常妊娠孕妇的水平。通过检测hCG水平，并结合其他指标进行综合分析，可以辅助判断胎儿患唐氏综合征的风险。正常妊娠时，hCG在孕早期会迅速升高，孕8-10周达到高峰，然后逐渐下降，在孕15-20周时也有相应的参考范围，一般在0.5-2.5MOM（中位数倍数）之间，超出这个范围可能提示风险增加。
3.游离雌三醇（uE3）
意义：uE3是雌激素的一种代谢产物，由胎儿-胎盘单位合成。唐氏综合征胎儿的母体血清uE3水平往往低于正常妊娠孕妇的水平。检测uE3水平并与其他指标结合，有助于评估胎儿患唐氏综合征的风险。在孕15-20周时，正常孕妇血清uE3水平有相应的参考范围，一般在0.7-2.0MOM之间，低于此范围可能提示胎儿有患唐氏综合征的可能。
（二）孕妇年龄因素
1.年龄与风险的关系
孕妇的年龄是唐氏筛查中非常重要的一个因素。随着孕妇年龄的增加，胎儿患唐氏综合征的风险会相应升高。例如，25岁孕妇胎儿患唐氏综合征的风险约为1/1300，35岁孕妇风险升高到1/350左右，40岁孕妇风险则高达1/100左右。这是因为随着女性年龄增长，卵子质量下降，染色体发生异常的概率增加。所以，年龄较大的孕妇更需要重视唐氏筛查，并且可能需要进一步进行羊水穿刺等更准确的诊断方法。
（三）孕周因素
1.孕周对指标的影响
唐氏筛查的结果准确性与孕周密切相关。因为血清学指标如AFP、hCG、uE3等在不同孕周有不同的变化规律。例如，AFP在孕早期较低，孕中期逐渐升高，孕晚期又有所下降。所以准确的孕周对于正确计算唐氏综合征的风险系数至关重要。孕妇需要准确提供末次月经日期来确定孕周，如果孕周计算不准确，可能会导致唐氏筛查结果出现偏差。
三、特殊人群的唐氏筛查注意事项
（一）高龄孕妇
1.注意事项
高龄孕妇（年龄≥35岁）虽然唐氏筛查可以作为初步筛查，但由于其本身胎儿患唐氏综合征的风险较高，唐氏筛查的准确性相对较低。这类孕妇除了进行唐氏筛查外，往往需要进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测来明确胎儿是否患有染色体异常疾病。因为唐氏筛查对于高龄孕妇的假阳性和假阴性率相对较高，不能完全依赖唐氏筛查的结果来判断胎儿情况。
（二）有唐氏综合征家族史的孕妇
1.注意事项
有唐氏综合征家族史的孕妇，其胎儿患唐氏综合征的风险也高于一般人群。这类孕妇在进行唐氏筛查时，需要更加重视，并且可能需要在医生的建议下选择更精准的检测方法，如无创DNA检测或羊水穿刺。因为家族遗传因素增加了胎儿染色体异常的可能性，唐氏筛查可能无法完全准确评估其风险，所以需要进一步明确诊断。
（三）其他特殊情况孕妇
1.注意事项
对于体重过重或过轻的孕妇，可能会影响血清学指标的检测结果。因为体重因素可能会干扰AFP、hCG等指标的正常代谢和分布。所以这类孕妇在进行唐氏筛查时，需要向医生如实告知体重情况，医生会综合考虑体重等因素对筛查结果的影响，必要时可能会对筛查结果进行修正或建议进一步检查。
