唐氏筛查主要检查血清标志物检测、超声检查(NT筛查),并结合孕妇信息评估。

1.血清标志物检测
抽取孕妇静脉血,检测甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)等指标。若AFP偏低、hCG偏高,可能提示唐氏综合征风险增加;若AFP异常升高,则需警惕神经管缺陷(如脊柱裂)。
2.超声检查(NT筛查)
在孕11-13周+6天进行,通过超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)。NT增厚(≥2.5mm)与染色体异常、先天性心脏病等风险相关,需结合血清学结果综合判断。
3.孕妇信息评估
结合孕妇年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否有糖尿病等病史,以及既往妊娠史(如染色体异常胎儿分娩史),通过特定算法计算风险值,分为低风险、临界风险或高风险。



