唐氏筛查是孕期一项重要的排畸检查,旨在评估胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征等染色体异常疾病的风险。

该检查通过抽取孕妇外周血,检测血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇等标志物的浓度,并结合孕妇年龄、孕周、体重等信息,计算胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征及神经管缺陷的风险值。
唐氏筛查分为早期筛查(孕11-13周,结合NT超声)和中晚期筛查,其结果以“低风险”“临界风险”或“高风险”呈现。若结果为高风险或临界风险,需进一步通过无创DNA检测、羊水穿刺或绒毛取样术筛查。
由于唐氏筛查仅能提示风险概率,无法确诊,且存在一定假阳性率,但因其操作简便、费用较低,仍是目前广泛应用的初筛手段,对降低出生缺陷、保障母婴健康具有重要意义。



