早唐筛查是孕期重要产前筛查手段，用于评估胎儿染色体异常疾病风险，检测含血清学标志物检测与超声NT值测量两项内容，血清学检测需空腹或清淡饮食后采血，超声NT值测量正常值通常≤2.5mm；筛查通常在孕11~13+6周进行，适用于高龄孕妇、有家族史或生育史的孕妇等，双胎或多胎妊娠、肥胖孕妇等特殊人群需注意；结果有低风险、高风险或临界风险三种，高风险或临界风险需进一步检测确诊；筛查前孕妇需避免不良习惯、控制体重，有病史的需提前告知医生；早唐筛查为风险评估手段，非确诊检查，特殊人群建议咨询遗传咨询门诊或产前诊断中心，筛查后需遵医嘱定期产检，综合评估胎儿健康状况。
一、早期唐氏筛查的检测方式
早期唐氏筛查（简称早唐）是孕期重要的产前筛查手段，核心目的是评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征等染色体异常疾病的风险。该检测主要包含两项内容：血清学标志物检测与超声NT值测量，其中血清学检测需通过静脉采血完成。
1.血清学检测
检测项目：包括β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等生化指标。
意义：β-hCG水平异常升高或PAPP-A水平降低，可能提示胎儿染色体异常风险增加。
注意事项：需空腹或清淡饮食后采血，避免饮食对检测结果的影响。
2.超声NT值测量
检测内容：通过超声检查测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，正常值通常≤2.5mm。
意义：NT增厚与染色体异常、先天性心脏病等风险相关，需结合血清学结果综合评估。
二、检测流程与适用人群
1.检测时间：早唐筛查通常在孕11~13+6周进行，需提前预约并确认孕周准确性。
2.适用人群：
年龄≥35岁的高龄孕妇，因染色体异常风险随年龄增长显著增加。
有唐氏综合征家族史或既往生育异常胎儿史的孕妇。
超声检查发现胎儿结构异常或NT值异常的孕妇。
3.特殊人群注意事项：
双胎或多胎妊娠：血清学标志物水平可能受影响，需结合超声及专科医生建议综合评估。
肥胖孕妇：血清学检测结果可能受干扰，需加强超声监测。
三、检测结果解读与后续处理
1.结果类型：
低风险：胎儿染色体异常风险较低，但需定期产检并遵医嘱。
高风险或临界风险：需进一步行无创DNA检测（NIPT）或羊水穿刺确诊。
2.后续处理建议：
高风险孕妇：优先选择羊水穿刺，因其准确率高达99%以上，但存在0.1%~0.3%的流产风险。
临界风险孕妇：可选择NIPT，其无创、准确率高，但费用较高且为筛查手段而非确诊。
四、生活方式与病史对筛查的影响
1.生活方式：
吸烟、酗酒等不良习惯可能影响血清学标志物水平，建议筛查前1个月内避免。
肥胖孕妇需控制体重，避免因脂肪厚度影响超声NT值测量准确性。
2.病史：
既往有自然流产、死胎史的孕妇，需提前告知医生以调整筛查方案。
合并糖尿病、高血压等慢性疾病的孕妇，需在筛查前控制病情稳定。
五、温馨提示
1.早唐筛查为风险评估手段，非确诊检查，高风险结果不代表胎儿一定异常。
2.筛查前需充分了解检测流程、意义及局限性，避免因焦虑影响孕期状态。
3.双胎或多胎妊娠、高龄孕妇等特殊人群，建议直接咨询遗传咨询门诊或产前诊断中心。
4.筛查后需遵医嘱定期产检，结合中孕期唐筛、大排畸超声等综合评估胎儿健康状况。
早唐筛查通过血清学与超声联合检测，为孕期染色体异常风险评估提供重要依据。孕妇需根据自身情况选择合适的筛查方案，并在专业医生指导下进行后续处理。
