法洛四联症主要临床表现包括：发绀多在出生后3-6个月或1岁左右逐渐出现，口唇等部位青紫且哭闹、活动时加重；呼吸困难婴儿期即现，活动耐力下降，缺氧发作多见于婴儿，诱因常为吃奶等，发作时需膝胸卧位缓解；蹲踞症状多见于年长儿，行走或活动中主动下蹲以改善缺氧和减轻心脏负担；生长发育迟缓表现为体重不增、身高低于同龄儿；杵状指（趾）多在发绀出现数月至数年逐渐形成，手指或足趾末端增生肥厚，约80%-95%患儿有发绀表现，25%-50%会缺氧发作，70%-80%存在生长发育迟缓现象。
一、发绀
出现时间：多在出生后3-6个月逐渐出现，也有部分患儿在1岁左右显现，严重程度个体差异大。
表现特点：患儿口唇、甲床、球结膜等部位呈现青紫，哭闹、活动时发绀会加重。这是因为法洛四联症存在右向左分流，使静脉血未经肺部氧合直接进入体循环，导致血氧饱和度下降。在新生儿期，若出现严重发绀，需警惕是否存在其他合并畸形。对于女性患儿，发绀情况可能受月经周期等因素影响相对较小，但仍需关注血氧变化。在生活方式方面，活动量增加会加重缺氧，所以要避免患儿过度劳累。有相关研究表明，约80%-95%的法洛四联症患儿会出现不同程度的发绀表现。
二、呼吸困难和缺氧发作
呼吸困难：婴儿期即可出现，表现为呼吸急促。随着病情进展，活动耐力明显下降，走几步路就可能需要蹲下休息或出现呼吸急促加重的情况。这是由于肺动脉狭窄，肺循环血流量减少，机体缺氧，呼吸中枢兴奋，导致呼吸加快。对于年龄较小的患儿，呼吸困难可能影响其喂养，导致喂养困难、体重不增。女性患儿在青春期身体代谢增加，可能会使呼吸困难症状相对更明显，需要家长密切观察其活动后的呼吸状态。
缺氧发作：多见于婴儿，诱因常为吃奶、哭闹、情绪激动等。表现为突然呼吸困难加重，发绀明显加重，哭闹不安，重者可出现晕厥、抽搐。其发生机制是在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重。缺氧发作时应立即将患儿置于膝胸卧位，以增加体循环阻力，减少右向左分流，缓解缺氧症状。有研究显示，约25%-50%的法洛四联症患儿会发生缺氧发作。
三、蹲踞症状
表现：患儿行走或活动过程中，常主动下蹲片刻。蹲踞时下肢屈曲，增加体循环阻力，使右向左分流减少，从而增加肺血流量，改善缺氧状况；同时，下蹲可减少下肢静脉回心血量，减轻心脏负担。这种症状在年长儿中较为常见，年龄较小的患儿可能不会主动采取蹲踞姿势，但家长可观察到其活动耐力下降，喜欢采取舒适的体位来缓解不适。女性患儿在青春期身体发育变化可能不影响蹲踞这一体位缓解症状的机制，但需要关注其心理状态，因为疾病可能对其日常生活和社交产生一定影响。
四、生长发育迟缓
表现：患儿体重不增，身高低于同龄儿。这是由于长期缺氧，机体代谢紊乱，影响了营养物质的吸收和利用。对于婴幼儿，体重增长落后于正常儿童曲线；学龄期儿童可能出现身高增长缓慢，导致身材矮小。在性别方面，一般无明显性别差异，但女孩可能因身体发育的特殊阶段对营养需求更敏感，若出现生长发育迟缓更需引起重视。生活方式上，由于活动耐力差，患儿活动量减少，进一步影响了营养物质的消耗和吸收平衡。相关研究发现，约70%-80%的法洛四联症患儿存在不同程度的生长发育迟缓现象。
五、杵状指（趾）
表现：多在发绀出现数月至数年逐渐形成，表现为手指或足趾末端增生、肥厚，呈杵状。其发生机制可能与慢性缺氧导致肢体末端毛细血管扩张增生有关。杵状指（趾）的出现提示病情已处于相对较久的缺氧状态，对于诊断法洛四联症有一定的辅助意义。无论是男性还是女性患儿，杵状指（趾）的形成机制相似，但女孩可能因外观问题更受心理影响，家长需要给予心理疏导。
