法洛四联症临床表现包括症状和体征两方面，症状有出生后3-6个月逐渐出现或出生即有发绀、活动后呼吸困难、蹲踞症状及婴儿期可能突然缺氧发作；体征有生长发育迟缓，心脏听诊胸骨左缘第2-4肋间有Ⅱ-Ⅲ级收缩期喷射性杂音、肺动脉瓣区第二心音减弱或消失，病程长可出现杵状指（趾）。
一、症状表现
1.发绀
出现时间：大多在出生后3-6个月逐渐出现发绀，严重者出生后即可有发绀表现。发绀程度与肺动脉狭窄程度相关，肺动脉狭窄越重，右向左分流越明显，发绀越重。例如，在婴儿期，由于活动量相对较小，发绀可能不十分明显，但随着年龄增长，活动量增加，机体对氧的需求增加，发绀会逐渐加重。
表现部位：常见于口唇、指（趾）甲床、球结膜等部位，呈现出青紫色。对于女性患者，由于激素水平等因素可能对皮肤黏膜颜色有一定影响，但发绀的本质是由于血氧饱和度降低导致的皮肤黏膜颜色改变。在不同生活方式下，如高原地区生活的患儿，由于本身氧分压相对较低，发绀可能会更明显。有相关研究表明，法洛四联症患儿发绀时动脉血氧饱和度明显低于正常儿童。
2.呼吸困难
发生情况：患儿在活动后常出现呼吸困难，婴幼儿在吃奶时可能会出现吃奶费力、呼吸急促的情况。这是因为法洛四联症导致肺血流量减少，机体缺氧，活动时需要更多氧供，但肺循环供血不足，从而引起呼吸困难。对于年龄稍大的儿童，在行走、跑动等活动时会明显感到气促，需要停下休息。女性患儿由于身体机能与男性有一定差异，但在呼吸困难的表现上与男性患儿无本质区别，主要是呼吸频率加快、呼吸深度改变。
3.蹲踞症状
具体表现：患儿多有蹲踞现象，即行走一段时间后蹲下休息。蹲踞时下肢屈曲，静脉回心血量减少，减轻了心脏的负担，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流减少，从而增加了肺血流量，改善了缺氧状况。这种蹲踞症状在儿童期较为常见，对于有法洛四联症的儿童，家长可能会观察到孩子在玩耍过程中出现不自觉的蹲踞动作来缓解不适。
4.缺氧发作
发作表现：婴儿期可能会突然发生缺氧发作，表现为呼吸急促、烦躁不安、发绀加重，严重者可出现晕厥、抽搐甚至死亡。缺氧发作的诱因多为吃奶、哭闹、情绪激动等。例如，当患儿哭闹时，交感神经兴奋，右向左分流增加，肺血流量进一步减少，导致缺氧发作。对于不同年龄的患儿，缺氧发作的表现程度可能不同，年龄较小的婴儿可能发作时症状更为凶险，需要立即采取急救措施。
二、体征表现
1.生长发育迟缓
表现：由于长期缺氧，法洛四联症患儿的生长发育往往落后于同龄儿童。身高、体重增长速度低于正常儿童。这是因为机体长期处于缺氧状态，影响了新陈代谢和营养物质的利用。对于女性患儿，可能在青春期时生长发育迟缓的表现会更为明显，因为青春期是身体快速生长发育的时期，而法洛四联症导致的缺氧会严重影响这一过程。
2.心脏体征
心脏杂音：胸骨左缘第2-4肋间可闻及Ⅱ-Ⅲ级收缩期喷射性杂音，此杂音是由于肺动脉狭窄，血流通过狭窄处产生湍流所致。杂音的响度与肺动脉狭窄程度有关，肺动脉狭窄越重，杂音可能越轻。例如，当肺动脉狭窄非常严重时，通过狭窄处的血流很少，杂音可能不明显。同时，肺动脉瓣区第二心音减弱或消失，这是因为肺动脉血流减少，肺动脉瓣关闭音减弱。对于不同性别的患儿，心脏杂音的听诊特点并无明显性别差异，但女性患儿由于胸廓等解剖结构与男性不同，可能会对杂音的传导等产生一定影响，但不改变杂音本身的性质。
杵状指（趾）：病程较长的患儿可出现杵状指（趾），表现为手指或足趾末端增生、肥厚，呈杵状。这是由于长期慢性缺氧导致肢体末端毛细血管扩张增生所致。杵状指（趾）在儿童期逐渐形成，对于法洛四联症的患儿，家长可以观察到孩子的手指、足趾外观与正常儿童不同，杵状指（趾）的出现也是法洛四联症的一个较为特征性的体征。
