法洛四联症由四种解剖异常组成，核心症状源于肺血流量减少及右向左分流导致的缺氧，包括发绀、缺氧发作、杵状指（趾）、心脏杂音等，伴随症状及并发症有活动耐力下降、蹲踞现象、生长发育迟缓、脑脓肿等，特殊人群如新生儿及婴儿症状不典型需早期筛查，孕妇及计划妊娠女性有遗传风险需孕前遗传咨询，老年人术后需长期随访，诊断依赖心脏超声，根治手术是唯一治愈方法且建议6-12个月龄完成，术后需长期随访监测相关问题。
一、法洛四联症的核心症状及机制
法洛四联症（TetralogyofFallot，TOF）是先天性心脏病中常见的复杂畸形，由四种解剖异常组成：室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨及右心室肥厚。其症状主要源于肺血流量减少及右向左分流导致的缺氧，具体表现如下：
1.发绀（青紫）
1.1.机制：肺动脉狭窄导致肺血流量减少，静脉血未经充分氧合直接进入体循环，引起皮肤、黏膜青紫，尤其在活动、哭闹或喂养时加重。
1.2.时间：多数患儿生后3~6个月出现明显发绀，严重者出生后24小时内即可出现。
1.3.部位：口唇、指甲床、耳垂等末梢部位最显著，寒冷环境下加重。
2.缺氧发作（HypoxicSpells）
2.1.诱因：哭闹、喂养、排便或感染等导致肺动脉压力突然升高，右向左分流增加。
2.2.表现：突发呼吸困难、发绀加重、意识模糊或丧失，可伴抽搐，严重者导致脑缺氧损伤。
2.3.发生频率：未经治疗的患儿中，约30%~50%会出现缺氧发作，多见于1岁以内。
3.杵状指（趾）
3.1.机制：长期慢性缺氧刺激指（趾）端软组织增生，导致末端膨大。
3.2.时间：多在儿童期逐渐出现，成人后更明显。
3.3.临床意义：是法洛四联症慢性缺氧的典型体征，但缺乏特异性，需结合其他症状诊断。
4.心脏杂音
4.1.收缩期杂音：因肺动脉狭窄及室间隔缺损产生，多位于胸骨左缘第2~4肋间，呈粗糙、响亮的喷射性杂音。
4.2.第二心音减弱：肺动脉瓣区第二心音（P2）因肺动脉狭窄而减弱或消失。
二、伴随症状及并发症
1.活动耐力下降
1.1.机制：肺血流量减少导致氧供不足，患儿活动后易出现疲劳、呼吸急促。
1.2.表现：婴儿期表现为喂养困难、吸吮无力；儿童期则表现为运动后蹲踞（Squatting）以缓解缺氧。
2.蹲踞现象
2.1.机制：蹲踞时下肢血管受压，回心血量减少，右向左分流减轻，同时体循环阻力增加，促进肺血流，从而缓解缺氧。
2.2.临床意义：是法洛四联症患儿特有的自我保护行为，提示病情较重。
3.生长发育迟缓
3.1.机制：长期缺氧导致代谢率降低，营养吸收及利用障碍。
3.2.表现：体重、身高低于同龄儿童，青春期发育延迟。
4.脑脓肿
4.1.机制：右向左分流使静脉系统栓子或感染灶直接进入体循环，易导致脑部感染。
4.2.风险：未经治疗的患儿脑脓肿发生率约为3%~5%，是法洛四联症严重的并发症之一。
三、特殊人群的注意事项
1.新生儿及婴儿
1.1.症状不典型：早期可能仅表现为喂养困难、体重不增，易被误诊为消化系统疾病。
1.2.建议：生后1个月内应进行心脏超声筛查，尤其有家族史或母亲孕期感染史者。
2.孕妇及计划妊娠女性
2.1.遗传风险：法洛四联症与基因突变（如22q11.2缺失）相关，父母一方患病时，子女患病风险约为3%~5%。
2.2.建议：孕前进行遗传咨询，孕期避免接触致畸因素（如酒精、某些药物）。
3.老年人
3.1.术后并发症：部分患者成年后接受手术，术后需长期随访，警惕心律失常、心力衰竭等。
3.2.建议：定期复查心电图、心脏超声，控制高血压、糖尿病等合并症。
四、诊断与治疗原则
1.诊断：依赖心脏超声明确解剖异常，心电图可辅助判断右心室肥厚。
2.治疗：根治手术是唯一治愈方法，建议在6~12个月龄完成，以降低缺氧发作及并发症风险。
3.术后管理：需长期随访，监测肺动脉瓣反流、心律失常等，部分患者需二次手术。
