紫绀型先天性心脏病是因心脏结构先天畸形致血液还原血红蛋白增多出现皮肤黏膜青紫的病症，发病与胎儿期不良因素、孕妇生活方式及病史等有关，常见法洛四联症等类型，可通过体格检查、影像学检查诊断，治疗有手术和姑息治疗，不同特殊人群有相应注意事项。
发病机制相关因素
年龄方面：胎儿在母体子宫内发育时，心脏的胚胎发育过程在妊娠早期（尤其是前8周）完成，若在此期间胎儿受到感染、药物、辐射等不良因素影响，就可能导致心脏结构发育异常，从而引发紫绀型先天性心脏病，所以从胎儿时期就可能埋下发病隐患，不同年龄段的患儿可能表现出不同程度的紫绀及其他相关症状，但根本原因是胚胎期心脏发育畸形。
性别方面：目前并没有明确的证据表明紫绀型先天性心脏病在性别上有显著的倾向性差异，男女均可发病，只是不同的心脏畸形类型可能在不同性别中的发生率略有不同，但整体差异不具有决定性意义。
生活方式方面：孕妇在孕期的生活方式对胎儿心脏发育有影响，例如孕期吸烟、酗酒等不良生活方式会增加胎儿患先天性心脏病的风险，包括紫绀型先天性心脏病。因为烟草中的尼古丁等有害物质、酒精等会干扰胎儿心脏的正常发育过程，导致心脏结构畸形。
病史方面：如果孕妇有糖尿病等病史，尤其是未经良好控制的糖尿病，会使胎儿患先天性心脏病的概率升高，其中包括紫绀型先天性心脏病。糖尿病孕妇体内的高血糖环境可能影响胎儿心脏的血管生成、心肌发育等过程，导致心脏结构异常。
常见类型及表现
法洛四联症：是最常见的紫绀型先天性心脏病，主要包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形。患儿出生后即可出现紫绀，多在生后3-6个月逐渐明显，哭闹、活动时紫绀加重，同时伴有气促、蹲踞现象（患儿活动后常主动蹲踞，因为蹲踞可增加体循环阻力，减少右向左分流，缓解缺氧症状）、生长发育迟缓等表现。
完全性大动脉转位：是指主动脉和肺动脉位置互换，主动脉发自右心室，肺动脉发自左心室，患儿出生后即可出现严重紫绀，且进行性加重，生后数天内即可出现呼吸急促、喂养困难、生长发育落后等表现，如果不及时治疗，预后极差。
右室双出口：是指主动脉和肺动脉均起源于右心室，室间隔缺损是左心室唯一的出口，患儿出生后很快出现紫绀，伴有呼吸困难、生长发育不良等，症状出现时间和严重程度取决于室间隔缺损的大小和肺动脉狭窄的有无等情况。
诊断方法
体格检查：医生通过听诊心脏，可以发现心脏杂音等异常情况，例如法洛四联症患儿可在胸骨左缘听到收缩期杂音。同时观察患儿皮肤黏膜紫绀情况等。
影像学检查
超声心动图：是诊断紫绀型先天性心脏病的重要检查方法，可以清晰地显示心脏内部结构的畸形情况，如室间隔缺损的部位、大小，肺动脉狭窄的程度等，是首选的影像学检查手段。
心脏CT及MRI：对于一些复杂的紫绀型先天性心脏病，心脏CT和MRI可以提供更详细的心脏结构信息，有助于明确畸形的具体情况，为制定治疗方案提供依据。
心电图检查：可以发现心脏电活动的异常，辅助判断心脏的功能状态和畸形情况，例如右室双出口患儿可能出现右心室肥厚等心电图改变。
治疗原则
手术治疗：对于大多数紫绀型先天性心脏病，手术是主要的治疗手段。根据不同的畸形类型选择合适的手术方式，如法洛四联症通常需要进行根治术，通过纠正室间隔缺损、解除肺动脉狭窄、调整主动脉骑跨等畸形来改善心脏功能和紫绀症状；完全性大动脉转位则需要进行大动脉调转术等手术来纠正血管的位置。手术时机的选择很重要，需要根据患儿的病情严重程度、体重等情况综合判断。
姑息治疗：对于一些病情危重、不适合立即进行根治手术的患儿，可先采取姑息治疗，如体-肺分流术等，以增加肺循环血流量，改善缺氧状况，为后续的根治手术创造条件。
特殊人群提示
婴幼儿：紫绀型先天性心脏病的婴幼儿病情变化较快，家长要密切观察患儿的紫绀情况、呼吸情况、喂养情况等。如果发现患儿紫绀加重、呼吸急促、拒食等情况，应立即就医。同时，要注意加强护理，保持患儿呼吸道通畅，避免感染，因为婴幼儿免疫力较低，感染可能会加重病情。
儿童及青少年：在生长发育过程中，要注意监测患儿的生长发育情况，保证营养均衡，因为紫绀型先天性心脏病患儿往往存在生长发育落后的情况。同时，要避免剧烈运动，防止加重心脏负担，但也可以在医生指导下进行适当的、温和的运动，以促进心肺功能的发育，但要注意避免过度劳累。
孕妇相关：如果曾经生育过患有紫绀型先天性心脏病患儿的孕妇，再次妊娠时要加强产前检查，尤其是孕期的超声心动图等检查，以便早期发现胎儿是否存在心脏畸形情况，必要时在医生指导下进行相应的处理。
