二尖瓣狭窄是由各种原因致二尖瓣结构功能异常使左心房血液流入左心室受阻的心脏疾病，常见病因有风湿热等，病理生理变化早期左心房代偿肥厚扩张，中期肺淤血，晚期右心衰竭，临床表现有呼吸困难等症状及相应体征，诊断靠超声心动图等，治疗有药物、介入、手术治疗，预防需预防风湿热复发和早期诊断治疗。
一、定义与病因
二尖瓣狭窄是由于各种原因导致二尖瓣结构和功能异常，使得二尖瓣开放受限，左心房血液流入左心室受阻的一种心脏疾病。其常见病因包括风湿热，这是最主要的病因，多发生在A组乙型溶血性链球菌感染后，反复的风湿热发作会引起二尖瓣瓣叶炎症、纤维化、粘连等，从而导致瓣口狭窄；其他病因还包括先天性发育异常、老年退行性变等。不同年龄、性别的人群发病情况有所不同，比如风湿性二尖瓣狭窄在青壮年时期发病相对较多，女性可能在某些激素影响下发病风险与男性有一定差异；有风湿热病史的人群比无此病史的人群患二尖瓣狭窄的风险高很多。
二、病理生理变化
1.早期：当二尖瓣狭窄时，左心房血液排出受阻，左心房压力升高，为了克服瓣口狭窄的阻力，左心房会代偿性肥厚和扩张，以增强收缩力来推动血液通过狭窄的瓣口。此时患者可能没有明显症状或者仅有轻微活动后气短等表现。
2.中期：随着病情进展，左心房压力持续升高会传递到肺静脉和肺毛细血管，引起肺静脉压力升高、肺淤血。患者会出现劳力性呼吸困难，在活动时因为需要更多的氧供，而肺淤血影响气体交换，所以出现气短，休息后可缓解；还可能出现咳嗽，多在夜间或活动后加重，是因为肺淤血刺激支气管黏膜所致。
3.晚期：肺循环压力持续升高会导致右心室后负荷增加，引起右心室肥厚、扩张，最终发展为右心衰竭。患者会出现体循环淤血的表现，如下肢水肿、肝大、颈静脉怒张等。
三、临床表现
1.症状
呼吸困难：是最常见的症状，早期为劳力性呼吸困难，随病情进展可发展为静息时呼吸困难、夜间阵发性呼吸困难甚至端坐呼吸。不同年龄人群表现可能有所差异，儿童患者可能因为活动耐力相对差，更早出现活动后气短等表现；老年患者可能同时合并其他基础疾病，呼吸困难表现可能不典型，但一旦出现往往提示病情较重。
咯血：可表现为痰中带血或少量咯血，是由于肺淤血致肺泡壁或支气管内膜毛细血管破裂引起；也可能出现大量咯血，是因为支气管静脉破裂，常见于严重二尖瓣狭窄患者。
咳嗽：多为干咳，在冬季或寒冷天气时可能加重，这与肺淤血刺激支气管有关。
心悸：部分患者可出现心悸，与心律失常等情况有关，比如心房颤动，在二尖瓣狭窄患者中较为常见，心房颤动会导致心脏节律紊乱，引起心悸。
2.体征
心脏杂音：心尖区可闻及舒张中晚期低调的隆隆样杂音，呈递增型，局限，左侧卧位时明显，这是二尖瓣狭窄的特征性杂音。
其他体征：严重二尖瓣狭窄患者可出现“二尖瓣面容”，表现为两颧绀红；右心衰竭时可出现颈静脉怒张、肝大、下肢水肿等体征。不同年龄患者体征表现可能因身体状况不同而有差异，儿童患者心脏相对较小，体征可能不如成人典型，需要更细致的检查来发现。
四、诊断方法
1.超声心动图：是诊断二尖瓣狭窄最敏感和特异的方法。可明确瓣口面积、瓣叶厚度及活动度等情况。通过超声心动图测量二尖瓣口面积，正常二尖瓣口面积约4-6cm2，瓣口面积在1.5-2.0cm2为轻度狭窄，1.0-1.5cm2为中度狭窄，小于1.0cm2为重度狭窄。不同年龄的儿童和成人超声心动图检查操作和结果判读有一定规范，儿童由于胸廓较薄等因素可能超声图像获取相对容易，但需要专业医生准确测量和分析。
2.X线检查：可见左心房增大，肺动脉段突出，肺淤血等表现，有助于辅助诊断二尖瓣狭窄。
3.心电图检查：可出现心房颤动等心律失常表现，对于判断病情和指导治疗有一定帮助。
五、治疗与预防
1.治疗
药物治疗：主要用于缓解症状和延缓病情进展，比如使用利尿剂减轻肺淤血和水肿，常用药物有呋塞米等；使用抗凝药物预防心房颤动时血栓形成，常用药物有华法林等，但在使用抗凝药物时需要密切监测国际标准化比值（INR），不同年龄患者抗凝治疗的剂量和监测要求有所不同，儿童使用抗凝药物需要特别谨慎，因为其代谢和对药物的反应与成人不同。
介入治疗：经皮球囊二尖瓣成形术是一种有效的介入治疗方法，通过球囊扩张分离粘连的二尖瓣瓣叶，改善瓣口狭窄情况。适用于符合适应证的二尖瓣狭窄患者。
手术治疗：对于病情严重、不适合介入治疗的患者可考虑外科手术治疗，如二尖瓣置换术等。
2.预防
预防风湿热复发：对于有风湿热病史的患者，要积极预防链球菌感染，注意居住卫生，保持室内通风良好，避免去人员密集的场所，尤其是在链球菌感染高发季节；一旦发生上呼吸道链球菌感染，要及时应用抗生素治疗，如青霉素等，以预防风湿热复发，从而降低二尖瓣狭窄的发生风险。
早期诊断和治疗：对于有呼吸困难、心悸等可疑症状的人群，要及时就医进行相关检查，早期发现二尖瓣狭窄，以便早期干预，延缓病情进展。不同年龄人群都需要关注自身身体状况，儿童如有活动后气短等表现也应及时就诊，避免延误病情。
