中枢性尿崩症由抗利尿激素(ADH)分泌和释放不足或肾脏对AVP反应缺陷引起,常见病因包括先天性的遗传因素、下丘脑-神经垂体发育异常,以及获得性的肿瘤(如颅咽管瘤等)、头部创伤(产伤、外伤性脑损伤)、手术损伤(垂体瘤手术等)、感染性疾病(脑膜炎、脑炎)、自身免疫性疾病(自身免疫性垂体炎)等。
一、先天性因素
1.遗传因素
部分中枢性尿崩症是由遗传因素引起的。例如,某些基因突变可导致AVP的合成、包装、运输或释放异常。在儿童中,遗传因素导致的中枢性尿崩症可能在较年幼时就表现出症状。研究发现,与AVP合成相关的基因如精氨酸加压素原基因等的突变可能会影响AVP的正常产生,从而引发中枢性尿崩症。这种遗传因素导致的中枢性尿崩症可能在家族中有聚集性,对于有家族遗传背景的儿童,需要更密切地监测其尿液情况等相关指标。
2.下丘脑-神经垂体发育异常
胚胎发育过程中下丘脑-神经垂体发育缺陷是中枢性尿崩症的重要先天性病因。在胎儿发育阶段,如果下丘脑-神经垂体的正常分化过程出现异常,就可能导致AVP合成和分泌相关的结构发育不全。这种情况在新生儿或婴儿期可能就会表现出尿崩症的症状,如多尿、烦渴等。对于存在下丘脑-神经垂体发育异常的儿童,由于其发育上的缺陷,可能需要长期的激素替代治疗来维持正常的水盐代谢。
二、获得性因素
1.肿瘤
颅咽管瘤:是儿童中枢性尿崩症较常见的获得性病因。颅咽管瘤可压迫下丘脑-神经垂体,影响AVP的分泌。肿瘤的生长会逐渐侵占下丘脑-神经垂体的空间,导致AVP的合成、储存或释放受到阻碍。对于患有颅咽管瘤的儿童,在肿瘤治疗过程中,如手术、放疗等,都可能进一步损伤下丘脑-神经垂体,从而加重尿崩症的症状。而且,颅咽管瘤术后尿崩症的发生几率较高,需要密切关注患儿的尿量、电解质等情况。
下丘脑-垂体部位的其他肿瘤:如生殖细胞瘤、胶质瘤等,也可侵犯下丘脑-神经垂体,引起中枢性尿崩症。这些肿瘤对下丘脑-神经垂体的压迫或浸润会干扰AVP的正常分泌,导致患者出现多尿、烦渴等尿崩症表现。对于这些肿瘤患者,在治疗肿瘤的同时,需要针对尿崩症进行相应的处理,以维持患者的水盐平衡。
2.头部创伤
产伤:在新生儿分娩过程中,如果发生难产、产程过长等情况,可能导致下丘脑-神经垂体受到创伤,从而引起中枢性尿崩症。产伤对新生儿下丘脑-神经垂体的损伤可能是由于机械性的挤压等原因,导致AVP的分泌功能受损。对于有产伤史的新生儿,需要密切观察其尿量、体重等情况,以便早期发现尿崩症并进行干预。
外伤性脑损伤:成人因车祸、坠落等导致外伤性脑损伤时,下丘脑-神经垂体部位可能受到损伤,进而引发中枢性尿崩症。外伤性脑损伤的严重程度不同,对下丘脑-神经垂体的损伤程度也不同。轻度的外伤性脑损伤可能只是暂时影响AVP的分泌,而重度的外伤性脑损伤可能会导致永久性的AVP分泌不足。对于外伤性脑损伤患者,在治疗脑损伤的过程中,需要监测尿崩症相关指标,及时发现并处理尿崩症。
3.手术损伤
垂体瘤手术:当因垂体瘤等疾病进行垂体瘤手术时,有可能损伤下丘脑-神经垂体,导致中枢性尿崩症。手术过程中对下丘脑-神经垂体的直接操作或术后的水肿等情况都可能影响AVP的分泌。例如,经蝶窦垂体瘤手术中,如果手术操作不当,可能会损伤垂体柄等结构,从而引起AVP分泌障碍。对于接受垂体瘤手术的患者,术后需要密切观察尿崩症的发生情况,及时采取措施维持患者的水盐平衡。
其他下丘脑-垂体部位的手术:如第三脑室肿瘤手术等,也可能因手术损伤下丘脑-神经垂体而引发中枢性尿崩症。这些手术对下丘脑-神经垂体的解剖结构破坏可能会影响AVP的正常分泌和释放,导致患者出现尿崩症的临床表现。
4.感染性疾病
脑膜炎:各种病原体引起的脑膜炎,如细菌性脑膜炎(如肺炎链球菌脑膜炎等)、病毒性脑膜炎(如流行性乙型脑炎病毒引起的脑膜炎等)等,可累及下丘脑-神经垂体,导致中枢性尿崩症。病原体的感染可能会引起下丘脑-神经垂体的炎症反应,破坏AVP分泌相关的结构和细胞,从而影响AVP的分泌。对于患有脑膜炎的患者,尤其是儿童,在脑膜炎治疗过程中需要注意监测尿崩症相关指标,因为感染控制后仍可能遗留中枢性尿崩症的情况。
脑炎:某些脑炎,如结核性脑炎等,也可侵犯下丘脑-神经垂体,导致中枢性尿崩症。脑炎引起的炎症会对下丘脑-神经垂体造成损害,影响AVP的正常功能,进而出现尿崩症的症状。
5.自身免疫性疾病
自身免疫性垂体炎:自身免疫性垂体炎可导致下丘脑-神经垂体的自身免疫损伤,引起中枢性尿崩症。自身免疫性垂体炎的发病机制是机体的免疫系统错误地攻击垂体组织,其中包括下丘脑-神经垂体相关的细胞和结构,导致AVP分泌不足。这种自身免疫性疾病在不同年龄人群均可发生,对于患有自身免疫性垂体炎的患者,需要针对自身免疫性疾病进行治疗,同时处理尿崩症的症状。



