二尖瓣狭窄是因二尖瓣结构和功能异常致左心房血液流入左心室受阻的心脏疾病，病因有风湿性心脏病等；病理生理早期左心房代偿肥厚扩大，晚期可致肺淤血、肺动脉高压、右心衰竭；临床表现有呼吸困难等症状及相应心脏体征；辅助检查包括心电图、胸部X线、超声心动图等；诊断依据症状、体征及辅助检查，需与左心房黏液瘤等鉴别；治疗有一般治疗、并发症治疗、介入治疗、手术治疗等；特殊人群如儿童、老年、女性患者有不同治疗考虑。
一、定义与病因
二尖瓣狭窄是由于各种原因导致二尖瓣结构和功能异常，使得二尖瓣开放受限，左心房血液流入左心室受阻的一种心脏疾病。其病因主要包括风湿性心脏病，这是最常见的病因，多由A组乙型溶血性链球菌感染后引发的自身免疫反应累及心脏瓣膜所致，青少年时期患风湿热是常见诱因；此外，先天性发育异常、老年退行性变等也可引起二尖瓣狭窄。
二、病理生理变化
1.早期：左心房为了克服二尖瓣狭窄所致的血流阻力，会逐渐代偿性肥厚和扩大，以增加左心房的收缩力，推动血液通过狭窄的二尖瓣口。此时患者可能无明显症状或仅有轻微活动后气短等表现。
2.晚期：随着病情进展，左心房压力持续升高，可传导至肺静脉和肺毛细血管，引起肺淤血，导致肺静脉压力升高，进而影响气体交换。患者会出现呼吸困难、咳嗽、咯血等症状，严重时可发展为肺动脉高压，右心室后负荷增加，最终导致右心衰竭，出现体循环淤血表现，如肝大、下肢水肿等。
三、临床表现
1.症状
呼吸困难：是最常见的症状，早期多在活动后出现，随着病情进展，休息时也可发生，可表现为劳力性呼吸困难、夜间阵发性呼吸困难甚至端坐呼吸。这是由于肺淤血导致肺顺应性降低，通气/血流比例失调等原因引起。
咯血：可表现为痰中带血或血痰，严重时可出现大量咯血。前者多因肺泡壁或支气管内膜毛细血管破裂所致，后者是由于严重肺淤血，支气管静脉破裂出血引起。
咳嗽：多在冬季明显，平卧时加重，可能与支气管黏膜淤血或左心房增大压迫支气管有关。
疲倦、乏力：由于心排血量减少，组织灌注不足所致。
2.体征
心脏体征：心尖区可闻及舒张中晚期低调的隆隆样杂音，呈递增型，局限，左侧卧位明显，可伴有舒张期震颤。心尖区第一心音亢进，是因为二尖瓣叶柔顺、活动度好时，在心尖区可闻及开瓣音，提示二尖瓣瓣叶弹性及活动度较好。肺动脉瓣区第二心音亢进或分裂，是由于肺动脉高压所致。
其他体征：严重肺动脉高压时，可在胸骨左缘第2、3肋间闻及舒张早期吹风样杂音（Graham-Steell杂音）。右心衰竭时可出现颈静脉怒张、肝大、下肢水肿等体征。
四、辅助检查
1.心电图：轻度二尖瓣狭窄时心电图可正常。严重狭窄时可出现“二尖瓣型P波”，P波增宽且有切迹，提示左心房增大。还可出现心房颤动等心律失常的表现。
2.胸部X线：轻度二尖瓣狭窄时X线可无明显异常。中、重度狭窄时可见左心房增大，肺动脉段突出，心影呈梨形（二尖瓣型心），肺淤血表现如肺门阴影增大、肺纹理增多、KerleyB线等。
3.超声心动图：是诊断二尖瓣狭窄最可靠的方法。可明确二尖瓣狭窄的程度，测量瓣口面积，评估左心房、左心室大小及肺动脉压力等。M型超声心动图可见二尖瓣前叶呈“城墙样”改变，前后叶同向运动；二维超声心动图可直接观察二尖瓣的形态、结构及瓣口的大小等；多普勒超声可测定通过二尖瓣的血流速度，计算跨瓣压差，评估狭窄程度。
五、诊断与鉴别诊断
1.诊断：根据患者的症状、体征及辅助检查，如典型的二尖瓣区舒张期隆隆样杂音、超声心动图显示二尖瓣狭窄的特征性改变等，一般可明确诊断。
2.鉴别诊断
左心房黏液瘤：可出现类似二尖瓣狭窄的杂音，但杂音随体位改变而变化，超声心动图可发现左心房内占位性病变。
严重主动脉瓣关闭不全：可在心尖区闻及舒张期杂音（Austin-Flint杂音），但有主动脉瓣关闭不全的其他典型体征，如周围血管征等，超声心动图可鉴别。
六、治疗与管理
1.一般治疗：对于无症状的轻度二尖瓣狭窄患者，需避免剧烈运动，预防风湿热复发，定期随访。有风湿活动的患者需积极抗风湿治疗，如使用青霉素等药物。
2.并发症的治疗
心房颤动：需控制心室率，可使用β受体阻滞剂、洋地黄等药物；同时需抗凝治疗，预防血栓栓塞事件，根据CHADS-VASc评分决定抗凝方案。
心力衰竭：治疗原则与其他原因引起的心力衰竭相似，包括限盐、使用利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）、β受体阻滞剂等药物，但需注意此类患者对利尿剂的反应可能不同，且使用ACEI等药物时需密切监测血压和肾功能。
3.介入治疗：经皮球囊二尖瓣成形术是治疗二尖瓣狭窄的有效方法之一，适用于有症状的中、重度二尖瓣狭窄，瓣叶较柔软、无明显钙化、无严重瓣下结构病变且心房无血栓的患者。通过球囊扩张二尖瓣瓣口，改善二尖瓣狭窄情况。
4.手术治疗：对于不适合介入治疗的患者，可考虑二尖瓣置换术等手术治疗。
七、特殊人群考虑
1.儿童患者：先天性二尖瓣狭窄的儿童，需密切监测生长发育情况，由于儿童处于生长阶段，心脏结构和功能不断变化，需根据病情及时调整治疗方案。在治疗过程中，要特别注意药物对儿童生长发育的影响，优先考虑对儿童生长发育影响较小的治疗方式，如病情允许可优先考虑介入治疗等相对创伤较小的方法。
2.老年患者：老年二尖瓣狭窄患者常合并其他基础疾病，如高血压、冠心病、慢性阻塞性肺疾病等。在治疗时需综合考虑各基础疾病的情况，药物治疗时要注意药物之间的相互作用以及对肝肾功能的影响。例如，使用利尿剂时要注意避免电解质紊乱，使用ACEI等药物时要密切监测血压和肾功能变化。同时，老年患者对手术的耐受性相对较差，在决定治疗方案时需充分评估手术风险。
3.女性患者：妊娠期间，二尖瓣狭窄患者的心脏负担会加重，可能导致病情恶化。妊娠前需对心功能进行评估，根据心功能情况决定妊娠的可行性。妊娠期间要密切监测病情，加强产前检查，分娩时需选择合适的分娩方式，产后要注意预防心力衰竭等并发症的发生。
