唐氏筛查是计算胎儿患唐氏综合征风险系数的产前筛查方法，分孕早期（11-13周+6天，结合超声NT和血清学指标）和孕中期（15-20周+6天，检测血清指标）进行，流程包括预约准备、样本采集、结果计算咨询，不同人群（年龄、孕周、体重、多胎妊娠）有相应注意事项，高风险需进一步确诊。
一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等因素，来计算胎儿患唐氏综合征风险系数的产前筛查方法。唐氏综合征又称21-三体综合征，患儿会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等多种问题。
二、唐氏筛查的时间
1.孕早期唐氏筛查
时间为怀孕11-13周+6天。此阶段通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），同时结合血清学指标，如妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）等进行联合筛查。NT增厚等异常情况提示胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险增加。
2.孕中期唐氏筛查
一般在怀孕15-20周+6天进行。主要检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，然后根据孕妇的孕周、体重、年龄等因素计算胎儿患唐氏综合征的风险。
三、唐氏筛查的流程
1.预约与准备
孕妇需要提前到医院产科门诊进行预约。在检查前，一般不需要空腹，但如果同时需要进行其他空腹项目的检查，可能需要空腹。要向医生提供准确的预产期、体重、年龄、孕周等信息。
2.样本采集
孕早期唐氏筛查：首先进行超声检查测量NT，然后抽取孕妇的静脉血，用于检测血清学指标。
孕中期唐氏筛查：抽取孕妇的静脉血，一般采取肘静脉采血的方式，采血后血液会被送往实验室进行检测。
3.结果计算与咨询
实验室会根据检测到的指标和孕妇的相关信息，通过特定的公式计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。通常风险值以1/多少的概率表示，如1/270是一个常见的临界值。如果风险值高于临界值，提示胎儿患唐氏综合征的风险较高，属于高风险；如果低于临界值，则为低风险。医生会将检查结果反馈给孕妇，并进行详细的咨询，解释风险值的含义以及下一步的建议，如高风险孕妇可能需要进一步进行羊水穿刺或无创产前基因检测等确诊检查。
四、不同人群的注意事项
1.年龄因素
年龄较大的孕妇（如35岁以上），胎儿患唐氏综合征的风险本身就相对较高。在进行唐氏筛查时，需要更加重视检查结果。如果唐氏筛查提示高风险，这类孕妇更需要及时进行进一步的确诊检查，因为年龄较大的孕妇即使唐氏筛查是低风险，胎儿患唐氏综合征的实际风险也可能高于年轻孕妇的平均风险水平。
2.孕周因素
准确的孕周对于唐氏筛查结果的准确性至关重要。如果孕周计算不准确，会导致风险评估出现偏差。例如，孕周估算过大或过小，都会影响血清学指标的解读和风险计算。孕妇要尽量通过准确的末次月经时间来确定孕周，如果月经不规律等情况导致孕周难以准确判断，可能需要通过早期超声检查来重新核对孕周。
3.体重因素
孕妇的体重会影响血清学指标的检测结果。过重或过轻的体重可能导致血清中相关指标的浓度发生变化，从而影响唐氏筛查的准确性。因此，孕妇在进行唐氏筛查前要如实告知医生自己的体重情况，以便医生更准确地计算风险值。
4.多胎妊娠因素
多胎妊娠的孕妇进行唐氏筛查时，结果的解读与单胎妊娠有所不同。因为多胎妊娠时血清学指标的变化规律与单胎不同，所以唐氏筛查对于多胎妊娠胎儿患唐氏综合征的风险评估准确性相对较低。多胎妊娠孕妇如果唐氏筛查提示异常，需要更加谨慎地考虑进一步的确诊检查方法，如对于双胎妊娠，可能需要考虑进行羊水穿刺等检查来明确胎儿是否存在染色体异常。
