对于唐氏筛查高风险，可通过羊水穿刺（16-22周进行，查染色体明确是否患染色体异常病）和无创产前基因检测（12周后，检外周血胎儿游离DNA评估患染色体非整倍体病风险）进一步确诊，确诊后可终止妊娠或特殊情况继续妊娠，同时要进行孕妇心理调节及家庭支持。
1.羊水穿刺：
时间：一般在妊娠16-22周进行。该阶段羊水量相对较多，穿刺抽取羊水时对胎儿造成损伤的风险相对较低。
意义：通过分析羊水细胞中的染色体等情况，能明确胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病。羊水穿刺是一种有创检查，但诊断唐氏综合征的准确性较高，可达99%以上。对于年龄大于35岁的孕妇，或者唐氏筛查高风险的孕妇，羊水穿刺是常用的进一步确诊方法。从年龄因素来看，随着孕妇年龄增加，胎儿患唐氏综合征的风险升高，所以年龄较大的高风险孕妇更需要通过羊水穿刺来明确诊断。
2.无创产前基因检测（NIPT）：
时间：通常在妊娠12周以后即可进行。
意义：利用高通量测序技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，来评估胎儿患唐氏综合征等染色体非整倍体疾病的风险。其准确性相对较高，对于21-三体、18-三体、13-三体的检测准确率可达99%以上。NIPT相对羊水穿刺来说是无创的，减少了孕妇因有创操作而产生的心理负担和感染等风险。不过，NIPT也有一定的适用范围和局限性，比如对于双胎妊娠、孕周过小或过大等情况可能会影响检测结果的准确性。从生活方式角度看，对于一些孕妇因担心羊水穿刺的有创风险而更倾向于选择NIPT，但需要在合适的孕周进行检测以保证结果的准确性。
确诊后应对措施
1.终止妊娠：
如果确诊胎儿患有唐氏综合征，孕妇需要根据自身的情况和医生的建议来决定是否终止妊娠。从医学伦理和胎儿健康角度考虑，唐氏综合征患儿会有严重的智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等多种问题，生活质量极低，给家庭和社会都带来沉重负担。对于孕妇来说，在做出决定时需要充分了解唐氏综合征的相关知识，考虑自身的身体状况、心理承受能力以及家庭的经济、社会等多方面因素。比如一些孕妇可能因为身体原因不适合继续妊娠，或者心理上无法接受胎儿患有唐氏综合征的事实，这时候终止妊娠是一种可能的选择。
2.继续妊娠（特殊情况）：
极少数情况下，孕妇可能会选择继续妊娠，但这需要孕妇和家属充分了解患儿可能面临的各种问题，并做好长期照顾患儿的准备。医生会向孕妇详细说明患儿出生后可能出现的健康问题、需要的医疗护理等情况。比如患儿可能需要长期的康复训练、医疗治疗等，家庭需要有足够的经济支持和心理准备来应对这些情况。同时，在孕期也需要加强对孕妇的监护，密切关注孕妇和胎儿的身体状况，为可能出生的患儿做好医疗资源等方面的准备。
心理关怀
1.孕妇心理调节：
唐氏筛查高风险会给孕妇带来巨大的心理压力，可能会出现焦虑、恐惧、抑郁等情绪。孕妇需要及时进行心理调节，可以通过与家人沟通、寻求专业心理咨询等方式来缓解压力。家人要给予孕妇充分的关心和支持，陪伴孕妇度过这段艰难的时期。比如家人可以多倾听孕妇的心声，让孕妇感受到关爱和理解，帮助孕妇树立积极面对问题的心态。从年龄因素来看，年轻孕妇可能在面对这种情况时心理承受能力相对较弱，更需要家人的陪伴和专业心理支持；而年龄较大的孕妇可能会因为自身身体状况等因素，心理压力更为复杂，需要更细致的心理关怀。
2.家庭支持：
整个家庭都需要共同面对唐氏筛查高风险带来的情况。家庭成员之间要相互支持、相互鼓励。比如丈夫要承担起更多的责任，关心孕妇的情绪和身体状况，协助孕妇进行各项检查和后续的决策等。对于有其他家庭成员的情况，也需要让他们了解相关情况，争取更多的家庭支持力量，共同为孕妇和可能出生的患儿提供帮助。生活方式方面，家庭可以适当调整生活节奏，营造轻松的家庭氛围，帮助孕妇缓解心理压力。
