唐氏筛查是评估胎儿患相关综合征风险的产前筛查方法，血清学唐氏筛查对不同综合征检出率和假阳性率不同，无创产前基因检测准确率更高但费用高，孕妇年龄、孕周、体重会影响其准确率，高龄、体重异常、孕周不准确孕妇有相应注意事项，高龄孕妇更建议选准确性高的检测方法，体重异常孕妇要告知体重情况，孕周不准确孕妇要核实孕周或选合适检测方法
一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是通过检测孕妇血液中某些标志物的含量，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度的一种产前筛查方法。
二、唐氏筛查的准确率
1.血清学唐氏筛查
对于21-三体综合征的检出率一般在60%-70%左右，假阳性率相对较高，约为5%。其原理是检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，根据这些指标的水平以及孕妇的孕周、年龄等进行风险计算。例如，一项大规模的临床研究统计显示，在一定数量的孕妇群体中，血清学唐氏筛查对21-三体综合征的检出率维持在上述范围。
对于18-三体综合征的检出率相对较低，大约在60%-80%左右，假阳性率也因检测方法和人群而异。
对于开放性神经管缺陷的检出率相对较高，可达70%-90%左右，假阳性率相对较低。
2.无创产前基因检测（NIPT）作为唐氏筛查的补充
NIPT对21-三体综合征的检出率可高达99%以上，对18-三体综合征的检出率也在97%以上，对13-三体综合征的检出率也较高。它是通过采集孕妇外周血，提取其中胎儿的游离DNA，进行高通量测序，然后分析胎儿染色体是否存在非整倍体异常。其准确性相对血清学唐氏筛查更高，但费用相对较高。例如，多项临床研究表明，NIPT在检测21-三体综合征方面具有极高的准确性，远远超过传统的血清学唐氏筛查。
三、影响唐氏筛查准确率的因素
1.孕妇年龄
孕妇年龄是重要影响因素之一。随着孕妇年龄的增加，胎儿患唐氏综合征的风险本身会升高，同时年龄也会影响血清学指标的变化。例如，35岁以上的高龄孕妇，胎儿患21-三体综合征的风险明显高于适龄孕妇，而且血清学指标的变化也可能受到年龄影响，从而可能影响唐氏筛查的准确性。对于高龄孕妇，可能更倾向于选择准确性更高的NIPT等检测方法。
2.孕周
孕周计算不准确会严重影响唐氏筛查的结果。因为血清学指标的水平是与孕周密切相关的。例如，孕周计算过早或过晚，会导致根据孕周计算出的风险值出现偏差，从而影响唐氏筛查对胎儿患唐氏综合征风险评估的准确性。所以准确核实孕周是保证唐氏筛查准确性的重要前提。
3.体重
孕妇体重过重或过轻可能会影响血清标志物的浓度。例如，体重过重的孕妇，血清中的一些标志物浓度可能会因为体重因素而发生改变，进而影响唐氏筛查的计算结果，导致准确率下降。
四、特殊人群的唐氏筛查注意事项
1.高龄孕妇
高龄孕妇（年龄≥35岁）本身胎儿患唐氏综合征的风险较高，而传统唐氏筛查的准确率相对较低，所以这类孕妇更建议直接选择无创产前基因检测或羊水穿刺等准确性更高的检测方法。因为羊水穿刺可以直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断唐氏综合征的金标准，但羊水穿刺有一定的流产风险（约0.5%-1%），在选择时需要充分权衡利弊。
2.体重异常孕妇
体重过重或过轻的孕妇在进行唐氏筛查前，应向医生详细告知体重情况，医生可能会考虑对检测结果进行适当的修正或建议选择更合适的检测方法。例如，体重过重的孕妇，可能需要结合NIPT等更准确的检测手段来评估胎儿患唐氏综合征的风险，以确保能够得到相对准确的结果来指导后续的妊娠决策。
3.孕周不准确孕妇
孕周不准确的孕妇在进行唐氏筛查时，得到的结果参考价值较低。这类孕妇应通过超声等检查手段重新准确核实孕周，然后再进行唐氏筛查，或者直接选择准确性不受孕周影响相对较小的检测方法，如NIPT，以获得更可靠的胎儿患唐氏综合征风险的评估结果。
