唐氏筛查是通过抽取孕妇血清等结合多种信息计算胎儿患先天缺陷风险系数的检测，分孕早期（11-13周+6天，结合超声NT及血清学检查）和孕中期（15-20周+6天，检测血清指标）进行，血清学筛查依据患儿血清学指标异常及开放性神经管缺陷时AFP变化，孕早期联合筛查依据NT及血清学指标，结果分低风险（风险低）、临界风险（需进一步确诊）、高风险（需有创检查确诊），不同人群如高龄、年轻孕妇，不同生活方式、病史孕妇有不同注意事项，是重要产前筛查手段。
一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等信息，计算生出先天缺陷胎儿的风险系数的检测方法。它主要用于筛查胎儿是否患有唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）和开放性神经管缺陷。
二、筛查的时间
1.孕早期：一般在怀孕11-13周+6天进行，此时会结合超声检查测量胎儿的颈项透明层厚度（NT），NT增厚与胎儿染色体异常相关，通过孕早期血清学检查（如PAPP-A等指标）和NT测量来评估唐氏综合征等的风险。
2.孕中期：通常在怀孕15-20周+6天进行，主要检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，然后根据这些指标以及孕妇的相关信息来计算风险值。
三、筛查的方法及原理
1.血清学筛查原理
唐氏综合征患儿体内某些血清学指标会出现异常。例如在孕中期筛查时，患唐氏综合征胎儿的母体血清中AFP水平通常会低于正常孕妇，而HCG水平往往会高于正常孕妇。通过检测孕妇血清中的这些指标，并结合孕妇的孕周、年龄等因素，利用特定的计算公式来估算胎儿患唐氏综合征等的风险概率。
对于开放性神经管缺陷的筛查，AFP也是一个重要指标，因为神经管缺陷胎儿的AFP会大量进入孕妇血清，导致血清AFP水平升高。
2.孕早期联合筛查原理
NT测量：胎儿颈项透明层是胎儿颈后部皮下组织内液体聚集的一个潜在空间，正常妊娠11-14周时，NT厚度随孕周略微上升，不超过2.5mm。如果NT增厚，胎儿患染色体异常的风险增加，尤其是唐氏综合征。
血清学指标检测：孕早期检测PAPP-A等指标，PAPP-A水平降低与胎儿染色体异常相关，结合NT测量和血清学指标可以更准确地评估唐氏综合征的风险。
四、筛查结果的解读
1.低风险：表示胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险较低，但不是绝对安全，只是发生风险的概率相对较低。
2.临界风险：意味着胎儿患相关疾病的风险处于中间范围，需要进一步进行无创产前检测（NIPT）或羊水穿刺等确诊性检查来明确胎儿情况。
3.高风险：提示胎儿患唐氏综合征等疾病的风险较高，但高风险并不等同于胎儿一定患病，还需要通过羊水穿刺等有创检查来确诊。
五、不同人群的注意事项
1.年龄因素
高龄孕妇（年龄≥35岁）：虽然唐氏筛查可以作为初步筛查，但由于高龄孕妇本身胎儿患染色体异常的风险相对较高，所以对于高龄孕妇，即使唐氏筛查结果为低风险，也可能需要更积极地考虑进一步的确诊检查，因为年龄是一个重要的风险因素，随着年龄增加，卵子质量下降，染色体异常的概率升高。
年轻孕妇：也不能忽视唐氏筛查，因为唐氏综合征的发生是随机的，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征胎儿，只是年轻孕妇整体风险相对较低，但仍需按照规定时间进行筛查。
2.生活方式因素：一般来说，正常的生活方式对唐氏筛查结果影响不大，但孕妇在筛查前应保持正常的作息和饮食，避免过度劳累等情况，因为身体的过度应激可能在一定程度上影响血清指标的检测结果，但这种影响通常较小。
3.病史因素
有染色体异常胎儿生育史的孕妇：再次怀孕时，胎儿患染色体异常疾病的风险高于普通孕妇，所以这类孕妇在唐氏筛查时，除了常规的筛查外，可能需要更早地进行更精准的检查，如孕早期就进行联合筛查，并且在筛查后更倾向于进行无创产前检测或羊水穿刺等确诊检查。
患有某些疾病的孕妇：如糖尿病等，可能会影响血清学指标的检测结果，从而干扰唐氏筛查的准确性。所以这类孕妇在进行唐氏筛查前应告知医生自己的病史，医生会综合考虑病史等因素来解读筛查结果。
唐氏筛查是孕期重要的产前筛查手段，通过了解其相关知识，孕妇可以更好地配合检查，为保障胎儿健康提供依据。
